Ist Autismus genetisch bedingt?
Autismus ist eine neurologisch vielfältige Störung mit vielen möglichen Markern, von sozialen Unterschieden bis hin zu einzigartigen körperlichen Merkmalen. Viele Eltern autistischer Kinder sind besorgt, dass ihr Kind eine Störung hat. Andere glauben vielleicht, dass ihr Kind entweder nicht alltagstauglich oder außergewöhnlich begabt und brillant ist. Tatsächlich ist Autismus eine weitreichende Kategorie von Verhaltensweisen und Merkmalen und kann mit hoher Intelligenz, unregelmäßig verteilter intellektueller Entwicklungsstörung oder einfach durchschnittlicher Intelligenz mit nicht durchschnittlicher Informationsverarbeitung in Verbindung gebracht werden. Die Art und Weise, wie wir Kinder und Erwachsene beurteilen, sollte respektvoll individuell sein und auf dem Bewusstsein aufbauen, dass Neurodiversität ein wertvoller Teil unserer Welt ist.
In der Vergangenheit wurde Autismus als eine psychische Krankheit angesehen, bei der Eltern und Betreuer oft fälschlicherweise dafür verantwortlich gemacht wurden, den Autismus des Kindes „verursacht“ zu haben, indem sie nicht richtig mit ihrem Baby interagieren. Das hat sich als falsch erwiesen. Autismus (oder Autismus-Spektrum-Störung, auch bekannt als ASD) wird heute als eine biomedizinische Erkrankung mit neurobiologischen Ursachen betrachtet, die sich aus vererbten Genen und/oder Genmutationen entwickelt, die spontan (de novo) entweder in der Eizelle oder im Sperma vor der Empfängnis auftreten, oder während der fetalen Entwicklung nach der Empfängnis.
Certain genetic syndromes, including Rett syndrome, Fragile X syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome, and schizophrenia, as well as epilepsy and seizure disorders, have been connected with autism.
Ist Autismus genetisch oder umweltbedingt?
Research is underway to detect whether and how environmental factors including medications, viral infections, pollution, severe maternal stress, and pregnancy complications may comprise some of the contributing causes for Autism Spectrum Disorder. Schizophrenia specifically has been associated with inflammatory responses during pregnancy, due to exposure to an infection before birth, and this has also been shown to affect neuronal development in the fetus in a way that can also cause autism, as well as bipolar disorder. While environmental causes are thought to have some effect, after much research it is not known how much they may independently cause ASD or trigger inherited genetic vulnerabilities that cause ASD.
Nach umfangreichen Forschungen sind Mediziner und Forscher zu dem Schluss gekommen, dass es keinen Zusammenhang zwischen Impfstoffen und Autismus gibt: Es ist eine genetische Ursache, die möglicherweise durch Umweltfaktoren während der Schwangerschaft beeinflusst wird. Die Studie, die eine Debatte entfachte, indem sie einen Link vorschlug, wurde zurückgezogen, und die ursprüngliche Studie erwies sich mit fragwürdigen Methoden als schlecht konzipiert.
Wie früh kann Autismus erkannt werden?
Prenatal genetic tests may identify the likelihood of some syndromes related to autism, including Fragile X syndrome. But even if these rare mutations do return a high probability in test results, there is no way to definitively know whether the baby will later show signs of autism.
What is clear is that various distinctive physical behaviors and facial features related to Autism Spectrum Disorder can be noticed at an early age. Social differences may appear earlier or later, and often either cannot be plainly linked to Autism Spectrum Disorder, or may be considered a part of several other genetic or neuro-diverse conditions, such as ADHD or OCD.
Was fällt auf?
Wenn die folgenden Verhaltensmarker bei einem Kind auftreten, lohnt es sich, eine mögliche Autismus-Diagnose weiter zu untersuchen:
Zehengang, Schwierigkeiten beim Beugen der Knöchel über 90 Grad hinaus
Ungewöhnliche Ess- oder Schlafmuster
Geringer oder kein Blickkontakt
Augenreiben
Spontanes Lachen, wenn andere es nicht sind (tonales oder musikalisches Lachen)
Ungewöhnliche Hand-, Finger- oder Körperbewegungen
Empfindliche Reaktionen auf Geräusche, Anblicke, Gerüche und Texturen (klebrige Lebensmittel, Etiketten in der Kleidung)
Starkes Interesse an Sinneserfahrungen (Reiben einer bestimmten Textur, Lecken von Gegenständen)
Drehende, wackelnde, flatternde Arme und andere sich wiederholende Bewegungen
Wiederholung von Wörtern und Sätzen (Echolalia)
Großes Interesse am Aneinanderreihen oder Ordnen von Objekten
Festhalten an Ritualen und eine starke Reaktion auf Veränderungen
Es ist wichtig zu bedenken, dass viele der historisch typischen Verhaltensweisen, die mit Autismus in Verbindung stehen, am häufigsten bei männlichen Kindern zutreffen, so dass viele weibliche Kinder nicht diagnostiziert werden.
Es sollte auch beachtet werden, dass einige dieser Verhaltensweisen zwar zu einer Störung der elterlichen Erwartungen führen können, dem Kind jedoch größtenteils keinen nennenswerten Schaden zufügen. Übermäßiges Reiben der Augen sollte überwacht und nach Möglichkeit vermieden werden, da dies zu Augenschäden führen kann. Aber Macken wie Texturgenuss können einfach bedeuten, ein neues Sinnesspielzeug zu kaufen oder herzustellen.
Gesichtszüge – wie sieht Autismus aus?
Studien haben gezeigt, dass Kinder mit Autismus bestimmte subtile Gesichtszüge aufweisen können. Dazu können weit auseinander stehende Augen in einem ungewöhnlich breiten oberen Gesicht gehören. Der mittlere Gesichtsbereich (Nasen- und Wangenbereich) ist kürzer. Das Maul ist breiter als üblich und das Philtrum (die vertikale Rille über der Oberlippe) ist ebenfalls breiter.
Während diese Gesichtsmerkmale Eltern, Betreuer und medizinisches Fachpersonal alarmieren können, unterscheiden sie sich nicht wesentlich von Kindern, die keinen Autismus haben.
Ist Autismus also genetisch bedingt?
Die Erforschung der Autismus-Genetik hat in den letzten Jahrzehnten Fortschritte gemacht und große Veränderungen in der Art und Weise in Gang gesetzt, wie wir Autismus als Ganzes betrachten. In Bezug auf Autismus-Anfälligkeitsfaktoren muss noch viel gelernt und erklärt werden. Wir kennen bereits viele, und es müssen noch viele mehr sein, die wir noch nicht identifiziert haben. Es wäre hilfreich, die genetischen Varianten, die mit bestimmten Arten von Autismus verbunden sind, genau bestimmen zu können, aber das ist noch nicht möglich.
Der Beitrag der genetischen Vererbung bei Autismus ist unbestreitbar. Ohne Berücksichtigung einer Vielzahl von Umweltfaktoren haben wir jedoch noch kein vollständiges Bild davon, was Autismus verursacht.
Wenn Sie bei Ihrem Kind autistische Verhaltensweisen bemerken, sprechen Sie in erster Linie mit Ihrem Arzt. Sie helfen Ihnen zu verstehen, ob Ihr Kind möglicherweise eine eingehendere Untersuchung benötigt, um auf Autismus und verwandte genetische Störungen zu untersuchen. Ihr Arzt kann Ihnen auch vorschlagen genetische beratung, insbesondere wenn sie auch andere mögliche other symptome bei Ihrem Kind, die keine eindeutige Ursache haben.
A genetic counselor will be able to understand Autismus Symptome within the context of a possible rare disease diagnosis, and can recommend best options for further investigation and genetic testing, if relevant.
Wenn Sie genau wissen, wo die Bedürfnisse Ihres Kindes liegen, können Sie sicherstellen, dass diese erfüllt werden und Familien und Kinder zum richtigen Zeitpunkt die entscheidende Unterstützung erhalten.
