Compreendendo doenças raras Sintomas
Genetic syndrome symptoms are many and varied. Each of the 7,000 genetic syndromes currently identified presents with it’s own unique set of symptoms, including characteristic facial features and medical conditions.
No entanto, mesmo dentro de uma síndromes, sintomas pode variar de leve a mais grave. Também é frequentemente comum, com algumas doenças raras, para irmãos da mesma família com o mesmo síndromes, Ter sintomas de vários níveis de gravidade.
Algum sintomas presente em alguns indivíduos com o mesmo síndromes, outros não. Isso faz com que todo o tópico de doenças raras sintomas um complicado.
Ao mesmo tempo, muitos sintomas de uma doença rara, especialmente características faciais associadas, por si só não são indicativas de nada. Somente quando características específicas estão presentes em um indivíduo às vezes é motivo de preocupação em termos de uma doença rara.
Um traço facial único ou isolado não é considerado um sintoma devido à sua singularidade. Para ser considerada doença rara sintomas deve haver mais de duas características faciais relacionadas identificadas em um indivíduo.
Características faciais
Algumas das características mais comumente conhecidas de uma doença rara são seus traços faciais característicos. Estes variam de síndromes para síndromes, e muitas vezes de pessoa para pessoa também.
Baixa Síndromes, as one of the most well known and most prevalent genetic syndromes, has distinct facial features including a flattened face, especially across the bridge of the nose, almond-shaped eyes, a short neck, small ears, and poor muscle tone.
Existem milhares de características faciais identificadas, reconhecidas como sintomas de uma doença rara. Esses sintomas pode afetar a forma, o tamanho e a estrutura da parte relevante do rosto. Às vezes um sintoma pode afetar o funcionamento de uma parte do rosto - uma característica única do olho pode simplesmente afetar o tamanho e a forma do olho, ou também pode afetar a visão de um indivíduo.
In recent years there have been moves to apply advanced AI powered facial analysis screening to the field of Diagnóstico Genético. Facial analysis screening for genetics, scans an image of an individual to identify markers of rare diseases. These markers are then compared against a database of known rare disease facial features. This then creates a detailed genetic analysis report, which enables a genetic counselor to understand an individual’s potential risk for specific genetic syndromes.
Doença rara sintomas: outras
Sintomas de uma doença rara pode afetar qualquer sistema e parte do corpo. Muitas vezes sintomas afetam várias partes do corpo e causam problemas médicos graves por si próprios. Alguma doença rara sintomas, por exemplo, pode incluir defeitos cardíacos congênitos e outras condições de saúde de órgãos, como aquelas que afetam o fígado e os rins.
Other symptoms may affect the mental and intellectual development of an individual. Global developmental delay, delay in all areas of an individual’s development, is common with some genetic syndromes.
Outras características podem afetar o desenvolvimento intelectual e a habilidade de um indivíduo, bem como sua habilidade de falar ou andar.
Doença rara sintomas: diagnóstico
Às vezes, a presença de um conjunto único de sintomas pode ajudar um médico ou conselheiro genético a diagnosticar um síndromes em um indivíduo. Ou podem ajudar um conselheiro genético a entender qual teste genético específico recomendar para um paciente.
The more we understand about the unique symptoms of a rare disease, the better able we are to enhance the accuracy of Teste genético and diagnosis. This in turn means faster access to rare disease patients to targeted support, care and possible treatment.
