O que é teste genético para um bebê?
O teste genético para um bebê pode ocorrer antes ou depois do nascimento. Exploramos por que o teste genético de um bebê pode ser recomendado e quando.
Há vários casos em que o teste genético de um bebê pode ser recomendado. Quaisquer pais, ou futuros pais, que considerem embarcar no caminho do teste genético para seu bebê, antes ou depois do nascimento, devem primeiro consultar um conselheiro genético.
Reunir-se com um conselheiro genético é importante para entender quais testes genéticos específicos podem ser recomendados, o que os testes implicam e o que os resultados podem identificar e o que isso pode significar para a saúde de seu bebê a curto e longo prazo .
História médica da família
O teste genético pode ser recomendado para um bebê, antes ou depois do nascimento, se houver história familiar de doença rara.
Um ou ambos os pais podem já ter sido identificados como portadores de uma mutação genética específica, caso em que o teste genético seria altamente recomendado para o bebê.
Um bebê, com um irmão mais velho ou pai com diagnóstico de doença rara, também seria um candidato prioritário para testes genéticos para descartar ou diagnosticar uma doença rara.
Em outros casos, similar inexplicável sintomas em membros da família, também pode desencadear preocupações sobre a saúde genética de um bebê e levar a testes genéticos.
Teste pré-natal
O rastreamento genético de um bebê agora é cada vez mais comum antes do nascimento. Isso inclui testes que fazem parte do cuidado pré-natal padrão para mulheres grávidas, testes que são recomendados devido à maior idade materna ou devido a um possível exame físico sintoma de uma doença rara identificada por ultrassom ou outros métodos de teste.
Testing for Down syndrome, is standard within most prenatal care, for example. The nuchal translucency test is carried out at around 12 weeks of pregnancy, and involves measuring the fluid at the back of the neck of the developing baby, combined with a blood sample from the Mother. This test identifies a baby’s potential risk for being born with Baixa Síndromes.
A amniocentese é outra forma de teste genético para bebês que ocorre no período pré-natal. Envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico ao redor do bebê para identificar se ele está sob risco de desenvolver uma doença rara.
Os testes pré-natais não invasivos recentemente desenvolvidos estão agora disponíveis para os futuros pais aprenderem mais sobre a saúde genética do seu filho em gestação. À medida que esses testes melhoram em precisão e acessibilidade, eles são cada vez mais populares entre os futuros pais e mesmo entre aqueles sem fatores de risco identificados para uma doença rara em seus bebês.
Triagem neonatal
In the US, for example, all newborns undergo genetic testing at birth. A few drops of blood are taken from the heel. Genetic screening in a newborn is used to identify if the newborn has any one of up to 50 genetic disorders, including phenylketonuria (PKU), sickle cell disease, and hypothyroidism.
Sintomas
O teste genético para um bebê também pode ser recomendado se o bebê apresentar sinais ou características de uma doença rara. Isso pode incluir características faciais únicas, afetando o formato e o tamanho dos olhos, nariz, boca, orelhas, queixo e testa.
It might also include concerns about developmental delays in a baby– delays in their gross motor, cognitive, and speech development, might also trigger genetic testing to identify or rule out a genetic cause of the delay. Concerns about a baby’s behavior, might also lead to a recommendation for further testing as well.
As opções
Os avanços na tecnologia de IA também são pioneiros em uma nova forma de análise genética, envolvendo o uso de tecnologia de triagem facial para identificar possíveis características faciais ou marcadores de uma doença rara em um bebê. Este pode ser um método não invasivo e facilmente acessível para entender melhor se um bebê está sob risco de desenvolver uma doença genética síndromes, e se mais testes genéticos direcionados são necessários para um diagnóstico.
O teste genético para um bebê pode assumir muitas formas diferentes e ser solicitado por diversos motivos. Aconselhamento genitico é essencial para compreender os motivos dos testes e os tipos de testes disponíveis.
