Diagnóstico Genético para doenças hereditárias

O que são doenças hereditárias?

As doenças hereditárias são aquelas causadas por uma mutação genética ou alteração cromossômica passada de pais para filhos durante o processo reprodutivo. 

Esta mudança de DNA pode ser passada em uma de várias tipos de herança genética -

Autossômica recessiva: Herança autossômica recessiva significa que um indivíduo afetado recebe uma cópia de um gene mutado de cada um de seus pais, dando-lhes duas cópias de um gene mutado. Os pais, que carregam apenas uma cópia da mutação do gene, geralmente não mostram qualquer sintomas, mas têm 25% de chance de passar as cópias das mutações genéticas para cada um de seus filhos. A fibrose cística é uma das doenças hereditárias mais comuns devido a este modo de herança.

Dominante autossômico: No caso de herança autossômica dominante, apenas um dos pais é o portador da mutação do gene e eles têm 50% de chance de transmiti-la a cada um de seus filhos. Síndromes herdados em uma herança autossômica dominante são causados por apenas uma cópia da mutação do gene. Larsen síndromes é uma doença herdada desta forma.

Recessivo ligado ao X: Síndromes herdado em um padrão recessivo ligado ao X geralmente afeta apenas os homens. Os machos têm apenas um cromossomo X e, portanto, uma cópia de uma mutação do gene causa a síndromes. As mulheres, com dois cromossomos X, apenas um dos quais sofrerá mutação, provavelmente não serão afetadas. X frágil síndromes é um dos mais conhecidos síndromes herdado desta forma.

Dominante ligado ao X: Síndromes herdada em um padrão dominante ligado ao X, uma mutação em apenas uma das cópias do gene, causa a síndromes. Isso pode ser em um dos cromossomos X femininos e em um dos cromossomos X masculinos. Os machos tendem a ter sintomas do que as mulheres. Rett síndromes é um exemplo de doença rara hereditária devido a este modo.

Nem tudo genético síndromes são herdados. Eles podem ser o resultado de uma mutação espontânea, desconhecida ou nova. Algumas mutações também podem ser desencadeadas por fatores ambientais. Isso significa que algumas doenças raras podem ser classificadas como doenças hereditárias em alguns casos, mas não em outros. 

Diagnóstico Genético para doenças hereditárias

UMA diagnóstico de doença rara pode ser acionado se os pais de uma criança forem portadores de uma mutação genética específica. Também pode ser um processo pelo qual os futuros pais escolhem se submeter antes de formar uma família, para entender sua própria saúde genética e o risco potencial de seus futuros filhos desenvolverem ou serem portadores da mutação genética para uma doença rara.

Diagnóstico genético para doenças hereditárias também será recomendado para um indivíduo com histórico médico familiar de sintomas que pode estar relacionado a uma doença rara ou a um padrão específico de sintomas dentro de uma família que pode apontar para uma genética síndromes. 

Os desafios

Diagnóstico incorreto e precisão do diagnóstico 

O diagnóstico incorreto entre pacientes com doenças hereditárias ainda é muito alto. A taxa de diagnósticos incorretos é considerada tão alta quanto 73%. Isso sugere que há um problema real com a precisão no diagnóstico de doenças raras. Essa imprecisão atrasa o tratamento, o suporte e a intervenção certa para indivíduos com uma doença hereditária e, em última análise, também causa impactos positivos na vida. Diagnóstico genético para doenças hereditárias, tem um longo caminho a percorrer em termos de melhoria das taxas de precisão e para garantir que os pacientes recebam suporte e sejam tratados de forma adequada, tanto no manejo de curto quanto no longo prazo de sua condição e cuidados. 

diagnóstico tardio

Um diagnóstico tardio é um desafio real para muitos pacientes com doenças hereditárias. Em média, os pacientes esperam 4 anos por um diagnóstico, devido a diagnósticos incorretos, acesso limitado a testes genéticos direcionados e acesso limitado a aconselhamento genitico Serviços. Sobre 50% dos pacientes não recebem um diagnóstico preciso. 

Um diagnóstico tardio tem consequências semelhantes a um diagnóstico incorreto em termos do que significa para um paciente com doença hereditária. Tratamento tardio, suporte atrasado e cuidado atrasado são as consequências muito reais. 

Acesso atrasado para teste e suporte

Acesso limitado e atrasado a testes genéticos e suporte, por meio dos serviços de aconselhamento genitico, também são dois dos principais desafios enfrentados diagnóstico genético para doenças hereditárias. 

Conselheiros genéticos, por meio de aconselhamento genitico, fornecem informações valiosas e apoio aos pacientes com doenças raras sobre seus síndromes, sintomase opções de teste. Esse conhecimento e experiência ajudam a conduzir os pacientes a um diagnóstico mais preciso e mais rápido. Isso, por sua vez, significa acesso mais oportuno aos cuidados e suporte que melhoram os resultados de vida de longo prazo para pacientes com doenças hereditárias.  

Melhorando a precisão

  1. Aumente a conscientização sobre as doenças raras e advogue por mais pesquisas e financiamento para doenças hereditárias
  2. Melhorar o acesso a serviços essenciais que melhoram a precisão de um diagnóstico, especificamente aconselhamento genitico
  3. Aumentar a compreensão sobre como as doenças raras são herdadas e causadas, a importância do rastreamento de portadores

Compreender os desafios atuais enfrentados diagnóstico genético para doenças hereditárias, é o primeiro passo, na compreensão de como melhorar todo o processo de diagnóstico de pacientes com doenças raras.

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