O que é teste genético?
O teste genético é o teste do DNA de um indivíduo para identificar alterações em seus cromossomos, genes ou proteínas.
It may identify if an individual has a specific genetic condition, is at risk of developing a genetic condition, or if they are a carrier of a genetic mutation.
Noções básicas sobre testes genéticos para síndromes genéticas.
Individuals or families may be referred for genetic analysis and then genetic testing for rare disease –
Se houver história familiar de doenças genéticas herdadas
Após resultados de teste anormais durante o teste pré-natal padrão
Se uma pessoa está exibindo sintomas ou características de uma condição genética particular ou de uma condição desconhecida.
Tipos de teste
Vários testes genéticos são atualmente padronizados nos Estados Unidos. Isso inclui exames de recém-nascidos para doenças como fenilcetonúria (PKU) ou anemia falciforme.
Routine prenatal genetic testing includes screening for down syndrome through the nuchal translucency test.
O rastreamento genético também é cada vez mais comum durante o período de pré-implementação do processo de fertilização in vitro para determinar se um feto é saudável antes de ser implantado.
Simultaneamente, alguns testes são para rastrear as populações em risco, e alguns testes são para um diagnóstico genético de uma doença rara.
Como o teste é realizado?
The testing process will begin with Aconselhamento Genitico. It is highly recommended that genetic counseling be started before any tests are planned. Genetic counseling can help walk families and individuals through the screening process and help them to understand better which tests might be the most relevant according to their needs. It will also help prepare individuals and families for the possibility of a positive test result and the future health and mental implications of such.
O teste pode envolver a coleta de uma amostra de sangue e / ou uma amostra de bochecha. Um médico geneticista deve conduzi-lo. No teste pré-natal, pode envolver o teste de sangue colhido da mãe ou de uma amostra do líquido amniótico ou tecidos (vilosidades coriônicas) ao redor do feto em desenvolvimento.
Avançando em sua jornada de diagnóstico
O teste pode ajudar no diagnóstico de uma determinada síndromes. No entanto, o que não pode determinar é como uma doença rara e sua sintomas pode afetar um indivíduo específico. Em muitos casos, o teste não é o fim da odisséia diagnóstica, pois aconselhamento e apoio adicionais, incluindo tratamento, se disponível, serão necessários.
Genetic testing for rare disease is an important step in a patient’s diagnostic journey. It should always be accompanied by genetic counseling and expert support.
With the help of a genetic counselor you or your loved one will be able to detect certain symptoms that could potentially correspond with a rare syndrome including Glass syndrome and others.
