Diagnóstico Genético para enfermedades raras: una descripción general
Diagnóstico genético para las enfermedades raras puede ser un proceso complicado.
Diagnóstico Genético de enfermedades raras
Diagnóstico genético porque las enfermedades raras son un proceso, a veces también denominado viaje de diagnóstico. El objetivo del proceso es encontrar respuestas para los pacientes, ya sea sobre su salud genética, su riesgo de desarrollar una enfermedad rara o qué enfermedad rara específica podrían tener.
Diagnóstico genético para enfermedades raras: el proceso
Diagnóstico Genético for rare disease is a multi-step process that should include genetic counseling, as well as genetic analysis and testing.
Asesoramiento genitico Y diagnóstico genético para enfermedades raras
Esta es la etapa inicial de la diagnóstico genético para procesos de enfermedades raras. Pero más que eso, también debería acompañar a un paciente con enfermedades raras durante todo el proceso de diagnóstico.
Asesoramiento genitico es un servicio de apoyo invaluable, dirigido por asesores genéticos profesionales, que brinda información y conocimientos importantes, así como recomendaciones y apoyo, a pacientes con enfermedades raras y sus familias.
El objetivo de asesoramiento genitico es mejorar la precisión del proceso de diagnóstico, mientras se apoya emocionalmente a los pacientes en el camino. Está liderado por profesionales que son capaces de actuar como puente entre médico especialista en genética médica y pacientes, traduciendo la información médica y genética de una manera que los pacientes puedan comprender.
Asesoramiento genitico tiene como objetivo empoderar a los pacientes cuando se trata de su diagnóstico genético. Con información sobre las causas y síntomas de genética síndrome, pero también con información completa sobre los tipos de pruebas genéticas disponibles, lo que implican y lo que podrían decirle a un paciente sobre su salud genética individual.
Asesoramiento genético has traditionally been a service that takes place in-person. But advancements in technology and a drive to make it more accessible to more people, is increasingly pushing genetic counseling online.
Análisis genético y probando
Análisis genético y las pruebas son una parte importante de la diagnóstico genético para procesos de enfermedades raras. Implica comprender más sobre la salud genética de un individuo, ya sea a través de métodos de detección invasivos o no invasivos, para comprender si es portador de una mutación genética o un paciente con una enfermedad rara.
There are different types of genetic analysis and testing. Some are non-invasive, and might involve facial screening to identify markets of rare symptoms, for example. Other forms of Pruebas genéticas might involve taking blood samples to sequence and understand a person’s DNA.
Las pruebas genéticas adoptan muchas formas. La detección de portadores implica analizar el ADN de un individuo para saber si es portador de mutaciones genéticas, lo que podría tener implicaciones para la salud de sus futuros hijos o para ellos mismos, dependiendo de cómo se hereda cada mutación y cómo causa una enfermedad rara.
Genetic testing conducted during pregnancy can identify if a developing fetus is at risk of developing specific genetic syndromes. Some types of testing during pregnancy can accurately confirm a rare disease in an infant. In the US all newborns undergo genetic screening at birth, to check for Phenylketonuria (PKU) amongst other possible syndromes. Genetic testing is increasingly a part of standardized pregnancy care in many countries.
Las pruebas genéticas son más precisas cuando se combinan con asesoramiento genitico. Cuanto más se comprenda sobre el historial médico y la salud de un paciente, más específicas serán las pruebas genéticas y más preciso será el diagnóstico final.
Mejorando diagnóstico genético para enfermedades raras
Diagnóstico genético es un proceso complicado. Las pruebas genéticas están más disponibles que nunca y en línea asesoramiento genitico está haciendo su parte para que este servicio crucial sea accesible a más personas.
Estos son pasos importantes en el camino para mejorar la precisión dentro de diagnóstico genético y análisis. El diagnóstico erróneo sigue siendo demasiado común para muchos pacientes con enfermedades raras, y muchos también se enfrentan a retrasos en el proceso de diagnóstico que están retrasando su acceso a apoyo y atención importantes.
El enfoque en mejorar diagnóstico genético avanzar debería consistir en mejorar la accesibilidad a asesoramiento genitico, análisis genético y pruebas.
También debe centrarse en la facilidad de uso y en poner al paciente en control de su propia salud genética y diagnóstico. Empoderar a los pacientes, con información y conocimiento, es muy importante. Cuanto más entendamos todos sobre las enfermedades raras, sus causas y síntomas, mejor equipados estamos para ayudar a quienes tienen un diagnóstico a manejar su condición a largo plazo.
With the help of genetic counseling, a professional can assist you and your family to detect symptoms that can potentially be causes of a rare genetic syndrome including Adams-Oliver syndrome and more. This will be a step forward in the process of providing a diagnosis for you or your loved one.
