Was sind Gentests für ein Baby?
Gentests für ein Baby können entweder vor oder nach der Geburt erfolgen. Wir untersuchen, warum und wann Gentests bei einem Baby empfohlen werden können.
Es gibt eine Reihe von Fällen, in denen eine genetische Untersuchung eines Babys empfohlen werden könnte. Alle Eltern oder werdenden Eltern, die erwägen, sich vor oder nach der Geburt einem genetischen Test für ihr Baby zu unterziehen, sollten zuerst einen genetischen Berater konsultieren.
Ein Treffen mit einem genetischen Berater ist wichtig, um zu verstehen, welche spezifischen Gentests empfohlen werden können, was die Tests beinhalten und was die Ergebnisse zeigen könnten und was dies für die Gesundheit ihres Babys kurz- und langfristig bedeuten könnte .
Familienanamnese
Gentests können für ein Baby vor oder nach der Geburt empfohlen werden, wenn in der Familienanamnese eine seltene Krankheit vorliegt.
Möglicherweise wurden bereits ein oder beide Elternteile als Träger einer bestimmten Genmutation identifiziert, in diesem Fall wäre ein Gentest für ihr Baby dringend zu empfehlen.
Ein Baby, bei dem ein älteres Geschwisterkind oder ein Elternteil selbst eine seltene Krankheit diagnostiziert hat, wäre auch ein vorrangiger Kandidat für Gentests, um eine seltene Krankheit auszuschließen oder zu diagnostizieren.
In anderen Fällen unerklärlich ähnlich symptome bei Familienmitgliedern, könnte auch Bedenken hinsichtlich der genetischen Gesundheit eines Babys auslösen und zu Gentests führen.
Pränataldiagnostik
Das genetische Screening eines Babys wird heute immer häufiger vor der Geburt durchgeführt. Dazu gehören Tests, die Teil der standardmäßigen Schwangerschaftsvorsorge für Schwangere sind, Tests, die aufgrund eines höheren Alters der Mutter oder aufgrund einer möglichen körperlichen possible symptom einer seltenen Krankheit, die durch Ultraschall oder andere Testmethoden identifiziert wurde.
Testing for Down syndrome, is standard within most prenatal care, for example. The nuchal translucency test is carried out at around 12 weeks of pregnancy, and involves measuring the fluid at the back of the neck of the developing baby, combined with a blood sample from the Mother. This test identifies a baby’s potential risk for being born with Down Syndrom.
Amniozentese, ist eine andere Form der genetischen Untersuchung für ein Baby, die pränatal durchgeführt wird. Dabei wird eine Fruchtwasserprobe aus der Umgebung des Babys entnommen, um festzustellen, ob das Baby ein Risiko für die Entwicklung einer seltenen Krankheit hat.
Neu entwickelte nicht-invasive pränatale Tests sind jetzt für werdende Eltern verfügbar, um mehr über die genetische Gesundheit ihres ungeborenen Kindes zu erfahren. Da sich diese Tests in Bezug auf Genauigkeit und Zugänglichkeit verbessern, werden sie bei werdenden Eltern immer beliebter und sogar bei denen ohne identifizierte Risikofaktoren für eine seltene Krankheit bei ihrem Kind.
Neugeborenenscreening
In the US, for example, all newborns undergo genetic testing at birth. A few drops of blood are taken from the heel. Genetic screening in a newborn is used to identify if the newborn has any one of up to 50 genetic disorders, including phenylketonuria (PKU), sickle cell disease, and hypothyroidism.
Symptome
Gentests für ein Baby können auch empfohlen werden, wenn ein Säugling Anzeichen oder Merkmale einer seltenen Krankheit zeigt. Dazu können einzigartige Gesichtszüge gehören, die die Form und Größe von Augen, Nase, Mund, Ohren, Kinn und Stirn beeinflussen.
It might also include concerns about developmental delays in a baby– delays in their gross motor, cognitive, and speech development, might also trigger genetic testing to identify or rule out a genetic cause of the delay. Concerns about a baby’s behavior, might also lead to a recommendation for further testing as well.
Die Optionen
Fortschritte in der KI-Technologie sind auch wegweisend für eine neue Form der genetische analyse, die den Einsatz von Gesichts-Screening-Technologien umfasst, um potenzielle Gesichtsmerkmale oder Marker einer seltenen Krankheit bei einem Säugling zu identifizieren. Dies kann eine nicht-invasive, leicht zugängliche Methode sein, um besser zu verstehen, ob bei einem Säugling ein genetisches Risiko besteht syndrom, und wenn gezieltere Gentests für eine Diagnose erforderlich sind.
Gentests für ein Baby können viele verschiedene Formen annehmen und aus vielen unterschiedlichen Gründen veranlasst werden. Genetische Beratung ist wichtig, um die Gründe für das Testen und die verfügbaren Testarten zu verstehen.
