¿Quién es un consejero genético pediátrico?
¿Por qué necesitamos uno?
Un asesor genético pediátrico se especializa en asesoramiento genitico servicios para niños que pueden estar en riesgo de contraer una enfermedad rara, niños que enfrentan un diagnóstico de enfermedad rara y para niños que tienen un diagnóstico de enfermedad rara confirmado. También son un servicio tanto para los padres de estos niños como para los propios niños, en términos de educación y apoyo.
Just 12% of genetic counselors work in pediatric counseling, making them a highly specialized and sought after service, within genetic counseling as a whole.
An increase in Pruebas genéticas options, as well as increased awareness about genetic testing and rare diseases, has led to a growing demand for pediatric counselors and their specialist services.
¿Cuál es el papel de un asesor genético pediátrico?
Pediatric genetic counselors translate medical language and information into a language and explanation, parents can understand. Terms relating to and surrounding genetics are not easy for non-medical professionals to make sense of, and pediatric genetic counselors are able to explain it to parents in non-medical terms.
Esto es muy importante cuando se trata de reducir la confusión y el miedo entre los niños y sus familias cuando se enfrentan a un diagnóstico de enfermedades raras. El mundo de las enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas, no es fácil de entender para los padres. La información y la educación son cruciales para reducir su confusión y miedo, al capacitar a los padres con el conocimiento y la comprensión sobre la condición potencial o confirmada de su hijo.
Pediatric genetic counselors identify and explain the genetic causes of rare diseases, as well as the risk of future children in a family developing the same condition or syndrome. They are able to explain how specific rare diseases are inherited, and what this might mean for the long term health of the entire family, including current and future children.
Los asesores genéticos pediátricos pueden hacer recomendaciones para análisis genético, opciones de detección y pruebas. Ellos guían a las familias a través de cada uno de los diferentes procesos y pasos de detección necesarios para llegar a un diagnóstico confirmado. Pueden preparar a las familias para cualquier resultado potencial y lo que cada uno podría significar.
Trabajar de cerca y cooperar con un equipo de especialistas multidisciplinarios involucrados en el cuidado y tratamiento de un niño con una enfermedad rara. Asegurar la cooperación entre estos diferentes profesionales y equipos médicos es importante para brindar una atención constante y de alta calidad a un niño con una enfermedad rara. Un asesor genético pediátrico se asegura de que esta cooperación se lleve a cabo y de que los padres estén incluidos e involucrados en esta red.
En su papel, los consejeros también pueden hacer recomendaciones de tratamientos, aunque la decisión final recae en el equipo médico y los padres. Pero los asesores genéticos pediátricos pueden sugerir diferentes opciones y sus resultados con las familias.
Los asesores genéticos pediátricos desempeñan un papel importante al ofrecer apoyo emocional a las familias que enfrentan un diagnóstico de enfermedades raras en su hijo. Este es un evento que cambia la vida de todas las familias, y los consejeros juegan un papel vital en brindar este apoyo emocional crucial, así como en ayudar a las familias a comprender cómo pueden manejar los elementos mentales y físicos del cuidado a largo plazo de un niño con una enfermedad genética. síndrome.
¿Por qué se podría derivar a alguien a un asesor genético pediátrico?
Hay varias razones por las que se puede derivar a una familia a un consejero pediátrico. Antecedentes familiares de una enfermedad rara, específica síntomas en un niño, o las pruebas genéticas que parecen sugerir evidencia de una enfermedad rara, son todas las razones por las que podría ocurrir una derivación.
Otros problemas más específicos generalmente se relacionarán con síntomas en un niño que podría sugerir la presencia de una enfermedad rara. Cualquiera de los siguientes síntomas puede dar lugar a una derivación a un asesor genético pediátrico.
- Delayed growth, and failure to thrive
- Crecimiento anormalmente rápido
- Un diagnóstico de trastorno del espectro autista o comportamientos parecidos al autismo incluso sin un diagnóstico de autismo confirmado
- Problemas con los resultados de las pruebas de detección del recién nacido
- Developmental delay: in gross motor skills, speech and language ability, cognitive development, and social and emotional skills
- Desafíos de aprendizaje
- Defectos cardíacos: estos pueden ser congénitos y diagnosticados antes del nacimiento o poco después
- Problemas neurológicos que afectan el cerebro u otras partes del cuerpo.
- Preocupaciones físicas o problemas médicos relacionados con el desarrollo físico
- Issues with vision or hearing, including partial to complete loss of either
Encontrar un asesor genético pediátrico en línea
In recent years, Asesoramiento genético has become increasingly available as an online, virtual service- connecting families to experts, from the comfort of their own home. This is improving accessibility to genetic counselors, and specifically to specialist genetic counselors, such as those specializing in pediatrics. This is an important step forward in improving care outcomes for rare disease children and their families, as it makes more targeted, accurate care accessible.
