Comprensión de las enfermedades raras Síntomas
Genetic syndrome symptoms are many and varied. Each of the 7,000 genetic syndromes currently identified presents with it’s own unique set of symptoms, including characteristic facial features and medical conditions.
Sin embargo, incluso dentro de una genética síndrome, síntomas puede variar de leve a más grave. También suele ser común, con algunas enfermedades raras, que los hermanos de la misma familia con el mismo síndrome, tener síntomas de distintos niveles de gravedad.
Algunos síntomas presente en algunos individuos con el mismo síndrome, otros no. Esto hace que todo el tema de las enfermedades raras síntomas uno complicado.
Al mismo tiempo, muchos síntomas de una enfermedad rara, especialmente los rasgos faciales asociados, no son por sí solos indicativos de nada. Solo cuando las características específicas están presentes en un individuo, a veces hay motivos de preocupación en términos de una enfermedad rara.
Un rasgo facial único o aislado no se considera un síntoma debido a su singularidad. Para ser considerada enfermedad rara síntomas debe haber más de dos rasgos faciales relacionados identificados en un individuo.
Rasgos faciales
Algunas de las características más conocidas de una enfermedad rara son sus rasgos faciales característicos. Estos varían de síndrome a síndromey, a menudo, de persona a persona también.
Síndrome de Down, as one of the most well known and most prevalent genetic syndromes, has distinct facial features including a flattened face, especially across the bridge of the nose, almond-shaped eyes, a short neck, small ears, and poor muscle tone.
Hay miles de rasgos faciales identificados reconocidos como síntomas de una enfermedad rara. Estas síntomas puede afectar la forma, el tamaño y la estructura de la parte relevante del rostro. A veces un síntoma puede afectar el funcionamiento de una parte de la cara: una característica única del ojo puede afectar simplemente el tamaño y la forma del ojo, o también puede afectar la visión de una persona.
In recent years there have been moves to apply advanced AI powered facial analysis screening to the field of Diagnóstico Genético. Facial analysis screening for genetics, scans an image of an individual to identify markers of rare diseases. These markers are then compared against a database of known rare disease facial features. This then creates a detailed genetic analysis report, which enables a genetic counselor to understand an individual’s potential risk for specific genetic syndromes.
Enfermedad rara síntomas: otros
Síntomas de una enfermedad rara puede afectar a cualquier sistema y parte del cuerpo. A menudo síntomas afectan múltiples partes del cuerpo y causan afecciones médicas graves por derecho propio. Alguna enfermedad rara síntomas, por ejemplo, podría incluir defectos cardíacos congénitos y otras afecciones orgánicas, como las que afectan al hígado y los riñones.
Other symptoms may affect the mental and intellectual development of an individual. Global developmental delay, delay in all areas of an individual’s development, is common with some genetic syndromes.
Otras características pueden afectar el desarrollo intelectual y la capacidad de un individuo, así como su capacidad para hablar o caminar.
Enfermedad rara síntomas: diagnóstico
A veces, la presencia de un conjunto único de síntomas puede ayudar a un médico o asesor genético a diagnosticar una síndrome en un individuo. O pueden ayudar a un asesor genético a comprender qué prueba genética específica recomendar para un paciente.
The more we understand about the unique symptoms of a rare disease, the better able we are to enhance the accuracy of Pruebas genéticas and diagnosis. This in turn means faster access to rare disease patients to targeted support, care and possible treatment.
