Aconselhamento Genitico vs testes genéticos: uma visão geral
O que é Aconselhamento Genitico?
Aconselhamento genitico oferece muitas camadas diferentes de suporte para pacientes e suas famílias embarcando em uma jornada de diagnóstico de doenças raras. Liderados por conselheiros genéticos, que são profissionais médicos e terapeutas, aconselhamento genitico caminha e orienta os pacientes através de seu diagnóstico, desde o análise genética, para testes genéticos, diagnóstico e muito mais.
Os conselheiros genéticos ajudam os pacientes a compreender sua própria história familiar e sintomas, no contexto de uma doença rara. Eles recomendam quais opções de teste genético tentar e quais podem ser o processo e os resultados possíveis de cada teste. Eles fornecem informações importantes sobre as causas e sintomas de genético síndromes, e também ajudam os pais a entender o que significa ser um portador de uma mutação genética específica.
Aconselhamento genitico, como serviço, atua como uma ponte entre os pacientes e o mundo médico. Eles dão sentido às informações médicas e coordenam os profissionais de saúde responsáveis pelo cuidado de um paciente com doenças raras.
Aconselhamento Genitico vs Teste Genético - O que é teste genético?
O teste genético é um processo que envolve explorar e compreender a saúde genética de um indivíduo, seja como portador de uma mutação genética específica ou como alguém em risco de desenvolver uma doença rara.
O teste genético é geralmente um procedimento médico invasivo, envolvendo a coleta de sangue ou, no caso da amniocentese, líquido amniótico ao redor do feto em desenvolvimento.
O teste genético pode identificar o risco de um paciente desenvolver uma síndromes, ou diagnosticar um gene síndromes especificamente. O teste genético é mais preciso e bem-sucedido, quando aconselhamento genitico faz parte do processo antes que o paciente chegue ao estágio de teste. Uma das chaves para um diagnóstico preciso de doenças raras é saber qual teste genético é certo para cada indivíduo, com base em sua história familiar e / ou sintomas.
As diferenças
Aconselhamento genitico e os testes genéticos fazem parte do diagnóstico genético processar. Ambos têm o objetivo comum de ajudar os pacientes com doenças raras a chegar a um diagnóstico preciso. No entanto, as maneiras como eles fazem isso variam. Aconselhamento genitico complementa o teste genético de várias maneiras.
Ajuda os pacientes a entender qual tipo de teste genético é melhor para eles. Isso os ajuda a entender o processo envolvido em cada teste e o que o teste pode dizer a eles. Aconselhamento genitico também ajuda os pacientes com doenças raras e suas famílias a entender os resultados dos testes, em termos do que isso significa para o tratamento de longo prazo e gerenciamento da doença, ou o que pode significar em termos de opções de testes futuros.
Aconselhamento genitico essencialmente faz sentido o teste genético para os pacientes. Esta é uma parte integrante do processo de diagnóstico, e o que separa aconselhamento genitico e testes genéticos.
Aconselhamento genitico difere do teste genético porque oferece suporte abrangente em todo o processo de diagnóstico e não é apenas uma etapa do processo. Uma jornada diagnóstica pode incluir vários tipos de testes genéticos em diferentes estágios do processo, mas em geral os testes genéticos tendem a ser uma etapa à parte no processo de diagnóstico. Aconselhamento genitico por outro lado, percorre todas as etapas do processo, do início ao fim, e mesmo além de um diagnóstico.
Essencialmente aconselhamento genitico e os testes genéticos não se opõem. Como estágios cruciais e essenciais dentro do processo de diagnóstico, ambos são igualmente importantes e complementam o papel e a precisão um do outro. Às vezes, o teste genético pode gerar mais perguntas do que respostas, e é quando aconselhamento genitico é muito importante para ajudar o paciente a entender o que o teste revelou, claro ou não.
It is a common misconception that genetic screening always provides accurate and comprehensive answers. This is not always the case, and many rare disease patients have a long and complicated diagnostic journey, of which genetic counseling is an essential part. It often takes a combination of genetic analysis, genetic counseling, and genetic testing in order for a patient to reach an accurate diagnosis.
Geralmente, tanto o teste genético quanto o aconselhamento têm dificuldades com a acessibilidade e com a obtenção de seus serviços e apoio às pessoas que precisam deles. Entretanto porque aconselhamento genitico não é um procedimento invasivo e não requer necessariamente uma consulta pessoal, acessibilidade para aconselhamento genitico está melhorando. Isso foi liderado pelo surgimento do mercado on-line aconselhamento genitico, conectando conselheiros genéticos e pacientes com doenças raras virtualmente. Isso ajudou a melhorar a acessibilidade para aconselhamento genitico para muitos pacientes, algo que também precisa ser melhorado com testes genéticos.
Aconselhamento genitico e os testes fazem parte do mesmo processo, em termos de diagnóstico de uma doença rara. Embora possam diferir em seus métodos, no final do dia, ambos visam melhorar a precisão do diagnóstico genético para pacientes com doenças raras e suas famílias.
