Leben mit einer verspäteten Diagnose
Was ist eine verzögerte Diagnose?
Eine verzögerte Diagnose liegt vor, wenn ein Patient längere Zeit warten musste, um eine Krankheit oder einen Gesundheitszustand zu diagnostizieren.
Manche Krankheiten werden schnell diagnostiziert – Diabetes zum Beispiel ist eine Krankheit mit vielen Betroffenen weltweit. In der medizinischen Fachwelt und in der Öffentlichkeit herrscht ein großes Bewusstsein für die Ursachen und symptome von Diabetes. Auch für die Erkrankung gibt es verschiedene Testmöglichkeiten, die eine schnelle Diagnose ermöglichen.
Es gibt jedoch noch so viel Unbekanntes über die Ursachen und Merkmale der genetischen syndromes, dass eine verzögerte Diagnose bei seltenen Erkrankungen oft die Regel ist. In einigen Fällen kann es bis zu 8 Jahre dauern, bis eine Diagnose bestätigt wird, was oft mehrere Fehldiagnosen beinhaltet.
Welche Auswirkungen hat eine verzögerte Diagnose?
Eine verzögerte Diagnose kann für Patienten mit seltenen Krankheiten viele Dinge bedeuten. In vielen Fällen ist keines davon positiv und trägt auch nicht zu ihrer Lebensqualität bei. In der Tat ist das Gegenteil der Fall.
Eine verspätete Diagnose kann, abgesehen davon, dass sie möglicherweise jahrelange Frustration verursacht und Zeit und Ressourcen verschwendet, entweder dazu führen, dass ein Patient keinen Zugang zu der richtigen Pflege, Unterstützung und Behandlung hat, die für die Behandlung seiner Krankheit erforderlich ist, oder sie kann erhalten die falsche Information und Behandlung in Bezug auf ihren Zustand.
In beiden Szenarien wird der Patient in eine Position gebracht, in der die symptome verbunden mit ihrem syndrom oder Krankheit kann sich verschlimmern. Bei einigen Patienten kann dies schwerwiegende und lang anhaltende gesundheitliche Folgen haben und in einigen Fällen zu einer verkürzten Lebenserwartung beitragen.
Je größer der Zugang eines Patienten mit einer seltenen Krankheit zu Informationen über seine syndrom, und je besser sie Zugang zu der richtigen Unterstützung haben, desto besser kann ihre Lebensqualität sein.
Wie beschleunige ich eine verspätete Diagnose?
Die Beschleunigung einer verspäteten Diagnose kann schwierig sein, insbesondere wenn ein Patient symptome deuten auf eine extrem seltene Krankheitsdiagnose hin. Während Forschung und Finanzierung seltener Krankheiten in den USA und in der Europäischen Union zunehmen, besteht immer noch eine große Lücke beim Zugang der Patienten zu zeitnahen und genauen Diagnoseinstrumenten.
Für viele Patienten sind die Hindernisse ein Mangel an Spezialisten in ihrem Bereich und die Unfähigkeit, zu den erforderlichen Spezialisten zu reisen. Manchmal sind auch die Kosten ein Problem, ebenso wie der Mangel an genetischen Beratern und Genetikern (was zu langen Wartezeiten für einen Termin führt), um die Diagnose eines Patienten zu erleichtern.
Increasing accessibility to genetic analysis and genetic services to patients is essential in speeding up a delayed diagnosis. This is being achieved through advancements in health platforms that utilize AI technology and facial screening software to provide patients with a genetic analysis that can speed up their diagnostic journey.
Combining this Genetische Analyse with its network of genetic counselors and geneticists, for Genetische Beratung and Gentest services, is one way that FDNA Health is committed to speeding up the diagnostic journey of rare disease patients the world over.
Booking a session with a genetic counselor will be incredibly beneficial in tackling certain symptoms that may arise. You will be able to have a one-to-one session with a professional in the field that will help in detecting any potential syndromes including Williams syndrome and others. Making a delayed diagnosis a thing of the past.
