O que é um especialista em genética pediátrica?

A pediatric genetic expert may have one of two roles. They may be a pediatric genetic counselor, or a pediatric geneticist.

Ambos os tipos de especialistas são especializados em genética e em distúrbios raros em crianças, desde a infância até o final da adolescência. 

Um conselheiro genético pediátrico desempenha muitas funções e trabalha em estreita colaboração com as famílias que estão sendo submetidas a triagem genética e testes para seus bebês ou crianças. Eles fornecem uma infinidade de serviços e apoio considerável para famílias que tentam entender mais sobre a saúde geral e genética de seus filhos.

Um geneticista pediátrico é um médico capaz de identificar e tratar doenças raras e distúrbios genéticos em crianças. Freqüentemente, eles trabalham ao lado de um conselheiro genético para garantir que a família receba um diagnóstico preciso e oportuno. 

Encontrar geneticistas pediátricos ou especialistas perto de mim: os desafios

Dependendo de onde a família mora e se eles têm condições de viajar, o acesso a um especialista em genética pediátrica pode ser difícil. Locais fora das grandes cidades podem não ter necessariamente pediatras especialistas em genética disponível para famílias que precisam deles. 

Além disso, à medida que a demanda por serviços de genética pediátrica cresce, devido a um aumento nas opções de triagem genética pré-natal, e à medida que aumenta a conscientização sobre doenças genéticas, muitas vezes há tempos de espera prolongados para garantir uma consulta com um especialista em genética pediátrica. 

All of these factors pose challenges and barriers to access to pediatric genetic services. This can hinder early intervention for rare disease children, and their families. It can also lead to a higher rate of misdiagnosis in children, and a delayed diagnosis as well. All of these can then have a negative and lasting impact on the health of a child, and on the ability of their family to manage their condition. 

Encontrando um especialista em genética pediátrica perto de mim: melhorando o acesso

Agora que é reconhecida a necessidade de maior e mais fácil acesso aos serviços de genética pediátrica, e aos especialistas, nos últimos anos tem havido o desenvolvimento de novas maneiras de melhorar o acesso a eles. O principal entre esses desenvolvimentos foi a introdução do online aconselhamento genitico e serviços de análise.

Conectados aconselhamento genitico amplia o acesso de várias maneiras importantes. Os compromissos virtuais os tornam acessíveis a qualquer pessoa em qualquer lugar e removem os obstáculos de localização. Famílias podem se conectar a especialistas em genética de todo o mundo a partir de qualquer dispositivo conectado, tornando mais fácil e rápido o acesso a serviços de genética pediátrica do que nunca. Também lhes permite aceder a serviços de apoio essenciais a partir do conforto da sua casa. 

Conectados aconselhamento genitico significa acesso a serviços essenciais, mesmo que não seja possível encontrar um especialista em genética pediátrica nas proximidades. Isso tem o potencial de garantir que as famílias tenham acesso aos serviços de genética pediátrica com mais rapidez e facilidade. 

Isso, por sua vez, tem o potencial de aumentar maciçamente a consciência sobre doenças genéticas e tem o potencial de melhorar a precisão de um diagnóstico genético para doenças raras. Isso significa mais apoio e melhor atendimento para todas as pessoas afetadas por uma doença rara ou genética síndromes.

 

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