Was sind diagnostische genetische Tests?
Diagnostic genetic testing can help identify an individual’s potential risk for developing a Seltene Krankheit.
In einigen Fällen kann eine genetische Diagnostik definitiv eine medizinische Diagnose für symptome die für den Patienten noch ungeklärt sind. In anderen Fällen kann es bis zur weiteren Untersuchung Informationen liefern, die zu einer korrekten Diagnose führen können.
Diagnostic Gentest can confirm a suspected disease or syndrome and can help direct a patient to treatment options.
Diese Art von Tests kann auch dazu beitragen, Familienmitglieder zu identifizieren, die für die gleichen oder verwandte Krankheiten und Zustände gefährdet sind. Dies kann ein enorm wichtiger Vorteil von Gentests sein. Eine diagnostizierte genetische Variante kann ein Schlüssel zum Verständnis identischer oder damit verbundener familiärer Gesundheitsprobleme sein. Direkte Familienmitglieder haben eine Chance von bis zu 50 %, dieselbe Variante geerbt zu haben. Auch Großfamilien und Verwandte können gefährdet sein.
Werden diagnostische Gentests nur bei seltenen Krankheiten eingesetzt?
Einfach nein. Während Sie sich vorstellen können, dass diese Art von Tests für seltene Krankheiten gedacht ist, werden diagnostische Gentests auch oft für diejenigen empfohlen, die möglicherweise sehr häufige Krankheiten und Gesundheitsprobleme haben.
Was sind einige der häufigsten Krankheiten, auf die ich testen kann?
Zöliakie:
Keine so häufige Krankheit, wie Sie vielleicht denken, wenn man den großen Trend zur glutenfreien Ernährung bedenkt. Nur zwei Millionen Amerikaner (ungefähr) sind betroffen. Zöliakie ist eine Autoimmunerkrankung, die das innere Gewebe des Dünndarms angreift und zu Durchfall und Bauchbeschwerden und Schmerzen führt. Diese Reaktion wird durch Gluten ausgelöst, eine Proteinart, die in Weizen, Roggen und Gerste vorkommt.
Eine Autoimmunerkrankung, die durch Proteine namens Gluten ausgelöst wird, die in Weizen, Gerste und Roggen vorkommen. Die Zöliakie greift das Gewebe des Dünndarms an und verursacht Durchfall und Bauchschmerzen.
Bei vielen Betroffenen ist nichts sichtbar symptome, und mit ähnlichem symptome den Zustand mit anderen zu verwechseln, wie z. B. Reizdarm syndrom, Zöliakie ist eine Krankheit, auf die unbedingt getestet werden muss, wenn eine Familienanamnese vorliegt oder Ihr Arzt eine Ursache vermutet.
Es gibt keine Heilung, und die einzige Therapie, die überhaupt hilft, ist eine sorgfältige, streng glutenfreie Ernährung. In einigen Fällen kann es auch erforderlich sein, eine Kreuzkontamination von Gluten in „sicheren“ Lebensmitteln zu verhindern. Dies kann schwere Darmschäden abwehren.
Zöliakie kann zu bis zu 87 % genetisch bedingt sein. Tests scannen nach bestimmten Genvarianten in einem Protein des Immunsystems namens HLA-DQ, das von einer Reihe von Genen auf Chromosom 6 kodiert wird.
Vielleicht entwickeln etwa 1 von 22 dieser Personen mit einem Verwandten ersten Grades mit Zöliakie diese Krankheit selbst, d. h. Personen mit einem von Zöliakie betroffenen Geschwister, Elternteil oder Kind. Menschen mit einem an Zöliakie erkrankten Verwandten zweiten Grades haben ein 1 in 39-Risiko. Verwandte zweiten Grades sind Großeltern, Enkel, Onkel, Tanten, Nichten, Neffen oder Halbgeschwister.
Brustkrebs und Eierstockkrebs:
Die große Mehrheit der Brustkrebsdiagnosen tritt bei Frauen ohne bekannte Familienanamnese auf. 5-10% dieser Fälle können jedoch auf genetische Mutationen in den BRCA-Genen zurückzuführen sein.
These genes (BRCA 1 and BRCA2) are classified as tumor suppressor genes, per the National Cancer Institute (NCI). When they mutate, they may allow rampant cell growth. Those who have gene mutations in this category are approximately 5 times more likely to develop breast cancer, and are also, according to the NCI, 15-40 times more likely to develop ovarian cancer.
Laut mehreren großen Studien sind die BRCA-Gene bei Frauen aschkenasischer jüdischer Abstammung häufiger.
Andere häufige Erkrankungen, auf die diagnostische Gentests untersucht werden können, sind unter anderem: altersbedingte Makuladegeneration (altersbedingter Sehverlust), bipolare Störung, Parkinson-Krankheit, Fettleibigkeit und Psoriasis.
Vorteile frühdiagnostischer Gentests für Kinder
Eine frühzeitige Diagnose kann für Kinder, die mit einer genetischen Gesundheitsstörung geboren werden, den entscheidenden Unterschied machen. Diagnostische Gentests sind entscheidend, um sicherzustellen, dass Ihr Kind die beste und hilfreichste Behandlung und Versorgung erhält. Anhand von Gentests, die Ihnen helfen, den Zustand Ihres Kindes zu definieren und zu diagnostizieren, können Sie bestimmen, welche Medikamente für Ihr Kind am wirksamsten sind und welche nicht verwendet werden sollten. Sie können möglicherweise auf neue, innovative Behandlungen zugreifen, und indem Sie die Ursache der Erkrankung Ihres Kindes frühzeitig erkennen, können Sie möglicherweise invasivere Verfahren und Tests für Ihr Kind vermeiden. Sie können sich auch über das damit verbundene erbliche Risiko für andere Familienmitglieder, einschließlich Geschwister, informieren.
Symptome die eine weitere Untersuchung und mögliche genetische Tests rechtfertigen, sind unter anderem verzögerte Entwicklung, Krampfanfälle oder Epilepsie, übermäßiges Wachstum eines beliebigen Körperteils, frühe Atemwegserkrankungen, multiple angeborene Anomalien, strukturelle Herzfehler oder Krebs im Kindesalter.
Mein Test fiel positiv aus, was bedeutet das für mich?
Die Ergebnisse Ihrer diagnostischen Gentests können darauf hinweisen, dass Sie ein überdurchschnittliches Risiko haben, an einer Krankheit zu erkranken, aber das bedeutet nicht, dass Sie unbedingt an dieser Krankheit erkranken werden. Ebenso können Ergebnisse, die keine Risikomarkierungen aufweisen, nicht garantieren, dass Sie dies nicht tun.
Zu wissen, dass Sie zu einer bestimmten Risikokategorie gehören, kann jedoch hilfreich sein, um Entscheidungen zu treffen, die Ihre Gesundheit und Ihre Risikofaktoren verbessern können, beispielsweise eine Änderung der Essgewohnheiten oder eine Raucherentwöhnung. Diese neuen Gesundheitsgewohnheiten können dazu beitragen, die Entwicklung der Krankheit zu verhindern oder ihre Auswirkungen zu lindern.
The first step following genetic testing should be consulting with a genetic counselor. Genetische Beratung provides the expert genetic advice, as well as the necessary emotional support needed when facing a Seltene Krankheit diagnosis.
