Asesoramiento Genitico vs pruebas genéticas: una descripción general
¿Qué es el Asesoramiento Genitico?
Asesoramiento genitico ofrece muchos niveles diferentes de apoyo para los pacientes y sus familias que se embarcan en un viaje de diagnóstico de enfermedades raras. Dirigido por asesores genéticos, que son tanto profesionales médicos como terapeutas, asesoramiento genitico camina y guía a los pacientes a través de su diagnóstico, desde el inicio análisis genético, pruebas genéticas, diagnóstico y más.
Los asesores genéticos ayudan a los pacientes a comprender su propia historia familiar y síntomas, en el contexto de una enfermedad rara. Recomiendan qué opciones de pruebas genéticas probar y cuál podría ser el proceso y los posibles resultados de cada prueba. Proporcionan información importante sobre las causas y síntomas de genética síndromey también ayudar a los padres a comprender lo que significa ser portador de una mutación genética específica.
Asesoramiento genitico, como servicio, actúa como puente entre los pacientes y el mundo médico. Dan sentido a la información médica y coordinan a los profesionales sanitarios responsables del cuidado de un paciente con enfermedades raras.
Asesoramiento Genitico vs Pruebas genéticas - ¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas son un proceso que implica explorar y comprender la salud genética de un individuo, ya sea como portador de una mutación genética específica o como alguien en riesgo de desarrollar una enfermedad rara.
Las pruebas genéticas son generalmente un procedimiento médico invasivo, que implica la extracción de sangre o, en el caso de la amniocentesis, líquido amniótico alrededor del feto en desarrollo.
Las pruebas genéticas pueden identificar el riesgo de un paciente de desarrollar una síndrome, o diagnosticar una genética síndrome específicamente. Las pruebas genéticas son más precisas y exitosas cuando asesoramiento genitico ha sido parte del proceso antes de que un paciente llegue a la etapa de prueba. Una de las claves para un diagnóstico preciso de enfermedades raras es saber qué prueba genética es la adecuada para cada individuo, según su historial familiar y / o síntomas.
Las diferencias
Asesoramiento genitico y las pruebas genéticas son parte de la diagnóstico genético proceso. Ambos tienen el objetivo común de ayudar a los pacientes con enfermedades raras a llegar a un diagnóstico preciso. Sin embargo, las formas en que lo hacen varían. Asesoramiento genitico complementa las pruebas genéticas de muchas formas.
Ayuda a los pacientes a comprender qué tipo de prueba genética es mejor para ellos. Les ayuda a comprender el proceso involucrado en cada prueba y lo que se puede esperar que les diga. Asesoramiento genitico también ayuda a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias a comprender los resultados de las pruebas, en términos de lo que significan para su atención y manejo a largo plazo de la afección, o lo que podría significar en términos de opciones de pruebas futuras.
Asesoramiento genitico esencialmente tiene sentido de las pruebas genéticas para los pacientes. Esta es una parte integral del proceso de diagnóstico y lo que separa asesoramiento genitico y pruebas genéticas.
Asesoramiento genitico se diferencia de las pruebas genéticas en que ofrece un apoyo integral durante todo el proceso de diagnóstico y no es simplemente un paso en el camino. Un viaje de diagnóstico puede incluir varios tipos de pruebas genéticas en diferentes etapas del proceso, pero en general las pruebas genéticas tienden a ser un paso en sí mismas dentro del proceso de diagnóstico. Asesoramiento genitico por otro lado, recorre cada paso del proceso, de principio a fin, e incluso más allá de un diagnóstico.
Esencialmente asesoramiento genitico y las pruebas genéticas no se oponen entre sí. Como etapas cruciales y esenciales dentro del proceso de diagnóstico, ambas son igualmente importantes y complementan el papel y la precisión entre sí. A veces, las pruebas genéticas pueden generar más preguntas de las que responde, y es entonces cuando asesoramiento genitico es muy importante para ayudar a un paciente a entender lo que ha revelado su prueba, sea claro o no.
It is a common misconception that genetic screening always provides accurate and comprehensive answers. This is not always the case, and many rare disease patients have a long and complicated diagnostic journey, of which genetic counseling is an essential part. It often takes a combination of genetic analysis, genetic counseling, and genetic testing in order for a patient to reach an accurate diagnosis.
En general, tanto las pruebas genéticas como la asesoría han tenido problemas con la accesibilidad y la obtención de sus servicios y apoyo para las personas que los necesitan. Sin embargo porque asesoramiento genitico no es un procedimiento invasivo y no requiere necesariamente una cita en persona, la accesibilidad a asesoramiento genitico esta mejorando. Esto ha sido liderado por el auge de los asesoramiento genitico, conectando a los asesores genéticos y a los pacientes con enfermedades raras de forma virtual. Esto ha ayudado a mejorar la accesibilidad a asesoramiento genitico para muchos pacientes, algo que también debe mejorarse con pruebas genéticas.
Asesoramiento genitico y las pruebas son parte del mismo proceso, en términos de diagnóstico de una enfermedad rara. Si bien pueden diferir en sus métodos, al final del día, ambos tienen como objetivo mejorar la precisión de diagnóstico genético para pacientes con enfermedades raras y sus familias.
