Diagnóstico Genético para trissomia 13
O que é trissomia 13?
Trissomia 13 é causado quando uma pessoa tem três cópias do cromossomo 13 em vez das duas normais. Existem três tipos desta doença rara, cada tipo é causado por variações na terceira cópia do cromossomo 13.
O síndromes geralmente não é herdado e, mais comumente, é o resultado de alterações cromossômicas espontâneas. Em alguns casos, pode ser causado por um evento cromossômico herdado conhecido como translocação.
Principal sintomas do síndromes incluem defeitos cardíacos, anormalidades da coluna e deficiência intelectual grave.
Pode ser considerado um dos mais anormalidades cromossômicas comuns,
Diagnóstico Genético para trissomia 13
Sintomas do síndromes são geralmente identificados como graves e identificados antes ou logo após o nascimento.
A maioria dos bebês nascidos com trissomia 13 não sobrevive ao primeiro ano de vida.
- Defeitos cardíacos
- Anormalidades da medula espinhal
- Anomalias cerebrais
- Fenda labial e / ou fenda palatina
- Problemas de visão
- Problemas de audição
- Convulsões
- Baixo tônus muscular
- Dedos e / ou pés extras
- Forte deficiência intelectual
Teste genético
Teste genético para trissomia 13 geralmente envolve alguma forma de rastreamento durante a gravidez. Teste genético pré-natal não invasivo e ultrassons são opções menos arriscadas para testar síndromes. A amniocentese ou biópsia de vilo corial é capaz de diagnosticar a trissomia 13 com uma taxa de precisão de 99%.
O teste genético para trissomia 13 identificará a forma específica do síndromes, e sua causa.
Existem três tipos de síndromes:
Trissomia total 13: quando a terceira cópia do cromossomo 13 está presente em todas as células. Este tipo é responsável por 95% de todos os casos de Trissomia 13.
Trissomia do mosaico 13: quando a terceira cópia do cromossomo 13 está presente apenas em algumas células do corpo. Este tipo representa cerca de 5% de todos os casos.
Trissomia parcial 13: quando apenas uma parte da terceira cópia do cromossomo 13 é encontrada nas células. Este tipo é o mais raro, respondendo por menos de 1% de todos os casos.
Geralmente, mães mais velhas são consideradas de maior risco para anormalidades cromossômicas em seus filhos, e isso tornaria a idade materna mais velha um fator de risco para trissomia 13 também.
Aconselhamento Genitico
Aconselhamento genitico é parte integrante do diagnóstico genético para todas as doenças raras e a trissomia 13 não é exceção. Aconselhamento genitico é especialmente importante quando se trata de trissomia 13, devido à severa sintomas do síndromes. A maioria dos bebês que nascem com trissomia raramente passa do primeiro aniversário, portanto, tanto eles quanto suas famílias têm necessidades físicas e emocionais complexas, o que requer especialista e consistente aconselhamento genitico.
Aconselhamento genitico vontade:
- Apoie emocionalmente pacientes com doenças raras e suas famílias durante o processo de teste genético. Isso é especialmente importante quando se trata de trissomia 13. Isso incluirá informações e conscientização sobre as diferentes causas do síndromes.
- Ajude os pais a compreender as diferentes opções de teste, o que cada tipo de teste envolve e como dar sentido aos resultados.
- Explique o sintomas do síndromes, incluindo recomendações para intervenção e tratamento precoce, e compreendê-los para garantir um diagnóstico mais preciso.
- Ajude a coordenar a equipe médica e os profissionais envolvidos no cuidado de alguém com trissomia 13.
UMA diagnóstico genético de trissomia 13 síndromes será difícil de processar para muitas famílias. Acesso a especialista aconselhamento genitico é fundamental para qualquer pessoa que enfrente o diagnóstico de trissomia 13 em seu bebê. Diagnóstico genético de Trissomia 13, é um evento de mudança de vida, e aconselhamento genitico prepara as famílias para o que isso significará, tanto para seus filhos quanto para elas mesmas.
