Diagnóstico Genético - Uma definição

Diagnóstico genético refere-se ao processo pelo qual um indivíduo recebe o diagnóstico de uma doença rara ou genética síndromes. Este processo pode incluir várias etapas, incluindo análise genética, aconselhamento geniticoe testes genéticos. Em alguns casos, pode envolver a exclusão total de uma doença rara. 

Geralmente um diagnóstico genético é confirmado por meio de testes genéticos, o que leva à identificação de uma doença rara específica em um indivíduo. Os tipos de teste genético envolvidos podem variar de acordo com o tipo de doença rara, o modo de herança e a idade do indivíduo que está sendo testado.

A importância de diagnóstico genético 

Um preciso e rápido diagnóstico genético é importante para garantir que os pacientes com doenças raras recebam apoio rápido e oportuno e ajuda no manejo da vida com uma doença rara. Sem um diagnóstico confirmado, os pacientes ficam desamparados e são incapazes de acessar o suporte e o possível tratamento de que podem precisar.

O processo

Para chegar ao final do processo, para um confirmado e correto diagnóstico genético (infelizmente, as taxas de diagnósticos errados ainda são muito altas no campo das doenças raras), há uma série de etapas importantes que os pacientes devem primeiro seguir.

Etapa 1 Análise Genética

Este estágio inicial do processo ajudará o paciente e seus médicos a entender se realmente há motivo para uma investigação mais aprofundada sobre uma causa genética para seu conjunto específico de sintomas. Esta parte do processo de diagnóstico pode envolver opções de teste invasivo (incluindo teste de sangue e teste de sequenciamento de DNA); ou pode envolver métodos menos invasivos, como triagem de análise facial para os marcadores identificáveis de uma doença rara. 

Seguindo análise genética, os pacientes com doenças raras em potencial devem ter uma melhor compreensão de onde estão em sua jornada de diagnóstico de doenças raras e o que precisam fazer a seguir para chegar a um diagnóstico. Um preciso análise genética é crucial e vai determinar o quão bem sucedido é o resto do processo de diagnóstico, já que vai contribuir para que os testes genéticos sejam recomendados. 

Etapa 2 Aconselhamento Genitico

Esta parte do processo será frequentemente repetida em diferentes estágios do diagnóstico genético jornada. Pode preceder e seguir análise genética, teste genético e o próprio diagnóstico. Isso ocorre porque é parte integrante do diagnóstico genético processo e uma fonte inestimável de informação e apoio para pacientes com doenças raras. 

Os conselheiros genéticos também contribuem muito para a precisão do processo e são capazes de recomendar as opções de teste genético mais relevantes para pacientes com doenças raras e suas famílias. Aconselhamento genitico também oferece suporte emocional crucial por meio do que pode ser um processo muito desafiador e difícil, pois os indivíduos e as famílias entendem o diagnóstico de uma doença rara. 

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Etapa 3 Teste genético

Teste genético analisa células dentro do corpo, a fim de identificar alterações ou mutações nos genes, cromossomos ou proteínas que possam desencadear ou causar um síndromes. Os testes genéticos também podem ser usados para entender as chances de um indivíduo desenvolver uma doença rara específica, com base em sua composição genética.

A identificação dessas mutações ou alterações nos genes ou cromossomos, pode ser usada para ajudar a alcançar um diagnóstico genético. 

Existem muitos tipos diferentes de testes genéticos. O teste genético pré-natal, por exemplo, pode ajudar a identificar a possibilidade da presença de uma doença rara em um filho que ainda não nasceu. O teste genético pré-implantação é usado durante o processo de fertilização in vitro para determinar se um embrião é portador de uma doença rara ou mutações genéticas que podem colocar seus futuros filhos em risco de contrair uma doença. 

Alguns casais são submetidos a testes genéticos antes de constituir família, para saber se são portadores de mutações genéticas que possam colocar seus futuros filhos em risco de desenvolver uma doença genética síndromes, ou de transmitir um. 

A maioria dos testes genéticos exige a coleta de sangue, embora a amniocentese exija a coleta de uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto em desenvolvimento no útero. 

Diagnóstico genético uma definição e melhorias

Os avanços nos testes genéticos, e em torná-los mais direcionados, estão ajudando cada vez mais pacientes com doenças raras a chegar a um nível mais preciso diagnóstico genético. Mas, para acessar as opções corretas de testes genéticos, os pacientes com doenças raras também devem ter acesso irrestrito a análise genética, e forte aconselhamento genitico Serviços. A acessibilidade a esses dois serviços, é crucial para garantir o sucesso dos testes genéticos em alcançar uma precisão diagnóstico genético.

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