Diagnóstico Genético para doenças hereditárias
O que são doenças hereditárias?
As doenças hereditárias são aquelas causadas por uma mutação genética ou alteração cromossômica passada de pais para filhos durante o processo reprodutivo.
This DNA change may be passed in one of several different types of genetic inheritance –
Autosomal recessive: Autosomal recessive inheritance means an affected individual receives one copy of a mutated gene from each of their parents, giving them two copies of a mutated gene. Parents, who carry only one copy of the gene mutation will not generally show any symptoms, but have a 25% chance of passing the copies of the gene mutations onto each of their children. Cystic fibrosis is one of the most common inherited diseases due to this mode of inheritance.
Autosomal dominant: In the case of autosomal dominant inheritance just one parent is the carrier of the gene mutation, and they have a 50% chance of passing it onto each of their children. Syndromes inherited in an autosomal dominant inheritance are caused by just one copy of the gene mutation. Larsen syndrome is a disease inherited in this way.
X-linked recessive: Syndromes inherited in an X-linked recessive pattern generally only affect males. Males only have one X chromosome, and so one copy of a gene mutation on it causes the syndrome. Females, with two X chromosomes, only one of which will be mutated, are not likely to be affected. Fragile X syndrome is one of the most well known syndromes inherited in this way.
X-linked dominant: Syndromes inherited in an X-linked dominant pattern, a mutation in just one of the copies of the gene, causes the syndrome. This can be in one of the female X chromosomes, and in the one X chromosomes males have. Males tend to have more severe symptoms than females. Rett syndrome is one example of a rare disease inherited due to this mode.
Nem tudo genético síndromes são herdados. Eles podem ser o resultado de uma mutação espontânea, desconhecida ou nova. Algumas mutações também podem ser desencadeadas por fatores ambientais. Isso significa que algumas doenças raras podem ser classificadas como doenças hereditárias em alguns casos, mas não em outros.
Diagnóstico Genético para doenças hereditárias
A rare disease diagnosis may be triggered if the parents of a child are known to be carriers for a specific gene mutation. It might also be a process that parents-to-be choose to undergo before starting a family, to understand both their own genetic health and the potential risk of their future children developing or carrying the gene mutation for a rare disease.
Diagnóstico genético para doenças hereditárias também será recomendado para um indivíduo com histórico médico familiar de sintomas que pode estar relacionado a uma doença rara ou a um padrão específico de sintomas dentro de uma família que pode apontar para uma genética síndromes.
Os desafios
Diagnóstico incorreto e precisão do diagnóstico
Misdiagnosis amongst inherited disease patients is still much too high. The rate of misdiagnosis is believed to be as high as 73%. This suggests that there is a real issue with accuracy in the diagnosis of rare disease. This inaccuracy delays treatment, support, and the right intervention for individuals with an inherited disease, and ultimately impacts on positive life outcomes also. Genetic diagnosis for inherited diseases has a long way to go in terms of improving accuracy rates, and in ensuring patients are supported and treated properly both in the short and long term management of their condition and care.
diagnóstico tardio
A delayed diagnosis is a very real challenge for many inherited disease patients. On average patients wait 4 years for a diagnosis, due to misdiagnosis, limited access to targeted genetic testing, and limited access to genetic counseling services. Over 50% of patients do not receive an accurate diagnosis.
Um diagnóstico tardio tem consequências semelhantes a um diagnóstico incorreto em termos do que significa para um paciente com doença hereditária. Tratamento tardio, suporte atrasado e cuidado atrasado são as consequências muito reais.
Acesso atrasado para teste e suporte
Acesso limitado e atrasado a testes genéticos e suporte, por meio dos serviços de aconselhamento genitico, também são dois dos principais desafios enfrentados diagnóstico genético para doenças hereditárias.
Conselheiros genéticos, por meio de aconselhamento genitico, fornecem informações valiosas e apoio aos pacientes com doenças raras sobre seus síndromes, sintomase opções de teste. Esse conhecimento e experiência ajudam a conduzir os pacientes a um diagnóstico mais preciso e mais rápido. Isso, por sua vez, significa acesso mais oportuno aos cuidados e suporte que melhoram os resultados de vida de longo prazo para pacientes com doenças hereditárias.
Melhorando a precisão
- Aumente a conscientização sobre as doenças raras e advogue por mais pesquisas e financiamento para doenças hereditárias
- Melhorar o acesso a serviços essenciais que melhoram a precisão de um diagnóstico, especificamente aconselhamento genitico
- Aumentar a compreensão sobre como as doenças raras são herdadas e causadas, a importância do rastreamento de portadores
Compreender os desafios atuais enfrentados diagnóstico genético para doenças hereditárias, é o primeiro passo, na compreensão de como melhorar todo o processo de diagnóstico de pacientes com doenças raras.
