Skeletal Dysplasia

* Esta imagem gerada por computador é apenas para fins ilustrativos

Compreendendo o esqueleto relacionado sintomas e recursos.

Sintomas pode afetar várias partes do corpo. Compreender qual parte do corpo é sintoma afeta, pode nos ajudar a entender melhor as possíveis causas subjacentes de um sintoma, incluindo uma doença rara ou genética síndromes.

O sistema esquelético é composto por todos os ossos e articulações do corpo. Isso inclui 270 ossos no nascimento, que se reduz a 206 quando o indivíduo atinge a idade adulta, pois alguns ossos se fundem durante esse período.

O sistema esquelético tem muitas funções cruciais, incluindo a proteção de órgãos essenciais do corpo, movimento corporal, armazenamento de minerais e gorduras e formação de células sanguíneas.

Sintomas que afetam o sistema esquelético podem ser vistos a olho nu. Diagnosticando um esquelético relacionado sintoma pode envolver diferentes testes e avaliações, tanto subjetivas quanto objetivas.

Sintomas relacionar-se com o esqueleto pode afetar a capacidade de um indivíduo de funcionar e mover-se normalmente.

O que é displasia esquelética (desenvolvimento esquelético anormal)?

Ocorre devido ao desenvolvimento anormal dos ossos e do tecido conjuntivo.

Pode referir-se à identificação de anomalias congênitas (presentes no nascimento) nos ossos e no tecido conjuntivo. É mais frequentemente usado para descrever as 360 doenças raras que têm como principal ou principal sintoma o desenvolvimento anormal dos ossos e do tecido conjuntivo.

O que eu devo fazer a seguir?

Em alguns casos, a displasia esquelética pode ser uma das características de uma doença rara ou genética síndromes. Neste caso, rápido, direcionado análise genética pode fornecer um diagnóstico mais preciso.

* Esta imagem gerada por computador é apenas para fins ilustrativos

Sinônimos:

Desenvolvimento anormal do esqueleto

HPO:

0002652

Opcional síndromes:

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* Um isolado sintoma não atende à definição de um síndromes. UMA síndromes, por definição, é um grupo de signos e sintomas que ocorrem juntos e formam um padrão identificável.

	Sintoma Nome	Total detectado *
	Movimentos hipercenéticos	60,000+
	Anomalia de rieger	60,000+
	Comportamento Restritivo	60,000+
	Inquietação	60,000+
	Dificuldades Respiratórias	60,000+
	Infecções recorrentes	60,000+
	Dificuldades de alimentação	60,000+
	Dificuldades de alimentação na infância	60,000+
	Suscetibilidade a hematomas	60,000+
	Displasia Esquelética	60,000+
	Subcrescimento de membros	60,000+
	Aderência inflexível a rotinas ou rituais	60,000+
	Imunodeficiência	60,000+
	Hiporreflexia	60,000+
	Hipodontia	60,000+
	Displasia do quadril	60,000+
	Deterioração psicomotora	60,000+
	Puberdade precoce	60,000+
	Pobre chupada	60,000+
	Fraco controle de cabeça	60,000+
	Piebaldismo	60,000+
	Nariz em forma de pêra	60,000+
	Excesso de amizade	60,000+
	Overbite	60,000+
	Mutismo	60,000+
	Tiques motores	60,000+
	Mudanças de humor	60,000+
	Costelas faltando	60,000+
	Sobrancelha altamente arqueada	60,000+
	Frouxidão articular generalizada	60,000+
	Apraxia de marcha	60,000+
	Pele Frágil	60,000+
	Apreensão de detenção por comportamento focal	60,000+
	Testa plana	60,000+
	Expressão facial fixa	60,000+
	Displasia de unha	60,000+
	Dedo Syndactyly	60,000+
	Fracasso de prosperar na infância	60,000+
	Deformação da forma facial	60,000+
	Quadris girados externamente	60,000+
	Ectrodactilia	60,000+
	Distonia	60,000+
	Dispneia	60,000+
	Pescoço largo	60,000+
	Rosto largo	60,000+
	Anormalidade da orelha externa	60,000+
	Anormalidade do sistema geniturinário	60,000+
	Medo anormal / comportamento relacionado à ansiedade	60,000+
	Emoção anormal / afetam o comportamento	60,000+
	Retardo de crescimento pós-natal	60,000+
	Comportamento Alimentar Anormal	60,000+
	Comportamento anormal agressivo, impulsivo ou violento	60,000+
	Tremor	60,000+
	Pele Engrossada	60,000+
	Pequeno para a idade gestacional	60,000+
	Antebraço curto	60,000+
	Baixa estatura neonatal de membros curtos	60,000+
	Fácies miopática	60,000+
	Absorção de mal	60,000+
	Dedos compridos	60,000+
	Testa Grande	60,000+
	Orelhas carnudas grandes	60,000+
	Nariz de bico grande	60,000+
	Comprometimento da linguagem	60,000+
	Falta de jogo espontâneo	60,000+
	Falta de relacionamento com pares	60,000+
	Hiper-flexibilidade articular	60,000+
	Incoordenação	60,000+
	Microftalmia	60,000+
	Facies semelhantes a máscaras	60,000+
	Microglossia	60,000+
	Incapacidade de andar	60,000+
	Sensação de dor prejudicada	60,000+
	Apreensão sensorial focal	60,000+
	Discinesia	60,000+
	Facies parecidas com bonecas	60,000+
	Perturbação da expressão facial	60,000+
	Puberdade Retardada	60,000+
	Caixa torácica deformada	60,000+
	Vinco palmer profundo	60,000+
	Movimentos anormais dos olhos sacádicos	60,000+
	Paralisia cerebral	60,000+
	Assimetria Craniana	60,000+
	Assimetria da córnea	60,000+
	Hipertricose Congênita Generalizada	60,000+
	Baqueteamento dos pés	60,000+
	Fenda de queixo	60,000+
	Atrofia Cerebral	60,000+
	Crânio largo	60,000+
	Íris azuis	60,000+
	Assimetria das orelhas	60,000+
	Apraxia	60,000+
	Alopecia	60,000+
	Anormalidade do movimento ocular	60,000+
	Elasticidade anormal da pele	60,000+
	Distúrbio de marcha	60,000+
	Malformação Dandy-Walker	45,000+
	Coloboma	55,000+
	Atrofia Óptica	50,000+
	Ventriculomegalia	45,000+
	Macroglossia	45,000+
	Linha capilar anterior baixa	55,000+
	Estenose pulmonar	45,000+
	Microtia	40,000+
	Dentes amplamente espaçados	70,000+
	Boca estreita	55,000+
	Comportamento agressivo	45,000+
	Persistência do canal arterial	50,000+
	Vermelhão do lábio superior inclinado	50,000+
	Agenesia do corpo caloso	45,000+
	Blefarofimose	45,000+
	Clinodactilia	50,000+
	Proptose	45,000+
	Sobrancelha larga	50,000+
	Hidrocefalia	55,000+
	Vermelhão do lábio inferior revirado	40,000+
	Orelha em concha	70,000+
	Assimetria facial	45,000+
	Nistagmo	40,000+
	Prognatia Mandibular	50,000+
	Orelha protuberante	50,000+
	Hérnia umbilical	55,000+
	Frouxidão articular	40,000+
	Retrognatia	50,000+
	Anormalidade Comportamental	70,000+
	Catarata	50,000+
	Macrotia	45,000+
	Miopia	45,000+
	Comportamento Autista	45,000+
	Retrusão da face média	70,000+
	Refluxo gastroesofágico	40,000+
	Hipospádia	60,000+
	Criptorquidia	55,000+
	Pes planus	55,000+
	Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade	45,000+
	Estatura alta	70,000+
	Prega palmar transversal única	55,000+
	Fala ausente	70,000+
	Hiperatividade	50,000+
	Olhos profundamente fixos	50,000+
	Pectus excavatum	55,000+
	Sinófrias	45,000+
	Ponta Nasal Larga	50,000+
	Rosto comprido	55,000+
	Defeito do septo atrial	45,000+
	Defeito do Septo ventricular	60,000+
	Clinodactilia do 5 º dedo	45,000+
	Hipermobilidade articular	40,000+
	Telecanto	55,000+
	Malar Achatamento	50,000+
	Cantos da boca voltados para baixo	50,000+
	Obesidade	70,000+
	Bossing Frontal	60,000+
	Ponte Nasal Larga	55,000+
	Deficiência neurológica da fala
	Orelhas de implantação baixa	40,000+
	Boca Triangular	35,000+
	Cílios proeminentes (cílios grossos)	60,000+
	Filtro liso	55,000+
	Lóbulo pequeno	45,000+
	Distúrbios de sono	50,000+
	Polegar Curto	70,000+
	Pescoço curto	55,000+
	Ponte nasal curta (ponte curta do nariz)	45,000+
	Curto período de atenção	40,000+
	Deficiência Sensorial	70,000+
	Infecções virais recorrentes	45,000+
	Ponte Nasal Proeminente	50,000+
	Boca aberta	55,000+
	Espasmos musculares	45,000+
	Sobrancelhas compridas	70,000+
	Comportamento inapropriado	45,000+
	Hiperostose (supercrescimento ósseo)	70,000+
	Sobrancelhas espessas	55,000+
	Atraso de crescimento (crescimento fraco)	45,000+
	Cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco)	55,000+
	Cabelo quebradiço	70,000+
	Pescoço alado	40,000+
	Deficiência visual (visão deficiente)	45,000+
	Cabelo esparso (diminuição do crescimento do cabelo)	45,000+
	Nariz curto (nariz pequeno)	45,000+
	Comportamento autolesivo	60,000+
	Escoliose (curvatura da coluna)	50,000+
	Plagiocefalia (cabeça plana)	45,000+
	Ponta Nasal Hipoplástica	50,000+
	Genitália externa masculina hipoplásica	45,000+
	Unha hipoplástica	45,000+
	Hiperpigmentação da pele	50,000+
	Testa alta	30,000+
	Hérnia	55,000+
	Bochechas cheias	45,000+
	Narinas alargadas	40,000+
	Simfalangismo de dedo	55,000+
	Assimetria Craniofacial	45,000+
	Otite Média Crônica	60,000+
	Choro de gato	20,000+
	Café com leite	55,000+
	Nariz Bulboso	50,000+
	Polegar Largo	50,000+
	Testa larga	70,000+
	Braquidactilia	70,000+
	Braquicefalia	45,000+
	Ataxia	70,000+
	Formato facial anormal	60,000+
	Fracasso para prosperar	45,000+
	Atraso de desenvolvimento global	60,000+
	Deficiência auditiva	70,000+
	Alto paladar	45,000+
	Testa estreita	45,000+
	Sequência de Pierre Robin	50,000+
	Queixo pontudo	40,000+
	Polifagia (comer demais)	45,000+
	Ptose (pálpebra caída)	40,000+
	Convulsões (epilepsia)	50,000+
	Baixa estatura	45,000+
	Apnéia do sono	45,000+
	Cílios esparsos / ausentes	60,000+
	Hirsutismo	45,000+
	Hipotonia	45,000+
	Hipotonia Axial Infantil	20,000+
	Deficiência Intelectual	40,000+
	Microcefalia	50,000+
	Atraso Motor	50,000+
	Dispneia	40,000+
	Fala retardada e desenvolvimento da linguagem	70,000+
	Nares Antevertidos	40,000+
	Orelhas inseridas baixas, giradas posteriormente	45,000+
	Morfologia Anormal do Coração	50,000+
	Estrabismo (olhos cruzados)	70,000+
	Talipes Equinovarus (pé torto)	50,000+
	Vermelhão do lábio inferior espesso (lábio inferior completo)	35,000+
	Vermelhão do lábio superior espesso (lábio superior cheio)	30,000+
	Sindactilia do dedo do pé (dedos fundidos)	45,000+
	Boca grande	50,000+
	Olhos profundos	70,000+
	Opacidade da córnea	45,000+
	Prejuízo Cognitivo	55,000+
	Fácies grosseira	45,000+
	Dedo largo	50,000+
	Sobrancelhas ausentes	75,000+
	Anormalidade da pele	70,000+
	Cume Nasal Deprimido	70,000+
	Macrocefalia	65,000+
	Fenda Palatina \| Lábio leporino	60,000+
	Disfonia	55,000+
	Otite média recorrente (infecções recorrentes do ouvido)	50,000+
	Transtorno do espectro do autismo	45,000+
	Epicanto \| Dobras epicânticas	40,000+
	Fissuras palpebrais longas (longa abertura entre as pálpebras, formato de olho estranho)	100,000+
	Ponte nasal deprimida (ponte nasal deprimida)	40,000+
	Hipertelorismo (olhos muito espaçados)	50,000+
	Filtro profundo \| Filtro longo	35,000+
	Face Triangular	120,000+
	Fissuras palpebrais inclinadas para baixo (choro, olhos tristes)	200,000+

* Total Detected is based on data from FDNA.com. The numbers represent a showing of a symptom as a suggested symptom in our AI tool.

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Paula and Bobby
Parents of Lillie

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