¿Qué es el cribado genético?
¿Qué nos puede decir?
El cribado genético implica pruebas para identificar cambios en la composición genética de un individuo. Esto podría estar identificando un cambio genético o cromosómico que podría causar una enfermedad rara, o un cambio genético que podría convertirlo en el portador.
Su objetivo es ayudar a una persona a comprender más sobre su propia salud genética y lo que esto podría ser para su propia salud futura y la salud de sus futuros hijos. Su objetivo es identificar el riesgo potencial o posible de un individuo de desarrollar una enfermedad rara, o puede confirmar la presencia de una enfermedad rara.
Puede implicar tomar muestras de sangre, piel, cabello, líquido amniótico u otro tejido corporal de una persona, con el fin de analizar su ADN en busca de cambios que puedan indicar un mayor riesgo de padecer una enfermedad rara.
¿Cuáles son los beneficios del cribado genético?
La detección genética es beneficiosa para aquellas personas que se consideran en riesgo de desarrollar una enfermedad rara y para comprender más sobre su propio estado de salud. En el ejemplo de la detección de portadores, también puede ayudar a los futuros padres a planificar embarazos más saludables y mitigar el riesgo de que sus hijos desarrollen una enfermedad rara o el riesgo de una.
Los principales beneficios
- Empoderar a un paciente con conciencia sobre su propia salud genética y comprender cómo puede planificar problemas médicos o de salud futuros basándose en este conocimiento.
- Garantizar el acceso dirigido a opciones de pruebas genéticas más avanzadas para diagnosticar una enfermedad rara, en función de los resultados del cribado genético.
- Prevenir la herencia de mutaciones genéticas específicas que podrían causar enfermedades raras en futuros niños y ayudar a las portadoras a planificar embarazos saludables.
Desafíos del cribado genético
Exactitud
El cribado genético no es un proceso de diagnóstico. Puede identificar la necesidad de realizar más pruebas e identificar el riesgo potencial de una enfermedad rara, pero no es precisa para diagnosticar una. A veces se sobreestima su precisión y esto puede causar confusión y preocupación. Sin embargo, cuando se combina con asesoramiento genitico servicios, puede ser un primer paso importante para llegar a un diagnóstico y para asegurar un diagnóstico correcto y oportuno.
Acceso
No todo el mundo tiene opciones de cribado genético cercanas. Puede implicar una gran cantidad de viajes y desafíos logísticos, todos los cuales pueden dificultar el acceso. Mover la detección y el asesoramiento genéticos en línea, siempre que sea posible, es un gran avance para mejorar la accesibilidad de todos los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
Conciencia
A lack of awareness about genetic screening, the options for Pruebas genéticas and the support available through genetic counseling services, creates challenges in ensuring patients have access to the right testing options and guidance throughout the testing process.
Conciencia sobre la genética síndrome en general es muy bajo y esto a su vez supone un gran obstáculo a la hora de mejorar la accesibilidad para quienes lo necesitan.
Falta de apoyo
El cribado genético puede ser un proceso difícil. Puede ser largo y frustrante, y dependiendo de sus resultados, puede ser un gran desafío para todos los involucrados. A menudo plantea más preguntas de las que responde, y garantizar que las personas reciban el apoyo adecuado a lo largo del proceso es crucial no solo para apoyar emocionalmente a los pacientes, sino también para garantizar que reciban el apoyo adecuado para cualquier riesgo o enfermedad rara que puedan estar enfrentando.
Cribado genético y asesoramiento genitico
Genetic screening without Asesoramiento genético can be challenging. This is because genetic screening rarely gives definitive, concrete and conclusive results. Generally genetic screening reveals when further, more targeted genetic testing might be required. So without a genetic counselor to explain screening results and risks to a patient, it can generate a lot of stress about an individual’s genetic and medical health, and their next steps.
Según los resultados, los asesores genéticos pueden recomendar más opciones de pruebas genéticas, con el fin de delimitar y confirmar un diagnóstico. Pueden recomendar pruebas específicas, para un diagnóstico final más preciso, y explicar el proceso de cada prueba y el significado de sus resultados.
Los asesores genéticos entienden y traducen el lenguaje médico que rodea a la detección y las pruebas genéticas. Son capaces de comprender plenamente los resultados de los exámenes genéticos. Pueden asesorar sobre los próximos pasos en función de los resultados.
Igual de importante, también pueden brindar el apoyo emocional que los pacientes necesitan para verlos a través del proceso de detección y pruebas genéticas.
