Was ist ein Gentest?
Gentests sind Tests der DNA eines Individuums, um Veränderungen in seinen Chromosomen, Genen oder Proteinen zu identifizieren.
It may identify if an individual has a specific genetic condition, is at risk of developing a genetic condition, or if they are a carrier of a genetic mutation.
Gentests für genetische Syndromes verstehen.
Individuals or families may be referred for genetic analysis and then genetic testing for rare disease –
Wenn in der Familie erbliche genetische Erkrankungen vorliegen genetic
Nach anormalen Testergebnissen während der Standardpränataltests
Wenn eine Person angezeigt wird symptome oder Merkmale einer bestimmten genetischen Erkrankung oder einer unbekannten Erkrankung.
Arten von Tests
Mehrere Gentests sind derzeit in den USA Standard. Dazu gehören Screenings von Neugeborenen auf Erkrankungen wie Phenylketonurie (PKU) oder Sichelzellenanämie.
Routine prenatal genetic testing includes screening for down syndrome through the nuchal translucency test.
Auch während der Phase vor der Durchführung des IVF-Prozesses wird immer häufiger ein genetisches Screening durchgeführt, um festzustellen, ob ein Fötus vor der Implantation gesund ist.
Gleichzeitig dienen einige Tests dem Screening von Risikopopulationen und einige Tests sind für a some genetische diagnostik einer seltenen Krankheit.
Wie werden die Tests durchgeführt?
The testing process will begin with Genetische Beratung. It is highly recommended that genetic counseling be started before any tests are planned. Genetic counseling can help walk families and individuals through the screening process and help them to understand better which tests might be the most relevant according to their needs. It will also help prepare individuals and families for the possibility of a positive test result and the future health and mental implications of such.
Die Prüfung kann die Entnahme einer Blutprobe oder eines Wangenabstrichs umfassen. Ein medizinischer Genetiker sollte es durchführen. Bei vorgeburtlichen Tests kann es sich um das Testen von Blut handeln, das der Mutter entnommen wurde, oder einer Probe, die aus dem Fruchtwasser oder den Geweben (Chorionzotten) um den sich entwickelnden Fötus entnommen wurde.
Fortschritte auf Ihrer diagnostischen Reise
Tests können bei der Diagnose einer bestimmten helfen syndrom. Was es jedoch nicht feststellen kann, ist, wie eine seltene Krankheit und ihre symptome kann eine bestimmte Person betreffen. In vielen Fällen ist die Testung nicht das Ende der diagnostischen Odyssee, da weitere Beratung und Unterstützung, ggf. auch eine Behandlung, notwendig sind.
Genetic testing for rare disease is an important step in a patient’s diagnostic journey. It should always be accompanied by genetic counseling and expert support.
With the help of a genetic counselor you or your loved one will be able to detect certain symptoms that could potentially correspond with a rare syndrome including Glass syndrome and others.
