5 Maladies génétiques
Quelles sont les maladies génétiques ?
Les maladies génétiques sont souvent appelées par des noms et des termes différents. Les plus courants incluent : maladie rare, trouble génétique, syndrome, condition génétique.
La définition large d'une maladie génétique est celle qui est causée par un changement ou une mutation génétique ou chromosomique dans l'ADN d'un individu affecté. Un changement de gène ou de chromosome peut déclencher l'un des nombreux symptômes, y compris les traits caractéristiques du visage et les conditions médicales spécifiques, qui constituent alors une maladie rare.
Certaines maladies génétiques sont héréditaires. Cela signifie que le gène ou le changement chromosomique qui les provoque sont transmis d'une génération à l'autre, généralement des parents à leurs enfants. Il existe plusieurs types de modèles d'héritage. Certaines maladies génétiques ne sont pas héréditaires et sont le résultat d'une mutation de novo ou nouvelle. Ce changement de gène est généralement spontané.
5 Maladies génétiques
Cette maladie rare ou maladie génétique a une prévalence estimée à environ 1 pour 60-80,000 naissances vivantes. Cette prévalence en fait une maladie rare. Aux États-Unis, une maladie rare est décrite comme une maladie qui affecte moins de 200,000 personnes à l'échelle nationale. Apert est connu comme un multi-système syndrome, c'est-à-dire son symptômes affectent plusieurs parties et systèmes du corps. Cependant l'un des principaux symptômes de cette maladie génétique affecte le développement du crâne. Les gens avec ça syndrome connaissent souvent une fusion prématurée des os du crâne, ce qui peut modifier considérablement la structure et la forme de leur crâne.
The genetic cause of Apert is still unknown. Research suggests that mutations in the FGFR2 gene may have a part to play in causing the syndrome but this is yet to be confirmed with any certainty. This is not unusual for a genetic illness to have an unidentified genetic cause. Apert is an inheritable condition, and patients with the syndrome have a 50% chance of their children inheriting the same illness.
Cette maladie génétique ou syndrome affecterait environ un demi-million de personnes dans le monde. L'un des premiers signes principaux de la syndrome est un retard de développement chez un nourrisson, en particulier avec ses capacités de ramper et de marcher. Cette maladie rare se présente également avec d'autres conditions médicales graves, notamment des convulsions, des problèmes de sommeil, un retard de la parole et une déficience intellectuelle.
Angelman is not inherited and is usually the result of a spontaneous gene change. There are currently 3 genes identified with Angelman – GABRB3, 15q12 UBE3A, 15q11.2, CDKL5, Xp22.13
Le syndrome est causée par une délétion de plusieurs gènes sur un chromosome. le syndrome est également le résultat d'une action héréditaire chromosomique connue sous le nom de disomie. C'est lorsque les deux copies d'une paire de chromosomes sont reçues d'un parent, alors que nous recevons généralement une copie de chaque chromosome de chacun de nos parents. Cela ne déclenche pas toujours une maladie génétique, mais lorsqu'elle affecte les 3 gènes actuellement identifiés chez Angelman, elle déclenche la symptômes de cette maladie rare.
Vers le bas syndrome est peut-être la plus connue de toutes les génétiques syndromes. C'est également l'un des plus répandus, avec environ 1 bébés sur 700 aux États-Unis qui naissent avec la maladie. le syndrome est le résultat de la présence d'un chromosome supplémentaire 21 chez les individus atteints. C'est pourquoi il est aussi parfois appelé trisomie 21. La cause exacte de ceci n'est pas connue, bien que l'âge maternel plus avancé soit reconnu comme un facteur de risque pour toutes les anomalies chromosomiques. syndromes.
Le principal symptômes de bas syndrome comprennent des traits caractéristiques du visage – un visage et un nez plats. Les individus peuvent également présenter un faible tonus musculaire (hypotonie), un retard et un handicap intellectuels légers à modérés et des malformations cardiaques congénitales.
This genetic illness generally affects more males than females, and its symptoms are more severe in males as well. This is due to the way in which it is inherited. As an X-linked disorder, the mutation in the FMR1 gene responsible for the syndrome, occurs on the X chromosome. As males have just one X chromosome, as opposed to females who have two, they tend to be affected more severely by the symptoms of this rare disease.
Cette génétique syndrome affecte la capacité intellectuelle d'un individu et son comportement.
Cette maladie génétique a un taux de prévalence raisonnablement élevé pour une maladie rare. Elle survient dans environ 1 sur 5,000 naissances vivantes. Il est parfois appelé trouble du tissu conjonctif ou trouble multisystémique. Le principal symptômes de cela syndrome affecter le squelette, oculaire et cardiovasculaire symptômes du corps. Cependant pas tous symptômes sont évidents dans la petite enfance, certains ne sont apparents qu'à l'âge adulte.
The gene responsible for the syndrome is the FBN1 gene located on chromosome 15. It is believed that around 75% cases are inherited, with the remainder being the result of a new genetic mutation.
Diagnostic
Le diagnostic d'une maladie génétique rare peut être un processus long et difficile. Il y a encore beaucoup de choses inconnues sur de nombreuses maladies rares, y compris leur cause et symptômes. Plus nous comprenons la génétique syndromes, plus nous pouvons également les diagnostiquer avec précision.
