Was ist ein Gentest?
Gentests sind Tests der DNA eines Individuums, um Veränderungen in seinen Chromosomen, Genen oder Proteinen zu identifizieren.
Es kann sich identifizieren wenn eine Person eine bestimmte genetische Erkrankung hat, ist gefährdet, eine genetische Erkrankung zu entwickeln, oder wenn dies der Fall ist ein Träger einer genetischen Mutation.
Gentests für genetische Syndromes verstehen.
Einzelpersonen oder Familien können überwiesen werden genetische analyse und dann Gentests für seltene Krankheiten –
Wenn in der Familie erbliche genetische Erkrankungen vorliegen genetic
Nach anormalen Testergebnissen während der Standardpränataltests
Wenn eine Person angezeigt wird symptome oder Merkmale einer bestimmten genetischen Erkrankung oder einer unbekannten Erkrankung.
Arten von Tests
Mehrere Gentests sind derzeit in den USA Standard. Dazu gehören Screenings von Neugeborenen auf Erkrankungen wie Phenylketonurie (PKU) oder Sichelzellenanämie.
Routine Pränataler Gentest inklusive Screening auf Daunen syndrom durch den Nackentransparenztest.
Auch während der Phase vor der Durchführung des IVF-Prozesses wird immer häufiger ein genetisches Screening durchgeführt, um festzustellen, ob ein Fötus vor der Implantation gesund ist.
Gleichzeitig dienen einige Tests dem Screening von Risikopopulationen und einige Tests sind für a some genetische diagnostik einer seltenen Krankheit.
Wie werden die Tests durchgeführt?
Der Testprozess beginnt mit genetische beratung. Es wird dringend empfohlen, dass genetische beratung begonnen werden, bevor Tests geplant sind. Genetische Beratung kann Familien und Einzelpersonen durch den Screening-Prozess begleiten und ihnen helfen, besser zu verstehen, welche Tests für ihre Bedürfnisse am relevantesten sind. Es wird auch dazu beitragen, Einzelpersonen und Familien auf die Möglichkeit eines positiven Testergebnisses und die zukünftigen gesundheitlichen und psychischen Auswirkungen eines solchen vorzubereiten.
Die Prüfung kann die Entnahme einer Blutprobe oder eines Wangenabstrichs umfassen. Ein medizinischer Genetiker sollte es durchführen. Bei vorgeburtlichen Tests kann es sich um das Testen von Blut handeln, das der Mutter entnommen wurde, oder einer Probe, die aus dem Fruchtwasser oder den Geweben (Chorionzotten) um den sich entwickelnden Fötus entnommen wurde.
Fortschritte auf Ihrer diagnostischen Reise
Tests können bei der Diagnose einer bestimmten helfen syndrom. Was es jedoch nicht feststellen kann, ist, wie eine seltene Krankheit und ihre symptome kann eine bestimmte Person betreffen. In vielen Fällen ist die Testung nicht das Ende der diagnostischen Odyssee, da weitere Beratung und Unterstützung, ggf. auch eine Behandlung, notwendig sind.
Gentests für seltene Krankheiten ist ein wichtiger Schritt auf dem diagnostischen Weg eines Patienten. Es sollte immer begleitet werden von genetische beratung und fachkundige Unterstützung.
Mit Hilfe eines genetischen Beraters werden Sie oder Ihre Angehörigen in der Lage sein, bestimmte symptome das könnte möglicherweise mit einem seltenen syndrom einschließlich Glas syndrom und andere.
