Genetische Beratung - Was zu erwarten ist
Genetische Beratung ist ein unverzichtbarer Unterstützungsdienst für diejenigen, die sich mit der Diagnose einer seltenen Krankheit befassen.
Was kann ich erwarten von genetische beratung?
You can expect that Genetische Beratung, in general, will be an important support tool as you navigate a rare disease diagnosis. Finding the right genetic counselor, for consistent and quality support and care, is crucial to the entire diagnostic process, and it helps to ensure an accurate diagnosis as well.
Emotionale Unterstützung
Eine diagnostische Reise zu bewältigen ist für alle Beteiligten ein sehr schwieriger Prozess – sowohl für den Patienten als auch für seine Betreuer. Du kannst erwarten genetische beratung um Ihnen während dieser Reise emotionale Unterstützung zu bieten und Sie mit Selbsthilfegruppen und Untersttzungsnetzwerken zu verbinden, die Ihnen helfen können, mit Familien in Kontakt zu treten, die bereits dieselbe diagnostische Reise hinter sich haben und die mit einer seltenen Krankheit leben. Du kannst erwarten genetische beratung mehr als nur ein Schritt auf dem Weg zur Diagnose zu sein – es ist eine Unterstützungsleistung, die Sie vom ersten Screening bis zur Diagnose und darüber hinaus begleitet.
Wissen und Informationen
Sie sollten erwarten genetische beratung um Sie über folgendes aufzuklären:
- The Genetische Diagnostik process and what it entails from the first counseling session, to the final diagnosis.
- Gentest options, and their possible outcomes, as well as what genetic tests are right for you and your family or child.
- Die seltenen Krankheiten, mit denen Sie möglicherweise konfrontiert sind, einschließlich ihrer Ursachen und symptome, und wie man die lebenslange Pflege von jemandem mit einer bestimmten genetischen syndrom.
- Die Ursachen der genetischen syndromes, und die Risiken, die für einige Familien aufgrund der genetischen Gesundheit der Eltern verbunden sind, und wie man in Zukunft gesunde Schwangerschaften sicherstellen kann.
Sie sollten aber auch erwarten, dass Ihr genetischer Berater die folgenden Informationen aufnimmt:
-Eine vollständige Familienanamnese, nicht-genetische Erkrankungen und gesundheitliche Probleme enthalten
-Wenn es in Ihrer unmittelbaren oder erweiterten Familie zu seltenen Erkrankungen kommt
-Wenn ein Elternteil Träger eines mutierten Gens ist oder genetisch syndrom
-Das genaue symptome Sie oder Ihr Kind erleben, das Alter, in dem es sich vorgestellt hat, wie lange es anwesend ist und wie schwer es ist
- Wenn Sie oder Ihr Kind sich in der Vergangenheit einem genetischen Screening oder einer genetischen Analyse unterzogen haben und welche Ergebnisse dieser Test gegebenenfalls ergaben
Übersetzung und Erläuterungen
Sie sollten von Ihrem genetischen Berater erwarten, dass er alle medizinischen Fachbegriffe und Begriffe rund um seltene Krankheiten und Gentests versteht. Sie können Ihre Fragen zu bestimmten Begriffen beantworten und eine Brücke zwischen Ihnen und der Komplexität der medizinischen Welt schlagen.
Kontinuität der Pflege
Genetische Beratung spielt eine wichtige Rolle bei der Gewährleistung der Kontinuität der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Das bedeutet, dass Sie von Ihrem genetischen Berater erwarten können, dass er die Zusammenarbeit und Koordination zwischen allen medizinischen Teams und Fachleuten organisiert, die an der Diagnose und Versorgung Ihres Kindes oder Familienmitglieds mit seltener Krankheit beteiligt sind. Dies ist sehr wichtig, um sicherzustellen, dass die verschiedenen Fachleute miteinander kommunizieren und verstehen, was die besten Test- und Pflegeoptionen für sie sind. Dies wiederum erhöht die Chancen auf eine genauere Diagnose.
Empfehlungen für genetische Tests
Sie können Ihre genetische beratung um alle verfügbaren Arten von Gentests zu erklären. Sie können Sie auch konkret beraten, welche Gentests für Sie, als Patient oder für Ihr Kind in Frage kommen – diese Empfehlungen werden auf Basis der Ergebnisse der ersten Screening-Untersuchungen gegeben, möglich symptome, und wenn eine Familienanamnese von bestimmten seltenen Krankheiten vorliegt. Ein genetischer Berater ist in der Lage, all diese Informationen zu interpretieren und die richtigen Tests für eine genauere Diagnose vorzuschlagen.
Mögliche Behandlungsempfehlungen
Sobald Sie eine bestätigte Diagnose erhalten, können Sie erwarten genetische beratung Dienstleistungen, um bei Bedarf und wenn möglich auch potenzielle Behandlungsbereiche vorschlagen zu können. Dies ist ein Teil der Erwartung, die Sie haben sollten genetische beratung ist ein Prozess, der Sie auch nach einer gesicherten Diagnose begleitend und informierend begleitet.
Genetische Beratung: Was zu erwarten ist
Sie sollten erwarten:
- Support– this includes emotional support, support with medical teams and professionals, support with making decisions about genetic testing options, and support with understanding rare diseases, and a potential diagnosis of a rare disease.
- Accuracy– the more accurate your genetic counseling services and recommendations, the better chances of receiving the right diagnosis, the first time.
- Timely help– you should expect fast access to a genetic counselor, regardless of where you live in the world.
- Consistency of care– this means regular appointments with your genetic counselor, to guide and support you through the diagnostic process.
Genetische Beratung: was ist in der zukunft zu erwarten
There is a lot to expect from genetic counseling over the next few years. The development of online genetic counseling services is an exciting and transformative development, for rare diseases patients and genetic counselors alike. This new development should increase and improve accessibility to crucial counseling services, for more patients and their families, and make the entire process much more accurate and accessible too.
