Conseil Ginitique pour le X fragile Syndrome
Conseil ginitique pour le X fragile syndrome peut être particulièrement complexe, en partie en raison de la façon dont il est hérité et des mutations génétiques qui en sont à l'origine.
D'autres complications découlent du fait que symptômes varient considérablement d'un individu à l'autre et peuvent ne pas toujours être manifestement causés par l'X fragile. Les erreurs de diagnostic sont courantes dans le domaine des maladies rares, et il faut un expert en génétique expérimenté et certifié pour être en mesure de comprendre symptômes liés à l'X fragile, et les mutations génétiques possibles qui en sont à l'origine.
Fragile X syndrome is caused by mutations in the FMR1 gene. This mutation may be partial or complete. It is inherited in an X-linked manner, making it more severe amongst males.
Increasingly Fragile X is being tested for as a part of routine carrier screening, which couples can opt to undergo either before or after conceiving. Genetic counseling should be initiated before any form of genetic screening.
Qu'est-ce que conseil ginitique pour le X fragile ?
Genetic counseling what to expect for Fragile X
La prise d'une histoire médicale familiale détaillée.
Souvent, une personne diagnostiquée avec l'X fragile est le premier diagnostic dans sa famille. Cependant, une enquête plus approfondie révélera souvent des membres de la famille présentant une combinaison de symptômes qui montrera la preuve de la syndrome dans la famille avant le diagnostic, ou d'autres membres de la famille qui peuvent également être porteurs de la mutation du gène responsable de la syndrome.
This will include understanding if any members of the immediate and extended family have behavioral or developmental issues, including ADHD, autism, and mental health issues.
It will include asking if any female members have experienced infertility, or irregular menstruation, and if there are any adult family members diagnosed with Parkinson’s, tremors, ataxia, or dementia.
L'identification de ces membres de la famille est importante pour renforcer notre compréhension de la façon dont le syndrome est causé, et comment il se présente à la fois de manière similaire et différente chez les individus. Cette compréhension aide également une famille à comprendre les risques liés au fait d'avoir de futurs enfants et le risque qui en découle de développer le X fragile.
Conseil ginitique est un processus qui concerne non seulement la santé et le diagnostic d'un individu, mais aussi celui de toute une famille.
Une explication détaillée des causes de la syndrome.
La mutation génétique qui en est responsable et les autres emplacements possibles des gènes responsables de sa cause. Cette compréhension de la façon dont le syndrome est causé, est important pour les familles qui planifient de futures grossesses, après un diagnostic d'X fragile.
Un diagnostic de la syndrome chez un enfant, peut inciter à la nécessité d'un dépistage des porteurs chez les parents, afin de comprendre les risques encourus pour les futurs enfants. Cela peut également conduire à une recommandation de tester tous les membres d'une famille pour la syndrome, même ceux sans symptômes.
Conseil ginitique est très important pour comprendre ce processus, les implications du dépistage des porteurs et ses résultats.
Une compréhension globale de l'ensemble des symptômes un individu se présente avec.
A genetic counselor will be able to coordinate the necessary medical care and support for managing these Symptômes, and will also be able to help a family understand if these symptoms warrant further genetic testing to either confirm or rule out Fragile X as a cause of them.
Un conseiller en génétique préparera également les familles à ce que pourrait être un diagnostic de X fragile, en termes de prise en charge à long terme de leur(s) enfant(s).
Une explication et des recommandations sur les options de tests génétiques pour le diagnostic du X fragile.
Pendant la grossesse, cela peut impliquer des options de test invasif telles que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales. Un conseiller génétique sera en mesure d'expliquer le processus de chaque forme de test aux futurs parents, les risques impliqués dans le test (aussi petits soient-ils) et les résultats possibles de chacun. Ils expliqueront également aux parents les tests génétiques d'un enfant et ce que cela implique.
Mettre les familles en contact avec des groupes de soutien et des réseaux, pour vivre avec le X fragile.
Ces groupes sont importants pour mieux faire connaître les syndrome, mais aussi pour connecter les familles à travers des expériences partagées. Ils sont également d'importants défenseurs des patients atteints de maladies rares et de leurs familles en termes d'accès à la recherche et aux soins.
Accompagnement émotionnel et mental des familles confrontées à un diagnostic d'X fragile.
Cela peut être une chose difficile à accepter, et même si cela fournit enfin une réponse à ce qui a pu être troublant et non identifiable symptômes, un diagnostic en soi n'est pas la fin du voyage. C'est le début d'un parcours familial en tant que famille touchée par une maladie rare, et conseil ginitique offre un soutien précieux et essentiel aux familles qui traversent ce processus difficile et très nouveau.
En ligne conseil ginitique pour le X fragile
Genetic counseling for Fragile X syndrome is an invaluable and crucial process for any family facing a Diagnóstico Genético. It provides a mixture of medical advice, recommendations, information and knowledge, as well as essential counseling services for emotional support.
Conseil ginitique pour le X fragile syndrome peut parfois être difficile d'accès, selon l'endroit où une famille est basée. Conseil ginitique pour ce particulier syndrome, nécessite le soutien et l'expertise d'un expert en génétique très expérimenté. Ce niveau de soutien et d'expertise peut ne pas être facilement disponible dans les zones locales.
Online genetic counseling is recommended for any families unable to easily access genetic counseling for Fragile X, or indeed any rare disease, in their local area.
