Diagnóstico Genético - Uma definição
Diagnóstico genético refere-se ao processo pelo qual um indivíduo recebe o diagnóstico de uma doença rara ou genética síndromes. Este processo pode incluir várias etapas, incluindo análise genética, aconselhamento geniticoe testes genéticos. Em alguns casos, pode envolver a exclusão total de uma doença rara.
Generally a Diagnóstico Genético is confirmed through genetic testing, which leads to the identification of a specific rare disease in an individual. The types of genetic testing involved may vary according to the type of rare disease, the mode of inheritance, and the age of the individual being tested.
A importância de diagnóstico genético
Um preciso e rápido diagnóstico genético é importante para garantir que os pacientes com doenças raras recebam apoio rápido e oportuno e ajuda no manejo da vida com uma doença rara. Sem um diagnóstico confirmado, os pacientes ficam desamparados e são incapazes de acessar o suporte e o possível tratamento de que podem precisar.
O processo
Para chegar ao final do processo, para um confirmado e correto diagnóstico genético (infelizmente, as taxas de diagnósticos errados ainda são muito altas no campo das doenças raras), há uma série de etapas importantes que os pacientes devem primeiro seguir.
Step 1 Análise genética
Este estágio inicial do processo ajudará o paciente e seus médicos a entender se realmente há motivo para uma investigação mais aprofundada sobre uma causa genética para seu conjunto específico de sintomas. Esta parte do processo de diagnóstico pode envolver opções de teste invasivo (incluindo teste de sangue e teste de sequenciamento de DNA); ou pode envolver métodos menos invasivos, como triagem de análise facial para os marcadores identificáveis de uma doença rara.
Following genetic analysis, potential rare disease patients should have a better understanding of where they are in their rare disease diagnosis journey, and what they need to do next in order to reach a diagnosis. An accurate Análise genética is crucial, and will determine how successful the rest of the diagnostic process is, as it will contribute to which genetic tests are recommended.
Step 2 Aconselhamento Genitico
Esta parte do processo será frequentemente repetida em diferentes estágios do diagnóstico genético jornada. Pode preceder e seguir análise genética, teste genético e o próprio diagnóstico. Isso ocorre porque é parte integrante do diagnóstico genético processo e uma fonte inestimável de informação e apoio para pacientes com doenças raras.
Genetic counselors also contribute greatly to the accuracy of the process, and are able to recommend the most relevant genetic testing options to rare disease patients and their families. Aconselhamento Genitico also offers crucial emotional support through what can be a very challenging, difficult process as individuals and families make sense of a rare disease diagnosis.
Step 3 Teste genético
Teste genético analyzes cells within the body, in order to identify changes or mutations in the genes, chromosomes or proteins that might trigger or cause a genetic syndrome. Genetic testing can also be used to understand the chances of an individual developing a specific rare disease, based on their genetic makeup.
A identificação dessas mutações ou alterações nos genes ou cromossomos, pode ser usada para ajudar a alcançar um diagnóstico genético.
Existem muitos tipos diferentes de testes genéticos. O teste genético pré-natal, por exemplo, pode ajudar a identificar a possibilidade da presença de uma doença rara em um filho que ainda não nasceu. O teste genético pré-implantação é usado durante o processo de fertilização in vitro para determinar se um embrião é portador de uma doença rara ou mutações genéticas que podem colocar seus futuros filhos em risco de contrair uma doença.
Alguns casais são submetidos a testes genéticos antes de constituir família, para saber se são portadores de mutações genéticas que possam colocar seus futuros filhos em risco de desenvolver uma doença genética síndromes, ou de transmitir um.
A maioria dos testes genéticos exige a coleta de sangue, embora a amniocentese exija a coleta de uma amostra do líquido amniótico que envolve o feto em desenvolvimento no útero.
Diagnóstico genético uma definição e melhorias
Os avanços nos testes genéticos, e em torná-los mais direcionados, estão ajudando cada vez mais pacientes com doenças raras a chegar a um nível mais preciso diagnóstico genético. Mas, para acessar as opções corretas de testes genéticos, os pacientes com doenças raras também devem ter acesso irrestrito a análise genética, e forte aconselhamento genitico Serviços. A acessibilidade a esses dois serviços, é crucial para garantir o sucesso dos testes genéticos em alcançar uma precisão diagnóstico genético.
