Tecnologias genéticas - um olhar mais atento
New genetic technologies are changing how genetic analysis and diagnosis works, and they are bringing more advanced, and accurate solutions to the table. The goal of all of these technologies is to improve patient outcomes, through faster, more accurate diagnosis of rare diseases and genetic syndromes.
Tecnologias genéticas: triagem de análise facial para mais precisão análise genética
Uma combinação de fenotipagem de última geração (NGP) combinada com dados do mundo real, de características genéticas e marcadores, levou ao desenvolvimento de uma plataforma online para análise genética que remove muitos dos obstáculos tradicionais ao diagnóstico. Isso promete ter implicações muito significativas para todo o diagnóstico genético campo.
Tecnologias genéticas: capacitando especialistas em genética
The use of next-generation phenotyping of rare disease patients is leading to the discovery of many new clinical signs and symptoms of rare diseases, that are increasing our understanding behind the causes and symptoms of genetic syndromes. The technology is able to provide more accurate genetic analysis for patients, but it is also able to identify new markers for rare diseases that can be used as disease-predicting biomarkers as well. The more we collect this information on how rare diseases present in individuals, the more we can strengthen the data we do have. This in turn makes the technology stronger and more accurate as well.
A tecnologia está tornando mais fácil para especialistas em genética para prescrever e recomendar testes genéticos mais direcionados, como resultado de testes genéticos mais precisos análise genética. Ele aumenta as informações que um especialista tem sobre um paciente e permite que ele se concentre em doenças potenciais específicas. Tudo isso, por sua vez, reduz a taxa de diagnósticos incorretos - um problema comum atualmente no diagnóstico de doenças raras. Uma taxa reduzida de diagnósticos incorretos ajuda os pacientes, mas também capacita conselheiros genéticos e geneticistas, e permite que melhorem sua compreensão das doenças raras e forneçam melhores cuidados aos pacientes.
Muitos genéticos síndromes ainda são chamados de órfãos síndromes. Isso significa que há pesquisa, compreensão e atenção limitadas sobre suas causas e sintomas, bem como suas taxas de prevalência. No entanto, os avanços na triagem genética e nas tecnologias de análise estão mudando tudo isso e, esperançosamente, reduzindo o número de órfãos síndromes ao mesmo tempo.
Tecnologias genéticas: capacitando pacientes
Quando se trata de avanços nas tecnologias genéticas, os pacientes com doenças raras são os que mais têm a ganhar. Para muitos deles, chegando a um confirmado diagnóstico genético é um processo longo e estressante definido por diagnósticos equivocados e imprecisões.
Isso se deve em parte à própria natureza das doenças raras, sua prevalência limitada pode dificultar a coleta de informações conclusivas sobre elas e a falta de interesse e financiamento da pesquisa de doenças que podem afetar apenas um punhado de pacientes em todo o mundo.
As novas tecnologias genéticas estão removendo as barreiras enfrentadas por muitos pacientes com doenças raras não diagnosticadas e, ao mesmo tempo, estão trazendo uma nova esperança para os indivíduos afetados e suas famílias ao mesmo tempo.
Tecnologias genéticas: removendo barreiras
Conectados análise genética soluções removem obstáculos que freqüentemente enfrentam pacientes com doenças raras. Eles possibilitam que os pacientes tenham acesso avançado e preciso análise genética do conforto de sua própria casa. Sem tempo de espera, sem longas distâncias de viagem. Qualquer pessoa, em qualquer lugar do mundo, pode iniciar seu próprio análise genética.
These technologies, as more accurate solutions than traditional genetic analysis methods and reports, are giving individuals results faster, leading to increased, more timely support and assistance with managing their condition. They are also able to provide global support. No matter where you live, the power of technology, is its ability to connect us – to online genetic analysis, genetic counseling and more.
In much the same way as so many technologies have changed how we all live our lives, and work, so technologies are initiating a revolution in the genetic diagnosis for rare disease field as well. This is a revolution that is benefiting genetic experts, clinicians and patients alike. It is bringing more visibility to the world of rare diseases, more information, and more awareness too. The more mainstream online genetic analysis becomes, the more we highlight the needs of rare diseases patients and their families.
Tecnologias genéticas: facilidade de uso
O objetivo das tecnologias genéticas é não apenas ser mais precisas, mas também mais acessíveis. Quando se trata de exames faciais de IA para análise genética, tudo começa com o simples upload de uma única imagem. É realmente simples e rápido.
O resto do processo, de análise genética a geração do relatório, para a reunião com um conselheiro genético, para a consulta inicial com um geneticista (se e quando necessário) pode ocorrer online.
New genetic technologies utilize health and telemedicine solutions in order to provide virtual, genetic care, making the future brighter for millions of rare disease patients worldwide.
