Was ist ein pädiatrischer genetischer Experte?

A pediatric genetic expert may have one of two roles. They may be a pediatric genetic counselor, or a pediatric geneticist.

Beide Arten von Experten sind spezialisiert auf Genetik und seltene Erkrankungen bei Kindern, vom Säuglingsalter bis zum Ende des Teenageralters. 

Ein pädiatrischer genetischer Berater hat viele Aufgaben und arbeitet eng mit Familien zusammen, die sich einem genetischen Screening und Test für ihr Baby oder Kind unterziehen. Sie bieten eine Vielzahl von Dienstleistungen und erhebliche Unterstützung für Familien, die versuchen, mehr über die genetische und allgemeine Gesundheit ihrer Kinder zu erfahren.

Ein Kindergenetiker ist ein Arzt, der seltene Krankheiten und genetische Störungen bei Kindern erkennen und behandeln kann. Sehr oft arbeiten sie mit einem genetischen Berater zusammen, um sicherzustellen, dass eine Familie eine genaue und rechtzeitige Diagnose erhält. 

Kindergenetiker oder Experten in meiner Nähe finden: die Herausforderungen

Je nachdem, wo eine Familie lebt und ob sie reisen kann, kann der Zugang zu einem pädiatrischen genetischen Experten schwierig sein. An Orten außerhalb von Großstädten müssen nicht unbedingt pädiatrische experten für genetik für Familien zur Verfügung, die sie brauchen. 

Auch mit der steigenden Nachfrage nach pädiatrischen genetischen Dienstleistungen aufgrund der Zunahme von pränatalen genetischen Screening-Optionen und dem zunehmenden Bewusstsein für genetische Störungen gibt es oft längere Wartezeiten, um einen Termin bei einem pädiatrischen genetischen Experten zu erhalten. 

All of these factors pose challenges and barriers to access to pediatric genetic services. This can hinder early intervention for rare disease children, and their families. It can also lead to a higher rate of misdiagnosis in children, and a delayed diagnosis as well. All of these can then have a negative and lasting impact on the health of a child, and on the ability of their family to manage their condition. 

Einen pädiatrischen Genexperten in meiner Nähe finden: Zugang verbessern

Nun, da ein anerkannter Bedarf für einen besseren und einfacheren Zugang zu pädiatrischen genetischen Diensten und Experten besteht, wurden in den letzten Jahren neue Wege zur Verbesserung des Zugangs zu ihnen entwickelt. Zu diesen Entwicklungen gehört vor allem die Einführung von Online genetische beratung und Analysedienste.

Online genetische beratung erweitert den Zugang in vielerlei Hinsicht. Virtuelle Termine machen sie für jedermann überall zugänglich und beseitigen Standorthindernisse. Familien können sich mit verbinden experten für genetik aus der ganzen Welt von jedem angeschlossenen Gerät aus, was den Zugriff auf pädiatrische genetische Dienste einfacher und schneller als je zuvor macht. Es ermöglicht ihnen auch, bequem von zu Hause aus auf wichtige Unterstützungsdienste zuzugreifen. 

Online genetische beratung bedeutet Zugang zu wichtigen Dienstleistungen, auch wenn es nicht möglich ist, einen pädiatrischen genetischen Experten in der Nähe zu finden. Dadurch kann sichergestellt werden, dass Familien schneller und einfacher auf pädiatrische genetische Dienste zugreifen können. 

Dies wiederum hat das Potenzial, das Bewusstsein für genetische Störungen massiv zu steigern und die Genauigkeit von a . zu verbessern genetische diagnostik für seltene Erkrankungen. Das bedeutet mehr Unterstützung und bessere Versorgung für alle, die von einer seltenen Krankheit oder genetischen Erkrankung betroffen sind syndrom.

 

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