Análise Genética - Uma explicação
Análise genética é um processo pelo qual podemos compreender o risco de um indivíduo desenvolver uma doença rara.
Análise genética essencialmente tem dois propósitos principais. Seu primeiro objetivo é determinar se um indivíduo deve prosseguir com o teste genético, que irá determinar de forma mais conclusiva a presença de uma doença rara.
O segundo objetivo é ajudar os pesquisadores e geneticistas a entender mais sobre as mutações genéticas e as causas das doenças raras. Isso é especialmente importante para melhorar a taxa de diagnóstico preciso para pacientes com doenças raras.
Análise genética: os desafios atuais
Rare diseases are particularly difficult to diagnose. Many of them are orphan syndromes, meaning there is limited research into their causes and symptoms. Most rare disease patients and their families face years spent in pursuit of a conclusive genetic diagnosis. This wait can be incredibly stressful for rare disease patients, and can have a very real and detrimental effect on their lives, as they struggle to manage symptoms of a syndrome they have no name for.
O diagnóstico incorreto de doenças raras também é um problema muito real no mundo da genética síndromes. Melhorando análise genética no início do processo de diagnóstico, contribui muito para reduzir as taxas de diagnósticos incorretos e suas consequências subsequentes, como cuidados e suporte inadequados necessários para conviver com uma doença rara.
However, the more we are able to understand about the causes and presentation of rare syndromes, the better prepared we are to provide patients with genetic analysis, genetic testing, and Aconselhamento Genitico tools in order to help them reach a diagnosis faster, and with greater accuracy.
Tradicional análise genética
Tradicionalmente, o processo de análise genética envolveu a amostragem de DNA para identificar mutações nos genes que podem colocar um indivíduo em risco de desenvolver uma síndromes. Esta é uma abordagem que exige consultas clínicas presenciais. Este requisito pessoal, por sua vez, levou à criação de muitos obstáculos que cercam o acesso a análise genética, para muitas famílias.
Recent developments in the field of health, and more specifically telegenetics, however have seen the development of AI solutions for Análise genética that make the entire process faster and more accurate. In the process they are offering hope to the thousands of potential rare disease patients stranded in their diagnostic journey or facing a misdiagnosis.
O uso de tecnologias avançadas de triagem facial como uma ferramenta para análise genética também aumenta a acessibilidade do processo para muitos pacientes que precisam dele. Plataformas telegenéticas fazem análise genética acessível a todos, muitas vezes tudo o que precisam é uma conexão WIFI e um dispositivo com uma câmera.
Avançado análise genética
Conectados análise genética conecta pacientes e suas famílias com uma ferramenta impactante que pode fornecer informações importantes sobre o risco de uma doença genética síndromes. Isso, por sua vez, pode fornecer às famílias e aos seus médicos informações cruciais que podem levar ao diagnóstico correto em menos tempo.
Avançado análise genética começa com uma única foto. Uma vez carregada para uma plataforma telegenética, esta imagem será rastreada para identificar marcadores, padrões e características genéticas síndromes, e para gerar um análise genética relatório.
A próxima etapa no análise genética processo é crítico para todo o diagnóstico genético processo em si. Essa etapa envolve uma reunião virtual online com um conselheiro genético para ajudar os pacientes e suas famílias a entender melhor os resultados da análise do rastreamento facial. Os conselheiros genéticos serão capazes de interpretar os resultados do análise genéticae explorar com os pacientes o risco de uma doença rara ou síndromes. Eles também serão capazes de conectar pacientes a uma rede de geneticistas para explorar opções de testes genéticos.
Por que a análise genética é importante?
Análise genética é um passo no caminho para um diagnóstico concreto de uma doença rara ou genética síndromes. Mas é um passo inicial importante e, se feito de maneira adequada, pode alterar todo o processo de diagnóstico.
Avanços em análise genética tecnologia e novo análise genética métodos permitem identificar, muito mais cedo no processo de diagnóstico, o potencial para doenças raras e o risco para um indivíduo em termos de desenvolvimento de um síndromes.
Esses avanços também possibilitam, pela primeira vez, que os pacientes acessem diretamente análise genética tecnologia e laudos, sem a necessidade de aguardar encaminhamento médico ou consulta clínica. Os pacientes podem fazer sua própria jornada de diagnóstico com as próprias mãos e se conectar com uma solução mais avançada e precisa no conforto de sua própria casa.
Health, including telegenetic analysis, solutions empower patients. They enhance the care of rare disease patients, with faster diagnosis times and by connecting them to the genetic counselors, and the genetic experts, who can help them confirm a diagnosis and provide the necessary support for living with a genetic syndrome.
