As causas genéticas do câncer

Câncer e doenças raras

O câncer tem uma causa genética? Em muitos casos, sim. Mas ainda há muito que não entendemos sobre as causas exatas do câncer. Sem dúvida, os fatores ambientais também afetam o desenvolvimento do câncer em alguns indivíduos, mas pesquisas contínuas parecem mostrar que um elemento genético é a causa. Em alguns casos, o câncer ou um risco aumentado de desenvolver cânceres específicos também é uma característica ou sintoma de uma doença rara.

Os cânceres raros são uma categoria de doenças raras por direito próprio. Muitos dos desafios que os pacientes enfrentam com diagnóstico e tratamento são aqueles que os indivíduos com doenças raras não oncológicas também devem lidar e superar para receber um diagnóstico confirmado de doença genética. Alguns desses cânceres incluem carcinoma de células acínicas, linfoma de células B, melanoma do sistema digestivo e carcinoma de células renais papilar. Estes são apenas alguns exemplos de uma longa lista de cânceres raros. Tal como acontece com todo o campo das doenças raras, são necessárias mais pesquisas sobre as causas e sintomas desses cânceres raros para melhorar os resultados dos pacientes antes e após o diagnóstico.

Câncer e genético síndromes

Alguma genética síndromes colocam os indivíduos afetados em um risco maior de desenvolver cânceres específicos. Indivíduos com LEOPARDO síndromes, por exemplo, correm o risco de desenvolver neuroblastoma, uma forma de câncer que afeta as células nervosas iniciais. Com Saethre-Chotzen síndromes, os indivíduos podem ter maior risco de câncer de mama, embora o risco exato seja desconhecido. Em alguns casos, o diagnóstico de câncer raro pode justificar ainda mais análise genética e testes para determinar a presença de doença rara primária de que o câncer é simplesmente um sintoma de.

Diagnóstico de câncer

Quando o câncer é um sintoma de uma doença rara, um diagnóstico rápido é essencial para garantir que os pacientes recebam o tratamento correto rapidamente. O câncer pode ser o mais grave sintomas, mas mais genético síndromes são multi-sintoma distúrbios que podem causar muitos problemas de saúde e médicos para as pessoas afetadas.