O teste genético envolve o teste do DNA de um indivíduo para isolar e identificar potenciais problemas genéticos.
Teste genético para doenças raras
Exploramos o papel crucial dos métodos e processos de testes genéticos no diagnóstico de doenças raras.
Compreendendo os testes genéticos
O teste genético para doenças raras é uma etapa significativa no processo de obtenção de um diagnóstico confirmado. O tipo de teste genético recomendado por um conselheiro genético para um determinado indivíduo ou paciente com doença rara é crucialmente importante para se chegar a um diagnóstico preciso. Embora todos os testes genéticos sejam essencialmente sobre testar a composição genética de um indivíduo para entender melhor a causa genética (se houver) de seus sintomas, existem diferentes tipos de testes, dependendo da doença rara que está sendo investigada.Tipos de teste genético
Esses tipos de testes genéticos incluem testes genéticos pré-natais, testes de pré-implantação durante tratamentos de fertilização in vitro e testes de paternidade. Esses testes genéticos têm como objetivo entender a composição genética de um feto ou indivíduo, mas para finalidades diferentes. Os testes genéticos fornecem aos pacientes e suas famílias uma visão sobre as causas de uma doença rara e permite que as famílias se preparem para futuras gestações quando houver histórico de uma doença hereditária.Para ajudar um paciente a selecionar os tipos de teste genético corretos, especialistas em genética (incluindo conselheiros genéticos e geneticistas) confiaram em um processo que começa com alguma forma de análise genética. Tradicionalmente, isso tomou a forma de testes invasivos para isolar doenças raras em potencial responsáveis por doenças únicas de um indivíduo sintomas e recursos. Isso geralmente é seguido por Aconselhamento GeniticoE, finalmente, o teste genético. Esse processo representa as etapas de uma jornada diagnóstica de doenças raras.
Acessando testes genéticos
Para escolher as melhores opções para testes genéticos, especialistas em genética dependem de várias fontes de informação. O histórico médico da família do paciente é coletado, sintomas são documentados e comparados com aqueles comuns com doenças raras específicas, e é feita referência a análise genética relatórios. Como a primeira etapa neste processo, a precisão do análise genética é essencial para garantir maior precisão na seleção dos testes genéticos certos para prosseguir. Quanto mais preciso for, menor será a chance de um diagnóstico incorreto no final do processo.Os testes genéticos devem ser altamente direcionados, precisos e acessíveis se fornecerem aos pacientes com doenças raras o diagnóstico de que precisam para gerenciar melhor sua condição e necessidades de cuidados.
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