Doenças genéticas raras

O que é uma doença genética rara?

Uma doença genética rara é definida, nos EUA, como qualquer doença que afete menos de 200,000 pessoas. Uma doença rara também é frequentemente conhecida como doença órfã, um título dado às doenças que foram negligenciadas em termos de pesquisa e financiamento. 

As estimativas atuais colocam o número de doenças raras em potencial em aproximadamente 7000. No entanto, esse número muda à medida que a pesquisa em doenças raras e órfãs amplia nossa compreensão das causas e sintomas de cada síndromes genética. Às vezes, os sintomas agrupados para definir uma síndrome costumam ser encontrados, após pesquisas adicionais, como doenças em si. Em outros casos, várias síndromes são combinadas em uma definição de doença. O doença rara campo está se desenvolvendo o tempo todo.

A maioria das doenças raras são genéticas. Isso significa que são causados por uma mutação ou deleção em nossos genes que desencadeiam os sintomas de uma síndromes específica. Em alguns casos, eles são herdados, transmitidos pelos pais, enquanto em outros casos, são causados por uma mutação genética de novo ou nova que é a primeira em uma família. 

Outros exemplos de doenças raras incluem cânceres raros e doenças autoimunes que não são hereditárias.

As doenças raras podem se apresentar com uma ampla variedade de características e sintomas que podem afetar várias partes do corpo e causar graves problemas de saúde e também doenças por conta própria. 

O que é uma doença genética rara? FDNA Telehealth

Nos últimos anos, houve muitos avanços no campo da pesquisa de doenças raras. Também houve esforços mais coordenados por parte dos governos para investir mais fundos e recursos em pesquisa. No entanto, é um campo que ainda precisa ser desenvolvido para garantir que os pacientes com doenças raras recebam um diagnóstico preciso e oportuno e o apoio e os cuidados de que precisam para conviver com sua doença. 

Algumas das doenças raras mais conhecidas:

(* Com base em dados de FDNA.com. Os números representam uma demonstração de uma síndromes como uma síndrome sugerida em nossa ferramenta de IA)

Síndromes de Noonan - uma doença genética rara que se apresenta com características faciais incomuns e baixa estatura.

Síndromes de Angelman - uma condição genética rara que ocorre em 1 em cada 15,000 nascidos vivos e afeta cerca de 500,000 pessoas em todo o mundo

Síndromes de Coffin-Siris -  uma doença rara caracterizada por características faciais grosseiras e o 5 dedo ou dedo da mão subdesenvolvido.

Síndromes de Kabuki - uma doença genética rara que ocorre em apenas 1 em 32,000 nascimentos. 

22 q11. 2 Síndromes de exclusão - uma doença rara que apresenta uma ampla gama de sintomas que podem afetar quase todas as partes do corpo. 

Algumas das doenças raras mais raras:

(* Com base em dados de FDNA.com. Os números representam uma demonstração de uma síndromes como uma síndrome sugerida em nossa ferramenta de IA)

Ataxia cerebelar, não progressiva, com retardo mental - uma condição genética rara que afeta o cerebelo (a parte do cérebro responsável pelo controle dos movimentos voluntários finos).

Cromossomo 1 q21. 1 Microdeleção - uma síndromes genética rara que ocorre devido a microdeleções em um cromossomo específico. Afeta o desenvolvimento dos indivíduos afetados, principalmente o desenvolvimento de suas habilidades motoras.

Síndromes de Barber-say - uma condição congênita rara com menos de 20 pacientes diagnosticados em todo o mundo.

O que é uma doença genética rara? FDNA Telehealth

Diagnóstico incorreto de doença rara e diagnóstico tardio

Para muitos pacientes com uma doença rara, o diagnóstico incorreto e o diagnóstico tardio são obstáculos que eles lutam para superar ao longo de sua jornada diagnóstica. Estima-se que 1 em 17 as pessoas serão afetadas por uma doença rara em algum momento de suas vidas, mas ainda há muito trabalho a ser feito em termos de ampliar nossa compreensão das causas e sintomas de doenças raras e como podem ser diagnosticadas de forma mais precisa e rápida. Diagnóstico incorreto em rara genética síndromes ainda é um fenômeno muito comum. 

Avanços recentes na tecnologia de IA e telessaúde começaram a tornar o diagnóstico de uma doença rara mais acessível a mais pacientes. Plataformas telegenéticas, como as usadas por FDNA Telehealth, estão garantindo que os pacientes recebam análise genética enquanto os conecta a uma extensa rede de conselheiros genéticos, geneticistas e especialistas em genética para acelerar os tempos de diagnóstico e garantir que os pacientes com doenças raras recebam os cuidados, o apoio e o tratamento de que precisam. 

Aconselhamento Genitico é uma parte fundamental do diagnóstico de doenças genéticas. Ele fornece um imenso apoio e informações para famílias e indivíduos enquanto eles navegam no que pode ser um diagnóstico de mudança de vida.

Aconselhamento genitico pode ajudar as famílias a navegar por um diagnóstico genético para genético síndromes e doenças raras, incluindo, Kabuki síndromes e outros.

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