Quem é um Conselheiro Genético Pediátrico?
Por que precisamos de um?
Um conselheiro genético pediátrico especializado em aconselhamento genitico serviços para crianças que podem estar em risco de contrair uma doença rara, crianças que enfrentam um diagnóstico de doença rara e para crianças que têm um diagnóstico de doença rara confirmado. São também um serviço tanto para os pais dessas crianças, como para as próprias crianças, em termos de educação e apoio.
Just 12% of genetic counselors work in pediatric counseling, making them a highly specialized and sought after service, within genetic counseling as a whole.
An increase in Teste genético options, as well as increased awareness about genetic testing and rare diseases, has led to a growing demand for pediatric counselors and their specialist services.
Qual é o papel de um conselheiro genético pediátrico?
Pediatric genetic counselors translate medical language and information into a language and explanation, parents can understand. Terms relating to and surrounding genetics are not easy for non-medical professionals to make sense of, and pediatric genetic counselors are able to explain it to parents in non-medical terms.
Isso é muito importante quando se trata de reduzir a confusão e o medo entre as crianças e suas famílias quando confrontadas com o diagnóstico de uma doença rara. O mundo das doenças raras, incluindo suas causas e sintomas, não é fácil para os pais entenderem. A informação e a educação são cruciais para reduzir a confusão e o medo, ao capacitar os pais com conhecimento e compreensão sobre o potencial ou a condição confirmada de seus filhos.
Pediatric genetic counselors identify and explain the genetic causes of rare diseases, as well as the risk of future children in a family developing the same condition or syndrome. They are able to explain how specific rare diseases are inherited, and what this might mean for the long term health of the entire family, including current and future children.
Conselheiros genéticos pediátricos são capazes de fazer recomendações para análise genética, triagem e opções de teste. Eles acompanham as famílias em cada um dos diferentes processos e etapas de triagem envolvidos para chegar a um diagnóstico confirmado. Eles são capazes de preparar as famílias para quaisquer resultados potenciais e o que cada um pode significar.
Trabalhar em estreita colaboração e cooperar com uma equipe de especialistas multidisciplinares envolvidos no cuidado e tratamento de uma criança com doença rara. Garantir a cooperação entre esses diferentes profissionais e equipes médicas é importante para fornecer cuidados consistentes e de alta qualidade para uma criança com uma doença rara. Um conselheiro de genética pediátrica garante que essa cooperação aconteça e que os pais sejam incluídos e envolvidos nessa rede.
Em sua função, os conselheiros também podem fazer recomendações de tratamentos, embora a decisão final recaia sobre a equipe médica e os pais. Mas os conselheiros genéticos pediátricos são capazes de sugerir diferentes opções e seus resultados com as famílias.
Os conselheiros genéticos pediátricos desempenham um papel importante no fornecimento de apoio emocional às famílias que enfrentam um diagnóstico de doença rara em seus filhos. Este é um evento de mudança de vida para todas as famílias, e os conselheiros desempenham um papel vital em fornecer este apoio emocional crucial, bem como em ajudar as famílias a compreender como podem gerenciar os elementos mentais e físicos do cuidado de longo prazo de uma criança com um problema genético síndromes.
Por que alguém pode ser encaminhado a um conselheiro genético pediátrico?
Existem vários motivos pelos quais uma família pode ser encaminhada a um conselheiro pediátrico. Uma história familiar de uma doença rara, específica sintomas em uma criança, ou testes genéticos que parecem sugerir evidências de uma doença rara, são razões pelas quais um encaminhamento pode acontecer.
Outras questões mais específicas geralmente se relacionam com questões médicas sintomas em uma criança que pode sugerir a presença de uma doença rara. Qualquer um dos seguintes sintomas pode levar ao encaminhamento para um conselheiro genético pediátrico.
- Delayed growth, and failure to thrive
- Crescimento anormalmente rápido
- Um diagnóstico de transtorno do espectro do autismo ou comportamentos do tipo autista, mesmo sem um diagnóstico de autismo confirmado
- Problemas com resultados de triagem neonatal
- Developmental delay: in gross motor skills, speech and language ability, cognitive development, and social and emotional skills
- Desafios de aprendizagem
- Defeitos cardíacos - podem ser congênitos e diagnosticados antes do nascimento ou logo após
- Problemas neurológicos que afetam o cérebro ou outras partes do corpo
- Preocupações físicas ou médicas relacionadas ao desenvolvimento físico
- Issues with vision or hearing, including partial to complete loss of either
Encontrar um conselheiro genético pediátrico online
In recent years, Aconselhamento Genitico has become increasingly available as an online, virtual service- connecting families to experts, from the comfort of their own home. This is improving accessibility to genetic counselors, and specifically to specialist genetic counselors, such as those specializing in pediatrics. This is an important step forward in improving care outcomes for rare disease children and their families, as it makes more targeted, accurate care accessible.
