O Diagnóstico Genético Processo - Um guia
O diagnóstico genético processo não é fácil de navegar. Para muitos pacientes com doenças raras em potencial e suas famílias, compreender os diferentes estágios do processo pode ajudar a torná-lo uma experiência menos estressante.
Quando alguém pode decidir começar o diagnóstico genético processar?
- Se houver história conhecida de uma doença rara ou alteração genética em uma família.
- Antes de planejar uma gravidez, ou em alguns casos, os casais passam por testes genéticos antes de se casarem.
- After initial Teste genético has returned positive results for a gene change or rare disease marker.
- Devido a sintomas ou características, incluindo características faciais ou condições médicas, que não têm uma causa identificável conhecida e, juntas, podem sugerir uma doença rara ou causa genética.
Quais são as principais etapas do diagnóstico genético processar?
Aconselhamento Genitico
Aconselhamento Genitico should be the first step of the process, but it is not a stand alone step. Genetic counseling should accompany anyone undergoing genetic testing, and throughout the entirety of the process.
Once an individual, couple or family decides to start the process, a genetic counselor should be consulted. This initial consultation can determine the accuracy, and success of the entire genetic diagnosis process, and should not be skipped.
During an initial meeting with a genetic counselor, patients will be asked to provide all details of their own medical history, as well as information about their family medical history. They will also be asked to explain and describe any potential symptoms and features, and their reasons for wanting to start genetic testing.
As part of this step, a genetic counselor will explain the Diagnóstico Genético process, and what it will entail. This will include information about potential testing options, as well as possible diagnosis from this testing. A genetic counselor will provide essential emotional support as well, throughout a process that can be complicated, long, and stressful.
They will also provide a patient, and their family, with their recommendations for which genetic testing options to proceed with, based on their expert opinion and experience.
Análise Genética & Teste
Genetic testing will be recommended to patients based on their medical history, their family medical history, their current symptoms, and the expert opinion of their genetic counselor.
There are many types of genetic tests available, some of which are invasive (and require a blood sample, or sample of amniotic fluid around a baby), while others are non-invasive, and involve facial screening technology.
Os diferentes tipos de testes genéticos incluem:
- Teste genético pré-natal invasivo e não invasivo
- Testes de triagem neonatal
- Análise facial de marcadores-chave para genética síndromes
- Teste genético para alterações genéticas específicas, ou síndromes
- Teste genético de futuros pais (triagem de portador)
Diagnóstico Genético
Recebendo um confirmado diagnóstico genético é o objetivo principal de todo o processo de diagnóstico. No entanto, a precisão desse diagnóstico e o tempo que leva para recebê-lo dependem do acesso a cuidados de qualidade e de testes direcionados nos estágios anteriores ao diagnóstico.
Mas, uma vez que o paciente tenha o diagnóstico confirmado, o próximo passo é dar suporte no gerenciamento de sua condição, em longo prazo. Para muitos pacientes com doenças raras, um diagnóstico é muitas vezes o primeiro passo no que se torna um processo vitalício para gerenciar sua doença rara, e sua sintomas. Será seguido por mais suporte por meio de aconselhamento genitico, bem como recomendações para possíveis opções de tratamento e outras vias de apoio.
Suporte após diagnóstico
Embora um diagnóstico confirmado possa encerrar o diagnóstico genético processo, ao mesmo tempo, também inicia um novo processo - o gerenciamento de longo prazo de uma doença rara. O manejo bem-sucedido requer coordenação e cooperação entre todos os envolvidos no cuidado de um paciente com doenças raras e, geralmente, essa cooperação é coordenada por um conselheiro genético. Uma de suas principais funções, após um diagnóstico, é coordenar o atendimento a um paciente com doença rara e garantir a consistência em todo ele. Eles também são capazes de traduzir termos médicos, jargões e procedimentos para pacientes e suas famílias, para que possam entender melhor suas próprias necessidades de cuidados.
Qual é o futuro do diagnóstico genético processar?
Atualmente, está ocorrendo uma espécie de transformação no diagnóstico de doenças raras. Estes desenvolvimentos visam melhorar o processo, em termos de garantir que resulta num diagnóstico mais preciso e em termos de torná-lo mais rápido, fácil de navegar e muito menos stressante para os doentes com doenças raras e aqueles que os apoiam.
Muitas partes do processo, especificamente aconselhamento genitico, estão se movendo online. Em parte, isso aborda questões de acessibilidade e desafios de localização para muitos pacientes. Há também uma perspectiva global crescente para o processo, permitindo a união de especialistas em genética, e pacientes, a fim de aumentar a conscientização e a pesquisa em genética síndromes. Também existem avanços envolvendo novas tecnologias de IA que são capazes de fornecer soluções de análise mais rápidas e precisas diretamente aos pacientes.
Por enquanto, esses novos desenvolvimentos não estão mudando radicalmente o processo de diagnóstico genético, mas eles estão trabalhando juntos para acelerar o processo, garantir que seja mais preciso e fornecer melhor suporte e tratamento para pacientes com doenças raras.
