Diagnóstico Genético para trissomia 13

O que é trissomia 13?

Trissomia 13 é causado quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 13 em vez das duas normais. Existem três tipos desta doença rara, cada tipo é causado por variações na terceira cópia do cromossomo 13.

O síndromes geralmente não é herdado e, mais comumente, é o resultado de alterações cromossômicas espontâneas. Em alguns casos, pode ser causado por um evento cromossômico herdado conhecido como translocação.  

Principal sintomas do síndromes incluem defeitos cardíacos, anormalidades da coluna e deficiência intelectual grave. 

Pode ser considerado um dos mais anormalidades cromossômicas comuns,

Diagnóstico Genético para trissomia 13

Sintomas do síndromes são geralmente identificados como graves e identificados antes ou logo após o nascimento.

A maioria dos bebês nascidos com trissomia 13 não sobrevive ao primeiro ano de vida. 

Teste genético

Teste genético para trissomia 13 geralmente envolve alguma forma de rastreamento durante a gravidez. Teste genético pré-natal não invasivo e ultrassons são opções menos arriscadas para testar síndromes. A amniocentese ou biópsia de vilo corial é capaz de diagnosticar a trissomia 13 com uma taxa de precisão de 99%. 

O teste genético para trissomia 13 identificará a forma específica do síndromes, e sua causa. 

Existem três tipos de síndromes:

Trissomia total 13: quando a terceira cópia do cromossomo 13 está presente em todas as células. Este tipo é responsável por 95% de todos os casos de Trissomia 13.

Trissomia do mosaico 13: quando a terceira cópia do cromossomo 13 está presente apenas em algumas células do corpo. Este tipo representa cerca de 5% de todos os casos.

Trissomia parcial 13: quando apenas uma parte da terceira cópia do cromossomo 13 é encontrada nas células. Este tipo é o mais raro, respondendo por menos de 1% de todos os casos.

Geralmente, mães mais velhas são consideradas de maior risco para anormalidades cromossômicas em seus filhos, e isso tornaria a idade materna mais velha um fator de risco para trissomia 13 também. 

Aconselhamento Genitico

Aconselhamento genitico é parte integrante do diagnóstico genético para todas as doenças raras e a trissomia 13 não é exceção. Aconselhamento genitico é especialmente importante quando se trata de trissomia 13, devido à severa sintomas do síndromes. A maioria dos bebês que nascem com trissomia raramente passa do primeiro aniversário, portanto, tanto eles quanto suas famílias têm necessidades físicas e emocionais complexas, o que requer especialista e consistente aconselhamento genitico. 

Aconselhamento genitico vontade:

  • Apoie emocionalmente pacientes com doenças raras e suas famílias durante o processo de teste genético. Isso é especialmente importante quando se trata de trissomia 13. Isso incluirá informações e conscientização sobre as diferentes causas do síndromes. 
  • Ajude os pais a compreender as diferentes opções de teste, o que cada tipo de teste envolve e como dar sentido aos resultados. 
  • Explique o sintomas do síndromes, incluindo recomendações para intervenção e tratamento precoce, e compreendê-los para garantir um diagnóstico mais preciso.
  • Ajude a coordenar a equipe médica e os profissionais envolvidos no cuidado de alguém com trissomia 13. 

UMA diagnóstico genético de trissomia 13 síndromes será difícil de processar para muitas famílias. Acesso a especialista aconselhamento genitico é fundamental para qualquer pessoa que enfrente o diagnóstico de trissomia 13 em seu bebê. Diagnóstico genético de Trissomia 13, é um evento de mudança de vida, e aconselhamento genitico prepara as famílias para o que isso significará, tanto para seus filhos quanto para elas mesmas.

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