Was ist genetisches Screening?
Was kann es uns sagen?
Genetisches Screening beinhaltet Tests, um Veränderungen in der genetischen Ausstattung einer Person zu identifizieren. Dies kann die Identifizierung eines Gens oder einer Chromosomenveränderung sein, die eine seltene Krankheit verursachen könnte, oder eine Genveränderung, die sie zum Träger machen könnte.
Es zielt darauf ab, einer Person zu helfen, mehr über ihre eigene genetische Gesundheit zu erfahren und was dies für ihre eigene zukünftige Gesundheit und die Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder sein könnte. Es zielt darauf ab, das potenzielle oder mögliche Risiko einer Person für die Entwicklung einer seltenen Krankheit zu identifizieren oder das Vorliegen einer seltenen Krankheit zu bestätigen.
Dabei können Blut, Haut, Haare, Fruchtwasser oder anderes Körpergewebe einer Person entnommen werden, um ihre DNA auf Veränderungen zu untersuchen, die auf ein erhöhtes Risiko für eine seltene Krankheit hinweisen könnten.
Was sind die Vorteile des genetischen Screenings?
Ein genetisches Screening ist für Personen von Vorteil, die ein Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit haben, und um mehr über ihren eigenen Gesundheitszustand zu erfahren. Im Beispiel des Träger-Screenings kann es auch werdenden Eltern helfen, gesündere Schwangerschaften zu planen und das Risiko zu mindern, dass ihre Kinder eine seltene Krankheit oder das Risiko für eine solche entwickeln.
Die wichtigsten Vorteile
- Befähigung eines Patienten, sich seiner eigenen genetischen Gesundheit bewusst zu werden und zu verstehen, wie er basierend auf diesem Wissen zukünftige medizinische oder gesundheitliche Probleme planen kann.
- Gewährleistung eines gezielten Zugangs zu fortgeschritteneren genetischen Testmöglichkeiten zur Diagnose einer seltenen Krankheit, basierend auf den Ergebnissen des genetischen Screenings.
- Verhinderung der Vererbung bestimmter genetischer Mutationen, die bei zukünftigen Kindern seltene Krankheiten verursachen könnten, und Unterstützung der Trägerinnen bei der Planung gesunder Schwangerschaften.
Herausforderungen beim genetischen Screening
Richtigkeit
Das genetische Screening ist kein diagnostisches Verfahren. Es kann die Notwendigkeit weiterer Tests erkennen und ein potenzielles Risiko für eine seltene Krankheit identifizieren, aber es ist nicht genau bei der Diagnose einer solchen. Manchmal wird die Genauigkeit überschätzt, was zu Verwirrung und Besorgnis führen kann. In Kombination mit genetische beratung Sie kann ein wichtiger erster Schritt sein, um eine Diagnose zu stellen und eine korrekte und rechtzeitige Diagnose zu gewährleisten.
Zugriff
Nicht jeder hat genetische Screening-Optionen in seiner Nähe. Dies kann viele Reisen und logistische Herausforderungen mit sich bringen, die alle den Zugang behindern können. Die Verlagerung des genetischen Screenings und der Beratung nach Möglichkeit online trägt wesentlich dazu bei, die Zugänglichkeit für alle Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Familien zu verbessern.
Bewusstsein
A lack of awareness about genetic screening, the options for Gentest and the support available through genetic counseling services, creates challenges in ensuring patients have access to the right testing options and guidance throughout the testing process.
Bewusstsein für genetische syndromes ist im Allgemeinen sehr gering und dies wiederum ist ein großes Hindernis, wenn es darum geht, die Zugänglichkeit für diejenigen zu verbessern, die sie benötigen.
Fehlende Unterstützung
Genetisches Screening kann ein schwieriger Prozess sein. Es kann langwierig und frustrierend sein und je nach Ergebnis für alle Beteiligten eine große Herausforderung darstellen. Es wirft oft mehr Fragen auf, als es beantwortet, und sicherzustellen, dass die Menschen während des Prozesses die richtige Unterstützung erhalten, ist nicht nur entscheidend, um Patienten emotional zu unterstützen, sondern auch, um sicherzustellen, dass sie die richtige Unterstützung für jedes Risiko oder eine seltene Krankheit erhalten, mit der sie möglicherweise konfrontiert sind.
Genetisches Screening und genetische beratung
Genetic screening without Genetische Beratung can be challenging. This is because genetic screening rarely gives definitive, concrete and conclusive results. Generally genetic screening reveals when further, more targeted genetic testing might be required. So without a genetic counselor to explain screening results and risks to a patient, it can generate a lot of stress about an individual’s genetic and medical health, and their next steps.
Basierend auf den Ergebnissen können genetische Berater weitere genetische Testmöglichkeiten empfehlen, um eine Diagnose einzugrenzen und zu bestätigen. Sie können spezifische Tests für eine genauere endgültige Diagnose empfehlen und den Ablauf jedes Tests sowie die Bedeutung der Ergebnisse erklären.
Genetische Berater verstehen und übersetzen die medizinische Sprache rund um das genetische Screening und Testen. Sie sind in der Lage, genetische Screening-Ergebnisse vollständig zu verstehen. Abhängig von den Ergebnissen können sie die nächsten Schritte beraten.
Ebenso wichtig ist, dass sie auch in der Lage sind, den Patienten die emotionale Unterstützung zu bieten, die sie benötigen, um sie durch den genetischen Screening- und Testprozess zu führen.
