Novo Análise Genética Métodos
Como triagem de análise facial e outras novidades análise genética métodos estão melhorando a precisão do diagnóstico de doenças raras.
O que é Análise Genética?
Análise genética is a process by which an individual’s risk for developing a rare disease is assessed. The ultimate goal of genetic analysis is to understand more about an individual’s genetic health including whether they may be a carrier of a gene mutation, or at risk of developing a genetic syndrome themselves.
Análise genética é apenas uma etapa do processo de diagnóstico. O processo também inclui aconselhamento geniticoe testes genéticos.
Geralmente análise genética será um trampolim para testes genéticos mais direcionados e específicos, que serão capazes de identificar uma doença rara específica ou mutação genética responsável por causar uma doença rara.
Tradicionalmente análise genética nem sempre tem sido tão preciso quanto pode e deve ser, a fim de fornecer aos pacientes com doenças raras um diagnóstico confirmado e o consequente apoio e cuidados de que precisam para lidar com esse diagnóstico.
Quais são alguns atuais análise genética métodos?
Atualmente, há uma série de invasivos e não invasivos análise genética métodos. Os mais comumente conhecidos são provavelmente aqueles feitos durante a gravidez. O teste de translucência nucal, por exemplo, que identifica o risco de um feto em desenvolvimento nascer com penugem síndromes, agora é um teste padrão durante o atendimento de muitas mulheres grávidas. Amniocentese, é um invasivo análise genética método, geralmente realizado devido ao risco suspeito ou confirmado de uma doença rara em um bebê em desenvolvimento.
The recent years have also seen an increase in the availability of non-invasive NIPT testing, all of which try to identify, with high degrees of accuracy, an unborn child’s risk of developing a rare disease, and which specific one.
Outro análise genética métodos têm se baseado na experiência e conhecimento de médicos e conselheiros genéticos para avaliar a história familiar de um indivíduo e, se houver, sintomas de uma doença rara, para analisar sua história genética e saúde. No entanto, muito ainda está para ser conhecido sobre as causas exatas e sintomas apresentação de tantos do total 7,000 genético síndromes identificados até agora, contando com este método de análise genética por si só não é suficiente para melhorar a precisão do diagnóstico genético.
O conhecimento e a experiência dos conselheiros genéticos são uma parte essencial do análise genética processar. No entanto, é apenas um método, que deve fazer parte de um processo abrangente de análise genética para um diagnóstico.
Quando se trata de atual análise genética métodos, a prioridade número um é melhorar a precisão. Um diagnóstico incorreto, ou mesmo um diagnóstico tardio devido a uma imprecisão análise genética, pode atrasar um importante apoio, cuidado e possível tratamento para pacientes com doenças raras e suas famílias.
O paciente médio com doenças raras passa até 5 anos em sua odisséia de diagnóstico para chegar a um diagnóstico preciso e confirmado. Essa quantidade prolongada de tempo, gasto em busca de respostas, é uma das forças motrizes por trás de novos e mais precisos análise genética métodos.
Quais são as novas análise genética métodos?
Um dos mais novos análise genética Os métodos atualmente disponíveis são o uso de tecnologia de triagem facial, para analisar o rosto de um paciente em busca de marcadores de uma doença rara. Este método combina tecnologia de IA poderosa e segura, com um banco de dados de milhares de marcadores faciais de doenças raras identificadas e sintomas. Isso então cria um análise genética relatório que identifica o risco de um indivíduo de desenvolver certos síndromes.
Outra nova análise genética método está online aconselhamento genitico. A importância de aconselhamento genitico para o diagnóstico genético processo não pode ser subestimado. Movendo este serviço essencial online, permite maior acesso a ele por mais pessoas, em menor tempo.
Quais são alguns dos benefícios de novos análise genética métodos?
Maior precisão.
O reconhecimento de triagem facial é mais preciso do que confiar em um exame físico de características faciais únicas, ou outro sintomas. Ele pode localizar e identificar os marcadores faciais de doenças raras específicas e avaliar o risco do paciente para cada um deles. Isso pode ser levado a um conselheiro genético, que com base na análise facial, bem como na história do paciente, e sintomas, será capaz de recomendar os testes genéticos mais direcionados.
Esta nova análise genética O método, em particular, fornece aos conselheiros genéticos informações mais precisas para ajudar o paciente a chegar a um diagnóstico. Isso, por sua vez, melhora a precisão de todo o diagnóstico genético processar.
Pacientes capacitados.
Rastreio facial para análise genética requer nada mais do que um simples upload de foto. Isso pode ser feito a partir de qualquer dispositivo conectado, em qualquer lugar. Isso facilita o uso, mas também significa acesso instantâneo a análise genética do conforto da casa de um paciente.
Também capacita os pacientes de maneira importante, fornecendo-lhes acesso direto a análise genética e conselheiros genéticos online. Isso não apenas reduz o tempo de espera e significa um tempo de diagnóstico mais rápido, mas também permite que os pacientes tenham mais controle sobre seu próprio processo de diagnóstico. Capacitar os pacientes também melhora a precisão do diagnóstico.
Quanto mais aprendemos sobre genética síndromes, e como eles são identificados, maior será o foco na melhoria da precisão de análise genética métodos, ao mesmo tempo que os torna mais acessíveis aos pacientes com doenças raras e suas famílias.
