Nosso filho tem um diagnóstico errado, o que vem a seguir?
Receber um diagnóstico errado pode ser devastador tanto para o paciente em questão quanto para sua família.
Um diagnóstico errado pode ter muitas implicações, incluindo demora em garantir que o paciente e sua família recebam o suporte e o tratamento corretos. Em alguns casos, pode até significar que um paciente diagnosticado incorretamente recebe as opções de tratamento e cuidados errados.
In the UK alone, up to 50% of rare disease patients have received a wrong diagnosis throughout the course of the diagnostic journey. Over 30% of rare disease patients have received up to 3 misdiagnoses before receiving the correct one. T
Esses números enfatizam as lutas e frustrações que os pacientes com doenças raras enfrentam e suas famílias. Sem um diagnóstico correto, os pacientes não podem acessar o tratamento e os cuidados que contribuirão para melhorar sua qualidade de vida e resultados de vida futuros. Pode até levar à deterioração de sua saúde e condição médica nesse meio tempo.
Em primeiro lugar, vamos dar uma olhada no que significa exatamente um diagnóstico errado ou incorreto.
Misdiagnosis is when a medical professional assigns a diagnosis of a disease or health condition to a patient that turns out to be incorrect. This is a particular issue with rare diseases. Many genetic syndromes have overlapping features, and many syndromes are still undergoing more intensive and in-depth research to understand their causes and symptoms better.
Quanto menos sabemos sobre doenças raras, maior a probabilidade de um diagnóstico incorreto. Para as pessoas com essas doenças órfãs (condições tão raras que atraem muito pouca atenção da mídia e da pesquisa), receber o diagnóstico correto pode ser uma jornada longa e difícil.
Fabry disease is a rare genetic syndrome that is commonly misdiagnosed. As a multisystem disease, it shares similar symptoms with other conditions (Schindler syndrome, Gaucher disease) and because some symptoms do not present until later in life. Up to 25% of patients with Fabry disease have received a misdiagnosis, and in most cases, females are more likely to be diagnosed or wait longer for a correct diagnosis than males.
Para muitos pacientes e suas famílias, um diagnóstico incorreto é apenas mais uma etapa atrasada em sua jornada diagnóstica. O diagnóstico errado contribui para o longo tempo que muitos pacientes com doenças raras levam para encontrar um diagnóstico conclusivo. O tempo médio atual para um diagnóstico correto de uma doença rara nos EUA é de cerca de 5 anos. Esses números não representam verdadeiramente o número total de visitas ao médico, consultas, exames e avaliações que esses números representam. Ele não transmite adequadamente as horas desperdiçadas em viagens para consultas, visitas a médicos e o custo emocional que tudo isso acarreta. Também não transmite adequadamente a quantidade de tempo desperdiçada em obter a ajuda certa para um paciente com uma doença rara, um paciente que pode sofrer de outras condições médicas e de saúde que afetam sua qualidade de vida.
However, in recent years there has been the beginnings of a concerted and global effort from the rare disease and medical communities to improve the diagnosis of rare diseases. These initiatives include the NORD Rare Disease Database, accessible to patients and their families. In 2020 alone, the EU made available over 1.4 billion euros worth of funds for rare disease research and innovation projects. And while these collective efforts will help rare disease patients receive a more timely and more accurate diagnosis, in the meantime, there is still a delay for patients and their families.
É aqui que entra a nova tecnologia médica de IA.
It aims to shorten the diagnostic journey for rare disease patients and, at the same time, improve the accuracy of the diagnosis they receive. One leading example of this is the FDNA Health telegenetic platform. It uses facial analysis recognition technology to identify the markers for thousands of rare diseases and genetic syndromes from a photo. This means Análise genética that is fast and, most importantly, for patients already facing a misdiagnosis, accurate.
It also connects patients to genetic counselors who can interpret the technology and help families understand the next step in the pursuit of a correct diagnosis. This might involve further consultations with a geneticist and a referral for more specific, targeted genetic testing and screening. All of this support and counseling can be received online and from the comfort of your own home. Assisting rare disease patients to access specialist support and assistance helped shorten diagnostic journeys for many families.
Receber o que mais tarde você descobriu ser um diagnóstico errado pode ser um processo solitário, frustrante e difícil. Até que você tenha um diagnóstico correto, é impossível acessar os grupos de apoio, informações e especialistas que podem fazer toda a diferença na vida de um paciente com doença rara. No entanto, olhar para novas tecnologias e plataformas telegenéticas pode ser a resposta para garantir que diagnósticos incorretos se tornem cada vez menos comuns no campo das doenças raras.
