Comprendre les maladies rares Symptômes
Genetic syndrome symptoms are many and varied. Each of the 7,000 genetic syndromes currently identified presents with it’s own unique set of symptoms, including characteristic facial features and medical conditions.
Cependant, même au sein d'une génétique syndrome, symptômes peut varier de léger à plus sévère. Il est aussi souvent fréquent, avec certaines maladies rares, pour les frères et sœurs d'une même famille avec le même syndrome, pour avoir symptômes de niveaux de gravité variables.
Quelque symptômes présent chez certains individus avec le même syndrome, d'autres non. Cela rend tout le sujet des maladies rares symptômes un compliqué.
En même temps beaucoup symptômes d'une maladie rare, en particulier les traits du visage associés, ne sont à eux seuls indicatifs de rien. Ce n'est que lorsque des caractéristiques spécifiques sont présentes chez un individu qu'il y a parfois lieu de s'inquiéter en termes de maladie rare.
Une caractéristique faciale unique ou isolée n'est pas considérée comme un symptôme en raison de sa singularité. Être considéré comme une maladie rare symptômes il doit y avoir plus de deux traits faciaux apparentés identifiés chez un individu.
Caractéristiques du visage
Certaines des caractéristiques les plus connues d'une maladie rare sont ses traits caractéristiques du visage. Ceux-ci varient de syndrome à syndrome, et souvent de personne à personne aussi.
Vers le bas Syndrome, as one of the most well known and most prevalent genetic syndromes, has distinct facial features including a flattened face, especially across the bridge of the nose, almond-shaped eyes, a short neck, small ears, and poor muscle tone.
Il existe des milliers de traits du visage identifiés reconnus comme symptômes d'une maladie rare. Celles-ci symptômes peut affecter la forme, la taille et la structure de la partie concernée du visage. Parfois un symptôme peut affecter le fonctionnement d'une partie du visage – une caractéristique oculaire unique peut simplement affecter la taille et la forme de l'œil, ou elle peut également affecter la vision d'un individu.
In recent years there have been moves to apply advanced AI powered facial analysis screening to the field of Diagnóstico Genético. Facial analysis screening for genetics, scans an image of an individual to identify markers of rare diseases. These markers are then compared against a database of known rare disease facial features. This then creates a detailed genetic analysis report, which enables a genetic counselor to understand an individual’s potential risk for specific genetic syndromes.
Maladie rare symptômes: autres
Symptômes d'une maladie rare peut affecter n'importe quel système et partie du corps. Souvent symptômes affectent plusieurs parties du corps et provoquent en soi de graves problèmes de santé. Certaines maladies rares symptômes, par exemple, pourrait inclure des malformations cardiaques congénitales et d'autres problèmes de santé d'organes, tels que ceux affectant le foie et les reins.
Other symptoms may affect the mental and intellectual development of an individual. Retard de développement mondial, delay in all areas of an individual’s development, is common with some genetic syndromes.
D'autres caractéristiques peuvent affecter le développement intellectuel et la capacité d'un individu, ainsi que sa capacité à parler ou à marcher.
Maladie rare symptômes: diagnostic
Parfois, la présence d'un ensemble unique de symptômes peut aider un médecin ou un conseiller en génétique à diagnostiquer un syndrome chez un individu. Ou ils peuvent aider un conseiller en génétique à comprendre quel test génétique spécifique recommander à un patient.
The more we understand about the unique symptoms of a rare disease, the better able we are to enhance the accuracy of Test génétique and diagnosis. This in turn means faster access to rare disease patients to targeted support, care and possible treatment.
