Tecnologías genéticas: una mirada más de cerca
New genetic technologies are changing how genetic analysis and diagnosis works, and they are bringing more advanced, and accurate solutions to the table. The goal of all of these technologies is to improve patient outcomes, through faster, more accurate diagnosis of rare diseases and genetic syndromes.
Tecnologías genéticas: detección de análisis facial para una mayor precisión análisis genético
Una combinación de fenotipado de próxima generación (NGP) combinada con datos del mundo real, de características genéticas y marcadores, ha llevado al desarrollo de una plataforma en línea para análisis genético que elimina muchos de los obstáculos tradicionales al diagnóstico. Esto promete tener implicaciones muy significativas para todo el diagnóstico genético campo.
Tecnologías genéticas: empoderamiento médico especialista en genética médica
The use of next-generation phenotyping of rare disease patients is leading to the discovery of many new clinical signs and symptoms of rare diseases, that are increasing our understanding behind the causes and symptoms of genetic syndromes. The technology is able to provide more accurate genetic analysis for patients, but it is also able to identify new markers for rare diseases that can be used as disease-predicting biomarkers as well. The more we collect this information on how rare diseases present in individuals, the more we can strengthen the data we do have. This in turn makes the technology stronger and more accurate as well.
La tecnología lo está facilitando médico especialista en genética médica para prescribir y recomendar pruebas genéticas más específicas, como resultado de una mayor precisión análisis genético. Aumenta la información que tiene un experto sobre un paciente y le permite centrarse en enfermedades potenciales específicas. Todo esto, a su vez, reduce la tasa de diagnósticos erróneos, un problema común actualmente en el diagnóstico de enfermedades raras. Una tasa reducida de diagnósticos erróneos ayuda a los pacientes, pero también empodera a los asesores genéticos y genetistas, y les permite mejorar su comprensión de las enfermedades raras y brindar una mejor atención a sus pacientes.
Demasiados genéticos síndrome todavía se les conoce como huérfanos síndrome. Esto significa que hay poca investigación, comprensión y atención sobre sus causas y síntomas, así como sus tasas de prevalencia. Sin embargo, los avances en las tecnologías de detección y análisis genéticos están cambiando todo esto y, con suerte, están reduciendo el número de huérfanos. síndrome al mismo tiempo.
Tecnologías genéticas: empoderamiento de los pacientes
Cuando se trata de avances en tecnologías genéticas, los pacientes con enfermedades raras son los que más pueden ganar. Para muchos de ellos, alcanzar un confirmado diagnóstico genético es un proceso largo y estresante definido por diagnósticos erróneos e inexactitudes.
Esto se debe en parte a la naturaleza de las enfermedades raras en sí mismas, su prevalencia limitada puede dificultar la recopilación de información concluyente sobre ellas y la falta de interés y financiación de la investigación de enfermedades que podrían afectar solo a un puñado de pacientes en todo el mundo.
Las nuevas tecnologías genéticas están eliminando las barreras que enfrentan muchos pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas y, al mismo tiempo, brindan nuevas esperanzas a las personas afectadas y sus familias al mismo tiempo.
Tecnologías genéticas: eliminación de barreras
En línea análisis genético Las soluciones eliminan los obstáculos que a menudo se han enfrentado a los pacientes con enfermedades raras. Permiten que los pacientes accedan a información avanzada y precisa análisis genético desde la comodidad de su propia casa. Sin tiempos de espera, sin largas distancias de viaje. Cualquiera, en cualquier parte del mundo, puede iniciar su propio análisis genético.
These technologies, as more accurate solutions than traditional genetic analysis methods and reports, are giving individuals results faster, leading to increased, more timely support and assistance with managing their condition. They are also able to provide global support. No matter where you live, the power of technology, is its ability to connect us – to online genetic analysis, genetic counseling and more.
In much the same way as so many technologies have changed how we all live our lives, and work, so technologies are initiating a revolution in the genetic diagnosis for rare disease field as well. This is a revolution that is benefiting genetic experts, clinicians and patients alike. It is bringing more visibility to the world of rare diseases, more information, and more awareness too. The more mainstream online genetic analysis becomes, the more we highlight the needs of rare diseases patients and their families.
Tecnologías genéticas: facilidad de uso
El objetivo de las tecnologías genéticas es no solo ser más precisas, sino también más accesibles. Cuando se trata de detección facial de IA para análisis genético, todo comienza con la simple carga de una sola imagen. Realmente es así de simple y rápido.
El resto del proceso, desde análisis genético la generación de informes, a la reunión con un asesor genético, a la cita inicial con un genetista (si es necesario) puede tener lugar en línea.
New genetic technologies utilize health and telemedicine solutions in order to provide virtual, genetic care, making the future brighter for millions of rare disease patients worldwide.
