Was sind genetische Gesundheitstests?
Genetische Gesundheitstests untersuchen die DNA einer Person, um genetische Mutationen oder Chromosomenveränderungen zu identifizieren, die eine seltene Krankheit bei sich selbst oder ihren zukünftigen Nachkommen auslösen könnten.
Die Arten von genetischen Gesundheitstests
Diagnose einer seltenen Krankheit oder syndrom
Gentests können Gen- und/oder Chromosomenveränderungen in der DNA einer Person identifizieren, die zur Diagnose einer bestimmten seltenen Krankheit führen können. Diese Art von genetischen Gesundheitstests kann vor der Geburt, während der Schwangerschaft oder danach erfolgen. Es kann auch in jeder Lebensphase einer Person durchgeführt werden.
Diese Form der Gentests kann eine eindeutige Diagnose einer seltenen Krankheit stellen oder das potenzielle Risiko einer Person für die Entwicklung einer genetischen syndrom, basierend auf ihren DNA-Veränderungen. Manchmal birgt eine Genmutation ein höheres Risiko für bestimmte Krankheiten oder symptomeB. Brustkrebs, und das Verständnis dieser Mutation durch genetische Gesundheitstests kann bei der Prävention und frühen Intervention helfen.
Carrier-Screening
Träger-Screening ist eine Art genetischer Gesundheitstest, um festzustellen, ob eine Person eine Genmutation trägt, die bei ihrem zukünftigen Kind oder ihren zukünftigen Kindern eine seltene Krankheit verursachen könnte, je nachdem, wie die Mutation vererbt und weitergegeben wird.
Carrier-Screening helps individuals understand more about their own genetic health, and how their genetic health might impact on that of their future children.
Wann können genetische Gesundheitstests empfohlen werden?
Familiengeschichte
Eine Person mit einer Familienanamnese einer Genmutation (Träger) oder einer diagnostizierten seltenen Krankheit wird oft zu genetischen Gesundheitstests überwiesen. Dies wird ihnen helfen, ihr eigenes mögliches Risiko für die Entwicklung oder Weitergabe einer seltenen Krankheit zu verstehen und zu bewerten sowie zu steuern.
Elternteil ist ein bekannter Träger
Personen, die bekannte Träger einer Genmutation oder -veränderung sind, müssen eine Schwangerschaft sehr sorgfältig planen. Gentests ihres Partners und ihr Status als Träger haben Einfluss auf die Planung einer Schwangerschaft. Es ist ratsam, dass sich auch jemand, dessen Partner ein bekannter Träger ist, einem Trägerscreening unterzieht.
Sowohl pränatale als auch postnatale Säuglinge, die von einem oder mehreren Elternteilen geboren wurden, die Träger einer genetischen Mutation sind, sollten sich einem genetischen Gesundheitstest unterziehen. Dies wird bestätigen, ob das Kind die genetische Mutation überhaupt trägt, und zwar unabhängig davon, ob es dies als Träger oder als jemand mit der spezifischen seltenen Krankheit oder genetischen tut syndrom die die Veränderung auslöst.
Symptome
Individuals who present with unique sets of Symptome, or even just more than one characteristic symptom, may be sent for genetic health testing. If symptoms have no other explainable or medical cause, then genetic testing might be advised, either to rule out or confirm a rare disease.
Gentests sollten eine umfassendere und genauere Diagnose liefern, als sich auf eine Diagnose aus der körperlichen Untersuchung von zu verlassen symptome allein.
Vor oder während der Schwangerschaft
Für schwangere Frauen, die mehr über die zukünftige Gesundheit ihres Kindes erfahren möchten, stehen derzeit verschiedene genetische Tests zur Verfügung. Einige davon sind ein Standardbestandteil der Schwangerschaftspflege in den Industrieländern, speziell für Daunen syndrom beispielsweise, aber die Entwicklung neuer Tests, einschließlich nicht-invasiver Verfahren, ist in der Lage, auf ein breiteres Spektrum seltener Krankheiten zu testen und syndromes.
These testing options are now available for pregnant women, whether they themselves are carriers, or considered more at risk for having a child with a rare disease. Generally, Gentest is still recommended primarily for those of an older maternal age, as this can be a potential risk factor for spontaneous gene mutations and some specific syndromes.
Die Wichtigkeit von genetische beratung
Genetische Gesundheitstests und ihre Ergebnisse können ein schwieriger Prozess sein. Die Diagnose einer seltenen Krankheit oder des Trägerstatus ist ein lebensveränderndes und veränderndes Ereignis. Es kann stressig und emotional sein, und Personen, die sich einem Gentest unterziehen, benötigen Zugang zu den richtigen Informationen und Unterstützung, bevor sie sich dem Diagnoseprozess unterziehen. Das ist wo genetische beratung kommt herein.
Genetische Beratung is an essential service for anyone thinking about embarking on genetic testing. It is able to explain the different types of genetic testing available, what each type of test involves (be it testing blood, or something more invasive), and what the potential results of the testing might be. Genetic counseling can also help an individual understand which type of test is the right one for them, based on their own and their family’s medical history.
Genetische Beratung macht die medizinischen Fachausdrücke und den Jargon, die den Prozess der Gentests umgeben, Sinn und trägt zur Entwicklung der Zusammenarbeit zwischen allen am Prozess Beteiligten, einschließlich des gesamten medizinischen Personals und des gesamten medizinischen Personals, bei experten für genetik.
Entscheidend, genetische beratung ist da, um eine Person zu unterstützen, wenn ihre Gentests bestätigen, dass sie ein Träger sind oder wenn eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde. Es kann einer Person helfen, mehr über ihre genetische Gesundheit und alle Optionen für Behandlung und Unterstützung zu erfahren. Es kann ihnen auch helfen, ihre zukünftige Familienplanung zu verstehen.
Wichtig, genetische beratung bietet wesentliche emotionale Unterstützung während des gesamten genetischen Test- und Diagnoseprozesses. Und wenn es um genetische Gesundheitstests geht, genetische beratung ist ein unverzichtbarer Bestandteil des Prozesses.
