La Diagnóstico Genético Proceso: una guía
La diagnóstico genético El proceso no es fácil de navegar. Para muchos pacientes potenciales de enfermedades raras y sus familias, comprender las diferentes etapas del proceso puede ayudar a que sea una experiencia menos estresante.
¿Cuándo podría alguien decidir iniciar el diagnóstico genético ¿proceso?
- Si hay antecedentes conocidos de una enfermedad rara o un cambio genético en una familia.
- Antes de planificar un embarazo o, en algunos casos, las parejas se someten a pruebas genéticas antes de casarse.
- After initial Pruebas genéticas has returned positive results for a gene change or rare disease marker.
- Debido a síntomas o rasgos, incluidos rasgos faciales o afecciones médicas, que no tienen una causa identificable conocida y, en conjunto, pueden sugerir una enfermedad rara o una causa genética.
¿Cuáles son los pasos principales en el diagnóstico genético ¿proceso?
Asesoramiento genético
Asesoramiento genético should be the first step of the process, but it is not a stand alone step. Genetic counseling should accompany anyone undergoing genetic testing, and throughout the entirety of the process.
Once an individual, couple or family decides to start the process, a genetic counselor should be consulted. This initial consultation can determine the accuracy, and success of the entire genetic diagnosis process, and should not be skipped.
During an initial meeting with a genetic counselor, patients will be asked to provide all details of their own medical history, as well as information about their family medical history. They will also be asked to explain and describe any potential symptoms and features, and their reasons for wanting to start genetic testing.
As part of this step, a genetic counselor will explain the Diagnóstico Genético process, and what it will entail. This will include information about potential testing options, as well as possible diagnosis from this testing. A genetic counselor will provide essential emotional support as well, throughout a process that can be complicated, long, and stressful.
They will also provide a patient, and their family, with their recommendations for which genetic testing options to proceed with, based on their expert opinion and experience.
Análisis Genético Y pruebas
Genetic testing will be recommended to patients based on their medical history, their family medical history, their current symptoms, and the expert opinion of their genetic counselor.
There are many types of genetic tests available, some of which are invasive (and require a blood sample, or sample of amniotic fluid around a baby), while others are non-invasive, and involve facial screening technology.
Los diferentes tipos de pruebas genéticas incluyen:
- Pruebas genéticas prenatales tanto invasivas como no invasivas
- Pruebas de detección para recién nacidos
- Análisis facial de marcadores clave para genética. síndrome
- Pruebas genéticas para cambios genéticos específicos, o síndrome
- Pruebas genéticas de los futuros padres (detección de portadores)
Diagnóstico Genético
Recibiendo un confirmado diagnóstico genético es el objetivo principal de todo el proceso de diagnóstico. Sin embargo, la precisión de este diagnóstico y el tiempo que se tarda en recibirlo dependen del acceso a una atención de calidad y de pruebas específicas en las etapas previas al diagnóstico.
Pero una vez que un paciente tiene un diagnóstico confirmado, el siguiente paso es el apoyo para controlar su condición a largo plazo. Para muchos pacientes con enfermedades raras, un diagnóstico es a menudo el primer paso en lo que se convierte en un proceso de por vida para manejar su enfermedad rara, y su síntomas. Será seguido por más apoyo a través de la continuación asesoramiento genitico, así como recomendaciones sobre posibles opciones de tratamiento y otras vías de apoyo.
Soporte después del diagnóstico
Si bien un diagnóstico confirmado puede poner fin al diagnóstico genético proceso, al mismo tiempo, también inicia un nuevo proceso: el manejo a largo plazo de una enfermedad rara. El manejo exitoso requiere coordinación y cooperación entre todos los involucrados en el cuidado de un paciente con enfermedades raras y, por lo general, esta cooperación es coordinada por un asesor genético. Una de sus funciones principales, después de un diagnóstico, es coordinar la atención de un paciente con enfermedades raras y garantizar la coherencia entre ellos. También pueden traducir términos médicos, jerga y procedimientos para los pacientes y sus familias, de modo que puedan comprender mejor sus propias necesidades de atención.
¿Cuál es el futuro de la diagnóstico genético ¿proceso?
Actualmente se está produciendo una transformación en el diagnóstico de enfermedades raras. Estos desarrollos apuntan a mejorar el proceso, en términos de asegurar que resulte en un diagnóstico más preciso, y en términos de hacerlo más rápido, más fácil de navegar y mucho menos estresante para los pacientes con enfermedades raras y quienes los apoyan.
Muchas partes del proceso, específicamente asesoramiento genitico, se están moviendo en línea. Esto es en parte para abordar problemas de accesibilidad y desafíos de ubicación para muchos pacientes. También hay una perspectiva global creciente del proceso, lo que permite la unión de médico especialista en genética médica, y los pacientes, con el fin de aumentar la conciencia y la investigación sobre la genética síndrome. También hay avances que involucran nuevas tecnologías de inteligencia artificial que pueden brindar soluciones de análisis más rápidas y precisas directamente a los pacientes.
Por ahora, estos nuevos desarrollos no están cambiando radicalmente el proceso de diagnóstico genético, pero están trabajando juntos para acelerar el proceso, garantizar que sea más preciso y brindar un mejor apoyo y tratamiento para los pacientes con enfermedades raras.
