Diagnostic de la microcéphalie : est-ce génétique ?

Un diagnostic de microcéphalie est généralement basé sur son signe principal : une taille de tête significativement plus petite que la moyenne chez un enfant. Ceci est basé sur la circonférence de la tête de l'enfant, c'est-à-dire la distance autour du sommet de la tête.

Alors que certains enfants peuvent simplement avoir une tête plus petite, avec une mesure aussi basse que le premier centile, un enfant atteint de microcéphalie aura une taille de tête considérablement inférieure aux mesures attendues, parfois même en dessous du premier centile sur les courbes de croissance standardisées pour l'âge et le sexe. Avec une microcéphalie plus aiguë, le front de l'enfant peut également s'incliner vers l'arrière.

Prononcé my-kroh-SEF-uh-lee, microcéphalie est une maladie rare. Ce trouble neurologique peut être détecté à la naissance, voire lors des scintigraphies fœtales prénatales. Elle est le plus souvent congénitale : un nourrisson peut naître avec une microcéphalie. Une microcéphalie peut également se développer après la naissance. La microcéphalie est dans de nombreux cas le résultat d'un développement anormal du cerveau dans l'utérus, ou elle peut apparaître à la suite d'un ralentissement ou d'un arrêt de la croissance du cerveau après la naissance.

Qu'est-ce qui cause la microcéphalie?

La microcéphalie peut être génétique, ou elle peut être causée par des catalyseurs environnementaux, mais dans tous les cas, elle est le plus souvent congénitale, c'est-à-dire née avec la maladie. Un diagnostic de microcéphalie reposera davantage sur les mesures réelles de la tête de l'enfant que sur un test génétique puisque c'est son principal marqueur.

Causes congénitales de la microcéphalie (avant la naissance)

Mutation génétique: Il existe jusqu'à plusieurs centaines de gènes liés à la microcéphalie, et d'autres sont en train d'être découverts. Des défauts ou des anomalies dans ces gènes peuvent interférer avec la croissance du cerveau. La microcéphalie peut dans certains cas être liée à Vers le bas syndrome ou autre neurométabolique syndromes et troubles.

Infection prénatale: La cause infectieuse prénatale la plus connue de la microcéphalie est le virus Zika. L'exposition pendant la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre, peut endommager les cellules du cerveau, en particulier les cellules nerveuses. D'autres infections pouvant provoquer une microcéphalie comprennent la varicelle, la rubéole (également connue sous le nom de rougeole allemande), le toxoplasme et le cytomégalovirus (CMV), un virus courant qui peut ne présenter aucune symptômes mais reste à vie. Pour les femmes qui sont ou pensent être enceintes, le dépistage du CMV actif chez la mère et, d'une manière générale, une hygiène minutieuse, ainsi que l'évitement des personnes infectieuses connues, peuvent être cruciaux.

Autres causes prénatales: L'abus d'alcool ou de substances, la famine ou une alimentation inadéquate, la phénylcétonurie (PCU) non traitée chez la mère (ou, après la naissance, chez le bébé), certains médicaments sur ordonnance, ou l'exposition à une forte pollution et à des produits chimiques toxiques peuvent provoquer une microcéphalie chez les nourrissons.

Microcéphalie provoque dans l'enfance

Une lésion cérébrale traumatique, un manque d'oxygène au cerveau, une infection cérébrale ou des mutations génétiques peuvent tous provoquer une microcéphalie chez un nourrisson après sa naissance. Dans le cas de mutations génétiques, le diagnostic de microcéphalie est basé sur des causes génétiques, c'est-à-dire sur des anomalies des gènes, mais peut ne pas être présent avant la naissance, il se développe plutôt au fur et à mesure que les gènes mutent chez le nourrisson.

Un diagnostic de microcéphalie : qu'est-ce que cela signifie ?

Il est important de connaître la cause de la microcéphalie car elle peut aider à prédire ce symptômes apparaîtra chez l'enfant. Il peut y avoir un retard de développement sévère ou un risque élevé de convulsions, d'altération de la fonction motrice ou d'autres organes affectés, ou, dans le cas d'un lien avec Zika ou d'autres maladies infectieuses prénatales, il peut y avoir des complications visuelles et auditives pour l'enfant.

Certains enfants atteints de microcéphalie peuvent avoir une intelligence moyenne et un développement normal, mais la tête reste plus petite que la moyenne pour leur âge et leur sexe. Même si tout semble bien et qu'un enfant a été informé qu'il est susceptible d'avoir un développement normal, des suivis médicaux réguliers sont indispensables.

Selon la cause et la gravité, certains enfants atteints de microcéphalie peuvent avoir d'autres difficultés et complications. Cela peut inclure une faible intelligence, des retards de développement, troubles de la parole et du langage, manque de coordination et d'équilibre, convulsions et, dans certains cas, espérance de vie plus courte que la normale.

Il n'y a pas de traitement pour la microcéphalie. Aucun traitement médical ou chirurgical ne peut modifier la taille de la tête de l'enfant ou augmenter la croissance du cerveau. Cependant, une intervention précoce et des thérapies de soutien peuvent aider à améliorer et à améliorer le développement et la qualité de vie de l'enfant. Si votre enfant a reçu un diagnostic de microcéphalie, qu'elle soit congénitale, génétique ou développée après la naissance, vous devriez parler avec un conseiller en génétique et voir quelles options s'offrent à vous pour l'orthophonie et l'ergothérapie ainsi que des examens médicaux.

D'autres signes et symptômes d'un trouble de la microcéphalie (génétique ou non)

Symptômes varient énormément et doivent être jugés et suivis d'un diagnostic individualisé et d'un plan médical ou de santé.

Quelques signes et symptômes peut inclure :

Très petite taille, nanisme

Malformations du visage

Malformations articulaires (parfois liées à une infection prénatale à Zika)

Problèmes de vision et d'audition 

Saisies ou des convulsions

Mauvaise prise de poids et croissance

Manque d'appétit ou d'alimentation

Difficulté de mouvement et d'équilibre

Tonus musculaire anormal : les muscles peuvent être trop tendus ou trop lâches

Retards de la parole

Troubles d'apprentissage légers à sévères

Conseil ginitique et diagnostic pour un diagnostic de microcéphalie

Alors qu'un diagnostic original de microcéphalie est, comme nous l'avons indiqué précédemment, fait par la mesure et l'observation du périmètre crânien d'un nourrisson ou d'un enfant, des tests génétiques supplémentaires peuvent être indiqués pour découvrir la cause profonde du problème. Cela peut aider à indiquer comment l'enfant peut se développer, dans certains cas, ou peut alerter les parents ou les soignants de l'enfant ainsi que les professionnels de la santé de la possibilité d'une déficience grave. Il est également conseillé de parler avec un conseiller en génétique concernant d'éventuelles futures grossesses ou en vue de l'avenir de l'enfant, du point de vue de la santé et des difficultés de développement qui peuvent nécessiter une ou des thérapies qui doivent être commencées le plus tôt possible.

Si votre professionnel de la santé vous a référé pour des tests génétiques ou conseil ginitique, il est probable qu'il soit couvert par votre système de santé. Si ce n'est pas le cas, ou si c'est votre choix d'examiner d'autres tests génétiques, pour une éventuelle diagnostic de maladie rare, en dehors de ceux qui vous ont été recommandés, il existe des options de tests génétiques privés disponibles.

 

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