Las pruebas genéticas en general tratan de la secuenciación del ADN de un individuo para intentar de identificar posibles problemas genéticos.
Pruebas genéticas para enfermedades raras
Exploramos el papel crucial de los métodos y procesos de pruebas genéticas en el diagnóstico de enfermedades raras.
Comprender las pruebas genéticas
Las pruebas genéticas para enfermedades raras son un paso importante en el proceso de asegurar un diagnóstico confirmado. El tipo de prueba genética recomendada por un consejero genético para un individuo en particular o un paciente con enfermedades raras es de vital importancia para llegar a un diagnóstico preciso. Si bien todas las pruebas genéticas consisten esencialmente en probar la composición genética de un individuo para comprender mejor la causa genética (si la hay) de sus Síntomas particulares, existen diferentes tipos de pruebas según la enfermedad rara que se esté investigando.Tipos de pruebas genéticas
Estos tipos de pruebas genéticas incluyen pruebas genéticas prenatales, pruebas de preimplantación durante los tratamientos de FIV y pruebas de paternidad. Estas pruebas genéticas tienen como objetivo comprender la composición genética de un feto o un individuo, pero con diferentes propósitos. Las pruebas genéticas les brindan a los pacientes y sus familias información sobre las causas de una enfermedad rara y les permite a las familias prepararse para embarazos futuros cuando hay antecedentes de una enfermedad hereditaria.Para ayudar a un paciente a seleccionar los tipos correctos de pruebas genéticas, los expertos en genética (incluidos los consejeros genéticos y los médicos genetistas) se han basado en un proceso que comienza con alguna forma de Análisis Genético. Tradicionalmente, esto ha tomado la forma de pruebas invasivas para aislar posibles enfermedades raras responsables de los Síntomas y características únicos de un individuo. A continuación, suele ir seguido de Asesoramiento genéticoY finalmente las pruebas genéticas. Este proceso representa las etapas de un viaje de diagnóstico de enfermedades raras.
Acceder a las pruebas genéticas
Para elegir las mejores opciones para las pruebas genéticas, los expertos en genética se basan en diversas fuentes de información. Se recopila el historial médico familiar del paciente, se documentan sus síntomas y se comparan con los comunes de enfermedades raras específicas, y se hace referencia a los informes de análisis genéticos. Como primer paso en este proceso, la precisión del análisis genético inicial es esencial para garantizar una mayor precisión en la selección de las pruebas genéticas adecuadas para continuar. Cuanto más preciso sea esto, menor será la posibilidad de un diagnóstico erróneo al final del proceso.Las pruebas genéticas deben ser muy específicas, precisas y accesibles si proporcionan a los pacientes con enfermedades raras el diagnóstico que necesitan para controlar mejor su afección y sus necesidades de atención.
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