Análisis Genético - Una explicación
Análisis genético es un proceso mediante el cual podemos comprender el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad rara.
Análisis genético esencialmente tiene dos propósitos principales. Su primer propósito es determinar si un individuo debe proceder con pruebas genéticas, que determinarán de manera más concluyente la presencia de una enfermedad rara.
El segundo propósito es ayudar a los investigadores y genetistas a comprender más sobre las mutaciones genéticas y las causas de las enfermedades raras. Esto es especialmente importante en términos de mejorar la tasa de diagnóstico preciso para pacientes con enfermedades raras.
Análisis genético: los retos actuales
Rare diseases are particularly difficult to diagnose. Many of them are orphan syndromes, meaning there is limited research into their causes and symptoms. Most rare disease patients and their families face years spent in pursuit of a conclusive genetic diagnosis. This wait can be incredibly stressful for rare disease patients, and can have a very real and detrimental effect on their lives, as they struggle to manage symptoms of a syndrome they have no name for.
El diagnóstico erróneo de enfermedades raras también es un problema muy real en el mundo de la genética. síndrome. Mejorando análisis genético al inicio del proceso de diagnóstico contribuye en gran medida a reducir las tasas de diagnósticos errneos y sus consecuencias posteriores, como la atención y el apoyo inadecuados necesarios para vivir con una enfermedad rara.
However, the more we are able to understand about the causes and presentation of rare syndromes, the better prepared we are to provide patients with genetic analysis, genetic testing, and Asesoramiento genético tools in order to help them reach a diagnosis faster, and with greater accuracy.
Tradicional análisis genético
Tradicionalmente, el proceso de análisis genético ha involucrado el muestreo de ADN para identificar mutaciones en los genes que pueden poner a un individuo en riesgo de desarrollar una genética síndrome. Este es un enfoque que ha requerido citas clínicas en persona. Este requisito en persona ha llevado a su vez a la creación de muchos obstáculos que rodean el acceso a análisis genético, para muchas familias.
Recent developments in the field of health, and more specifically telegenetics, however have seen the development of AI solutions for Análisis genético that make the entire process faster and more accurate. In the process they are offering hope to the thousands of potential rare disease patients stranded in their diagnostic journey or facing a misdiagnosis.
El uso de tecnologías avanzadas de detección facial como herramienta para análisis genético También aumenta la accesibilidad del proceso para muchos pacientes que lo requieran. Las plataformas telegenéticas hacen análisis genético accesible para todos, a menudo todo lo que necesitan es una conexión WIFI y un dispositivo con cámara.
Avanzado análisis genético
En línea análisis genético conecta a los pacientes y sus familias con una herramienta impactante que puede proporcionar información importante sobre su riesgo de una enfermedad genética síndrome. Esto, a su vez, puede proporcionar a las familias y a sus médicos información crucial que puede conducir al diagnóstico correcto en un tiempo más rápido.
Avanzado análisis genético comienza con una sola foto. Una vez cargada en una plataforma de telegenética, esta imagen se proyectará para identificar marcadores, patrones y características de la genética. síndrome, y para generar un análisis genético informe.
El siguiente paso en el análisis genético El proceso es fundamental para todo diagnóstico genético proceso en sí. Este paso implica una reunión virtual en línea con un asesor genético para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender mejor los resultados del análisis de detección facial. Los asesores genéticos podrán interpretar los hallazgos de la análisis genéticoy explorar con los pacientes su riesgo de padecer una enfermedad rara o síndrome. También podrán conectar a los pacientes con una red de genetistas para explorar opciones de pruebas genéticas.
¿Por qué es importante el análisis genético?
Análisis genético es un paso en el camino hacia un diagnóstico concreto de una enfermedad rara o genética síndrome. Pero es un paso inicial importante y, si se realiza correctamente, puede alterar todo el proceso de diagnóstico.
Avances en análisis genético tecnología y nueva análisis genético Los métodos permiten identificar, mucho antes en el proceso de diagnóstico, el potencial de enfermedades raras y el riesgo para un individuo en términos de desarrollar un síndrome.
Estos avances también hacen posible, por primera vez, que los pacientes accedan directamente análisis genético tecnología e informes, sin necesidad de esperar una derivación médica o una cita clínica. Los pacientes pueden emprender su propio viaje de diagnóstico en sus propias manos y conectarse con una solución más avanzada y precisa desde la comodidad de su hogar.
Health, including telegenetic analysis, solutions empower patients. They enhance the care of rare disease patients, with faster diagnosis times and by connecting them to the genetic counselors, and the genetic experts, who can help them confirm a diagnosis and provide the necessary support for living with a genetic syndrome.
