O que é teste genético?
O teste genético é o teste do DNA de um indivíduo para identificar alterações em seus cromossomos, genes ou proteínas.
Pode identificar se um indivíduo tem uma condição genética específica, corre o risco de desenvolver uma doença genética, ou se estiverem portador de uma mutação genética.
Noções básicas sobre testes genéticos para síndromes genéticas.
Indivíduos ou famílias podem ser encaminhados para análise genética e depois teste genético para doenças raras -
Se houver história familiar de doenças genéticas herdadas
Após resultados de teste anormais durante o teste pré-natal padrão
Se uma pessoa está exibindo sintomas ou características de uma condição genética particular ou de uma condição desconhecida.
Tipos de teste
Vários testes genéticos são atualmente padronizados nos Estados Unidos. Isso inclui exames de recém-nascidos para doenças como fenilcetonúria (PKU) ou anemia falciforme.
Rotina teste genético pré-natal inclui triagem para baixo síndromes através do teste de translucência nucal.
O rastreamento genético também é cada vez mais comum durante o período de pré-implementação do processo de fertilização in vitro para determinar se um feto é saudável antes de ser implantado.
Simultaneamente, alguns testes são para rastrear as populações em risco, e alguns testes são para um diagnóstico genético de uma doença rara.
Como o teste é realizado?
O processo de teste começará com aconselhamento genitico. É altamente recomendado que aconselhamento genitico ser iniciado antes que quaisquer testes sejam planejados. Aconselhamento genitico pode ajudar a conduzir famílias e indivíduos ao longo do processo de triagem e ajudá-los a entender melhor quais testes podem ser os mais relevantes de acordo com suas necessidades. Também ajudará a preparar indivíduos e famílias para a possibilidade de um resultado de teste positivo e as futuras implicações para a saúde e mentais.
O teste pode envolver a coleta de uma amostra de sangue e / ou uma amostra de bochecha. Um médico geneticista deve conduzi-lo. No teste pré-natal, pode envolver o teste de sangue colhido da mãe ou de uma amostra do líquido amniótico ou tecidos (vilosidades coriônicas) ao redor do feto em desenvolvimento.
Avançando em sua jornada de diagnóstico
O teste pode ajudar no diagnóstico de uma determinada síndromes. No entanto, o que não pode determinar é como uma doença rara e sua sintomas pode afetar um indivíduo específico. Em muitos casos, o teste não é o fim da odisséia diagnóstica, pois aconselhamento e apoio adicionais, incluindo tratamento, se disponível, serão necessários.
Teste genético para doenças raras é uma etapa importante na jornada diagnóstica de um paciente. Deve sempre ser acompanhado por aconselhamento genitico e suporte especializado.
Com a ajuda de um conselheiro genético, você ou seu ente querido serão capazes de detectar certos sintomas que poderia corresponder a um raro síndromes Incluindo Vidro síndromes e outros.
