Aconselhamento Genitico para Fragile X Síndromes
Aconselhamento genitico para Fragile X síndromes pode ser especialmente complexo, em parte devido à forma como é herdado e às mutações genéticas responsáveis por causá-lo.
Outras complicações surgem do fato de que sintomas variam muito entre um indivíduo e nem sempre podem ser obviamente causados por X Frágil. O diagnóstico incorreto é comum no campo das doenças raras, e é necessário um especialista em genética experiente e certificado para ser capaz de entender o conjunto de sintomas relacionados ao X Frágil e as possíveis mutações genéticas responsáveis por causá-lo.
Fragile X syndrome is caused by mutations in the FMR1 gene. This mutation may be partial or complete. It is inherited in an X-linked manner, making it more severe amongst males.
Increasingly Fragile X is being tested for as a part of routine carrier screening, which couples can opt to undergo either before or after conceiving. Genetic counseling should be initiated before any form of genetic screening.
O que é aconselhamento genitico para Fragile X?
Genetic counseling what to expect for Fragile X
A obtenção de um histórico médico familiar detalhado.
Freqüentemente, um indivíduo com diagnóstico de X Frágil é o primeiro diagnóstico em sua família. No entanto, uma investigação mais aprofundada frequentemente revelará membros da família com uma combinação de sintomas que mostrará evidências do síndromes na família antes do diagnóstico, ou outros membros da família que também podem ser portadores da mutação do gene responsável pela síndromes.
This will include understanding if any members of the immediate and extended family have behavioral or developmental issues, including ADHD, autism, and mental health issues.
It will include asking if any female members have experienced infertility, or irregular menstruation, and if there are any adult family members diagnosed with Parkinson’s, tremors, ataxia, or dementia.
Identificar esses membros da família é importante para fortalecer nossa compreensão de como o síndromes é causada e como ela se apresenta de maneira semelhante e diferente nos indivíduos. Essa compreensão também ajuda a família a compreender os riscos envolvidos em ter filhos futuros e o consequente risco de desenvolver o X frágil.
Aconselhamento genitico é um processo que se envolve não só com a saúde e o diagnóstico de um indivíduo, mas de toda uma família.
Uma explicação detalhada das causas do síndromes.
A mutação do gene responsável por ela e as outras localizações possíveis dos genes responsáveis por ela. Esta compreensão de como o síndromes é causada, é importante para as famílias que planejam futuras gestações, após um diagnóstico de X Frágil.
Um diagnóstico do síndromes em uma criança, pode levar à necessidade de triagem de portador dos pais, a fim de compreender os riscos envolvidos para crianças futuras. Também pode levar a uma recomendação de testar todos os membros de uma família para o síndromes, mesmo aqueles sem sintomas.
Aconselhamento genitico é muito importante em termos de compreensão desse processo e das implicações da triagem de portadores e seus resultados.
Uma compreensão abrangente do conjunto completo de sintomas com quem um indivíduo está se apresentando.
A genetic counselor will be able to coordinate the necessary medical care and support for managing these Sintomas, and will also be able to help a family understand if these symptoms warrant further genetic testing to either confirm or rule out Fragile X as a cause of them.
Um conselheiro genético também preparará as famílias para o que pode ser um diagnóstico de X Frágil, em termos de cuidado de longo prazo de seu filho ou filhos.
Uma explicação e recomendações para opções de testes genéticos para o diagnóstico de X Frágil.
Durante a gravidez, isso pode envolver opções de teste invasivo, como amniocentese e biópsia de vilosidade coriônica. Um conselheiro genético será capaz de explicar o processo de cada forma de teste para os futuros pais, os riscos envolvidos no teste (por menor que seja) e os possíveis resultados de cada um. Eles também explicarão aos pais o teste genético de uma criança e o que isso implicará.
Conectando famílias para grupos de apoio e redes, para viver com Fragile X.
Esses grupos são importantes para aumentar a conscientização sobre o síndromes, mas também para conectar famílias por meio de experiências compartilhadas. Eles também são importantes defensores dos pacientes com doenças raras e suas famílias em termos de acesso a pesquisas e cuidados.
Apoio emocional e mental para famílias diante de um diagnóstico de X Frágil.
Isso pode ser uma coisa difícil de aceitar, e mesmo que finalmente forneça uma resposta para o que pode ter sido preocupante e não identificável sintomas, um diagnóstico em si não é o fim da jornada. É o início da jornada de uma família como uma família afetada por doenças raras, e aconselhamento genitico oferece apoio inestimável e essencial às famílias que estão passando por esse processo difícil e muito novo.
Conectados aconselhamento genitico para Fragile X
Genetic counseling for Fragile X syndrome is an invaluable and crucial process for any family facing a Diagnóstico Genético. It provides a mixture of medical advice, recommendations, information and knowledge, as well as essential counseling services for emotional support.
Aconselhamento genitico para Fragile X síndromes pode às vezes ser difícil de acessar, dependendo de onde a família está baseada. Aconselhamento genitico para este específico síndromes, requer o apoio e a experiência de um especialista em genética muito experiente. Este nível de suporte e experiência pode não estar prontamente disponível nas áreas locais.
Online genetic counseling is recommended for any families unable to easily access genetic counseling for Fragile X, or indeed any rare disease, in their local area.
