Wer ist ein genetischer Berater für Kinder?
Warum brauchen wir einen?
Eine pädiatrische genetische Beraterin ist spezialisiert auf genetische beratung Dienstleistungen für Kinder, bei denen ein Risiko für eine seltene Krankheit besteht, für Kinder, bei denen eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, und für Kinder, bei denen eine bestätigte Diagnose einer seltenen Krankheit vorliegt. Sie sind für die Eltern dieser Kinder ebenso wie für die Kinder selbst eine Dienstleistung in Bezug auf Bildung und Unterstützung.
Just 12% of genetic counselors work in pediatric counseling, making them a highly specialized and sought after service, within genetic counseling as a whole.
An increase in Gentest options, as well as increased awareness about genetic testing and rare diseases, has led to a growing demand for pediatric counselors and their specialist services.
Was ist die Aufgabe eines pädiatrischen genetischen Beraters?
Pediatric genetic counselors translate medical language and information into a language and explanation, parents can understand. Terms relating to and surrounding genetics are not easy for non-medical professionals to make sense of, and pediatric genetic counselors are able to explain it to parents in non-medical terms.
Dies ist sehr wichtig, wenn es darum geht, Verwirrung und Angst bei Kindern und ihren Familien bei der Diagnose einer seltenen Krankheit zu verringern. Die Welt der seltenen Krankheiten, einschließlich ihrer Ursachen und symptome, ist für Eltern nicht leicht zu verstehen. Information und Aufklärung sind entscheidend, um ihre Verwirrung und Angst zu reduzieren, indem sie den Eltern Wissen und Verständnis über das Potenzial oder den bestätigten Zustand ihres Kindes vermitteln.
Pediatric genetic counselors identify and explain the genetic causes of rare diseases, as well as the risk of future children in a family developing the same condition or syndrome. They are able to explain how specific rare diseases are inherited, and what this might mean for the long term health of the entire family, including current and future children.
Pädiatrische genetische Berater können Empfehlungen für genetische analyse, Screening- und Testmöglichkeiten. Sie führen die Familien durch jeden der verschiedenen Prozesse und Screening-Schritte, die zum Erreichen einer bestätigten Diagnose erforderlich sind. Sie sind in der Lage, Familien auf mögliche Ergebnisse und deren Bedeutung vorzubereiten.
Enge Zusammenarbeit und Kooperation mit einem Team von multidisziplinären Spezialisten, die sich mit der Betreuung und Behandlung eines Kindes mit einer seltenen Krankheit befassen. Die Sicherstellung der Zusammenarbeit zwischen diesen verschiedenen medizinischen Fachkräften und Teams ist wichtig, um ein Kind mit einer seltenen Krankheit durchgängig und qualitativ hochwertig zu versorgen. Eine pädiatrische genetische Beraterin sorgt dafür, dass diese Zusammenarbeit stattfindet und die Eltern in dieses Netzwerk eingebunden und eingebunden werden.
In ihrer Funktion können Berater auch Behandlungsempfehlungen aussprechen, wobei die endgültige Entscheidung beim Ärzteteam und bei den Eltern liegt. Aber pädiatrische genetische Berater sind in der Lage, den Familien verschiedene Optionen und deren Ergebnisse vorzuschlagen.
Pädiatrische genetische Berater spielen eine wichtige Rolle bei der emotionalen Unterstützung von Familien, die mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei ihrem Kind konfrontiert sind. Dies ist ein lebensveränderndes Ereignis für alle Familien, und Berater spielen eine entscheidende Rolle bei der Bereitstellung dieser entscheidenden emotionalen Unterstützung und helfen den Familien zu verstehen, wie sie die mentalen und physischen Elemente der Langzeitpflege eines Kindes mit einer genetischen syndrom.
Warum kann jemand an einen pädiatrischen genetischen Berater überwiesen werden?
Es gibt mehrere Gründe, warum eine Familie an einen Kinderarzt überwiesen werden kann. Eine Familienanamnese einer seltenen Krankheit, spezifisch symptome bei einem Kind oder Gentests, die auf eine seltene Krankheit hindeuten, sind Gründe für eine Überweisung.
Andere spezifischere Probleme beziehen sich normalerweise auf medizinische symptome bei einem Kind, das auf das Vorliegen einer seltenen Krankheit hindeuten könnte. Jeder der folgenden symptome kann zu einer Überweisung an einen pädiatrischen genetischen Berater führen.
- Delayed growth, and failure to thrive
- Wachstum, das ungewöhnlich schnell ist
- Eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung oder autistisches Verhalten auch ohne eine bestätigte Autismus-Diagnose
- Probleme mit den Ergebnissen des Neugeborenen-Screenings
- Developmental delay: in gross motor skills, speech and language ability, cognitive development, and social and emotional skills
- Herausforderungen beim Lernen
- Herzfehler – diese können angeboren sein und vor der Geburt oder kurz danach diagnostiziert werden
- Neurologische Probleme, die das Gehirn oder andere Körperteile betreffen
- Körperliche Bedenken oder medizinische Probleme im Zusammenhang mit der körperlichen Entwicklung
- Issues with vision or hearing, including partial to complete loss of either
Online einen pädiatrischen genetischen Berater finden
In recent years, Genetische Beratung has become increasingly available as an online, virtual service- connecting families to experts, from the comfort of their own home. This is improving accessibility to genetic counselors, and specifically to specialist genetic counselors, such as those specializing in pediatrics. This is an important step forward in improving care outcomes for rare disease children and their families, as it makes more targeted, accurate care accessible.
