O futuro de Análise Genética Ferramentas
Exploramos as tecnologias que impulsionam novos análise genética ferramentas e o que elas significam para pacientes com doenças raras.
Análise genética
Análise genética tem sido tradicionalmente um procedimento invasivo, exigindo consultas pessoais, a fim de sequenciar o DNA, que pode então ser usado para avaliar o risco de um indivíduo desenvolver certos síndromes. Não é algo que esteja diretamente disponível para pacientes com doenças raras e suas famílias.
Os principais problemas com análise genética Ferramentas
Diagnóstico genético para doenças raras é um processo de várias etapas, envolvendo vários análise genética métodos isso deve incluir aconselhamento genitico, análise genética e testes e, por último, um diagnóstico final.
No entanto, existem vários problemas com a precisão de análise genética -
Imprecisão: a precisão de análise genética é crucial para garantir que o paciente receba o teste genético direcionado correto para um diagnóstico preciso.
Inacessibilidade: em pessoa análise genética as opções dificultam o acesso dos pacientes que precisam viajar longas distâncias; ou que têm que esperar muito tempo para que uma consulta presencial seja disponibilizada.
Custo: o custo de análise genética pode ser proibitivo para alguns pacientes.
Por que é preciso análise genética tão importante?
Análise genética é o primeiro passo no caminho para um diagnóstico confirmado. Os resultados de análise genética irá determinar a abordagem e os testes que um conselheiro genético recomendará a um paciente com doença rara, a fim de chegar a um diagnóstico preciso. Quanto mais preciso o análise genética isto é, quanto mais precisas forem as recomendações do conselheiro genético e, por sua vez, mais preciso será o diagnóstico final (se houver).
Isso é especialmente importante no campo das doenças raras por duas razões principais:
Diagnóstico errado é comum quando se trata de doenças raras (56% de Ehlers-Danlos pacientes, recebem pelo menos um diagnóstico incorreto em seu caminho para um diagnóstico real, com muitos sendo diagnosticados incorretamente até quatro vezes), e é um problema que atrasa o suporte e o tratamento para os indivíduos afetados. Um preciso análise genética desde o início, deve reduzir as taxas de diagnósticos incorretos em todas as áreas.
Atraso de diagnóstico também é muito comum quando se fala em pacientes com doenças raras. O tempo médio de espera por um diagnóstico confirmado é de 4 anos. Quanto mais tempo leva para o paciente receber um diagnóstico, mais tempo leva para ter acesso ao suporte e aos tratamentos necessários ao conviver com uma determinada genética síndromes.
Qual é o futuro de análise genética Ferramentas?
O futuro de análise genética ferramentas baseia-se no desenvolvimento de tecnologias de IA, incluindo análise avançada de triagem facial, que mudam a forma como os pacientes podem acessar e iniciar seus próprios análise genética.
Uma solução online
Novo análise genética as plataformas não são invasivas. Sua tecnologia de triagem facial escaneia a imagem de um paciente, comparando suas características faciais a milhares de marcadores de doenças raras e, em seguida, analisa o risco de doenças raras de um paciente com base neles. É rápido, preciso e, o mais importante, é uma solução virtual. Basta um simples upload de fotos, permitindo que os pacientes acessem o serviço do conforto de suas casas. Qualquer pessoa com um dispositivo conectado, com uma câmera, pode iniciar seu próprio online análise genética.
Uma solução direta ao paciente
Conectados análise genética As soluções permitem que pacientes com doenças raras tenham maior controle sobre seu próprio diagnóstico. Reduz os tempos de espera e de viagem desperdiçados em consultas pessoais. Ele permite que pacientes com doenças raras iniciem seus próprios análise genética, ao invés de ter que esperar por um encaminhamento de um profissional médico. Isso é importante em termos de capacitação dos pacientes e redução do tempo de espera do diagnóstico.
Quais são os benefícios dessas ferramentas para pacientes com doenças raras?
Capacitando pacientes com doenças raras
Todo o mundo das doenças raras é complicado. Pacientes com doenças raras enfrentam anos de diagnósticos errados, tratamento e suporte atrasados, e muito estresse e frustração, no caminho para um diagnóstico confirmado diagnóstico genético. O futuro de análise genética ferramentas, que os colocam online e diretamente acessíveis aos pacientes, é para reduzir muito desse estresse e atraso. Mas, antes de mais nada, trata-se de colocar os pacientes com doenças raras de volta no centro de seu diagnóstico.
Maior precisão
A pesquisa mostra que as ferramentas de triagem de análise facial são mais precisas na identificação genética síndromes das características faciais da tela, do que os médicos. Análise genética ferramentas são capazes de acessar dezenas de milhares de recursos em segundos e fornecer uma análise precisa e rápida.
É mais do que apenas análise
Melhorado, virtual análise genética é o futuro. Mas esta análise por si só não é suficiente para melhorar as taxas de diagnóstico para pacientes com doenças raras. O futuro de análise genética ferramentas significa o desenvolvimento de plataformas e soluções capazes de reunir todos os elementos da jornada diagnóstica- análise genética, aconselhamento genitico, diagnóstico genético, em uma visão. Isso significa uma solução que pode fornecer o primeiro análise genética relatar e, em seguida, conectar os pacientes a conselheiros genéticos e geneticistas, também online, como e quando eles precisarem.
