Skeletal Dysplasia

* Dieses computergenerierte Bild dient nur zu Illustrationszwecken

Skelettbezogene Zusammenhänge verstehen symptome und Funktionen.

Symptome kann mehrere Körperteile betreffen. Verstehen, welcher Körperteil a symptom Auswirkungen, können uns helfen, die möglichen zugrunde liegenden Ursachen von a . besser zu verstehen symptom, einschließlich einer seltenen Krankheit oder genetischen syndrom.

Das Skelettsystem besteht aus allen Knochen und Gelenken des Körpers. Dazu gehören 270 Knochen bei der Geburt, die sich auf 206 reduzieren, sobald eine Person das Erwachsenenalter erreicht, da einige Knochen während dieser Zeit miteinander verschmelzen.

Das Skelettsystem hat viele entscheidende Funktionen, einschließlich des Schutzes wichtiger Körperorgane, der Körperbewegung, der Speicherung von Mineralien und Fetten und der Bildung von Blutzellen.

Symptome Auswirkungen auf das Skelettsystem können mit bloßem Auge gesehen werden. Diagnose eines skelettbezogenen symptom kann verschiedene Tests und Bewertungen beinhalten, sowohl subjektive als auch objektive.

Symptome mit Bezug auf das Skelett kann die Fähigkeit einer Person beeinträchtigen, normal zu funktionieren und sich zu bewegen.

Was ist Skelettdysplasie (abnorme Skelettentwicklung)?

Es tritt aufgrund der abnormalen Entwicklung der Knochen und des Bindegewebes auf.

Es kann sich auf die Identifizierung angeborener (bei der Geburt vorhandener) Anomalien in den Knochen und im Bindegewebe beziehen. Es wird häufiger verwendet, um die 360 seltenen Bedingungen zu beschreiben, die als primäre oder wichtigste symptom die abnormale Entwicklung der Knochen und des Bindegewebes.

Was soll ich als nächstes tun?

In einigen Fällen kann eine Skelettdysplasie eines der Merkmale einer seltenen Krankheit oder genetisch bedingt sein syndrom. In diesem Fall schnell, gezielt genetische analyse kann Ihnen eine genauere Diagnose stellen.

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Synonyme:

Abnormale Skelettentwicklung

HPO:

0002652

Optional syndromes:

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Entdecken Sie die am häufigsten erkannten symptome in unserem System (Zahlen sind global und basieren auf den Daten aus 120 Ländern):

*Ein isolierter symptom erfüllt nicht die Definition von a syndrom. EIN syndrom, ist per Definition eine Gruppe von Zeichen und symptome die zusammen auftreten und ein identifizierbares Muster bilden.

	Symptom Name	Insgesamt erkannt *
	Hyperkenetische Bewegungen	60,000+
	Rieger-Anomalie	60,000+
	Restriktives Verhalten	60,000+
	Unruhe	60,000+
	Atemstörung	60,000+
	Wiederkehrende Infektionen	60,000+
	Schwierigkeiten beim Füttern	60,000+
	Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter	60,000+
	Anfälligkeit für Blutergüsse	60,000+
	Skelettdysplasie	60,000+
	Gliedmaßen-Unterholz	60,000+
	Unflexibles Festhalten an Routinen oder Ritualen	60,000+
	Immunschwäche	60,000+
	Hyporeflexie	60,000+
	Hypodontie	60,000+
	Hüftdysplasie	60,000+
	Psychomotorische Verschlechterung	60,000+
	Vorzeitige Pubertät	60,000+
	Schlechtes Saugen	60,000+
	Schlechte Kopfkontrolle	60,000+
	Piebaldismus	60,000+
	Birnenförmige Nase	60,000+
	Überfreundlichkeit	60,000+
	Überbiss	60,000+
	Mutismus	60,000+
	Motorische Tics	60,000+
	Stimmungsschwankungen	60,000+
	Fehlende Rippen	60,000+
	Hochgewölbte Augenbraue	60,000+
	Generalisierte Gelenkschlaffheit	60,000+
	Gang Apraxie	60,000+
	Zerbrechliche Haut	60,000+
	Focal Behavior Arrest Anfall	60,000+
	Flache Stirn	60,000+
	Fester Gesichtsausdruck	60,000+
	Fingernageldysplasie	60,000+
	Fingersyndaktylie	60,000+
	Versagen im Säuglingsalter zu gedeihen	60,000+
	Gesichtsformverformung	60,000+
	Nach außen gedrehte Hüften	60,000+
	Ektrodaktylie	60,000+
	Dystonie	60,000+
	Dyspnoe	60,000+
	Breiter Hals	60,000+
	Breites Gesicht	60,000+
	Anomalie des Außenohrs	60,000+
	Anomalie des Urogenitalsystems	60,000+
	Abnormales angst-/angstbezogenes Verhalten	60,000+
	Abnormales Emotions-/Affektverhalten	60,000+
	Postnatale Wachstumsverzögerung	60,000+
	Abnormales Essverhalten	60,000+
	Abnormal aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten	60,000+
	Tremor	60,000+
	Verdickte Haut	60,000+
	Klein für Gestationsalter	60,000+
	Kurzer Unterarm	60,000+
	Neugeborene, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs	60,000+
	Myopathische Gesichtszüge	60,000+
	Mal Absorption	60,000+
	Lange Finger	60,000+
	Große Stirn	60,000+
	Große fleischige Ohren	60,000+
	Große Schnabelnase	60,000+
	Sprachbehinderung	60,000+
	Mangel an spontanem Spiel	60,000+
	Mangel an Peer-Beziehungen	60,000+
	Hyperflexibilität der Gelenke	60,000+
	In Abstimmung	60,000+
	Mikrophthalmie	60,000+
	Maskenähnliche Facies	60,000+
	Mikroglossie	60,000+
	Unfähigkeit zu gehen	60,000+
	Eingeschränktes Schmerzempfinden	60,000+
	Fokaler sensorischer Anfall	60,000+
	Dyskinesie	60,000+
	Puppenartige Facies	60,000+
	Störung des Gesichtsausdrucks	60,000+
	Verzögerte Pubertät	60,000+
	Verformter Brustkorb	60,000+
	Tiefe Palmerfalte	60,000+
	Abnormale sakkadische Augenbewegungen	60,000+
	Zerebralparese	60,000+
	Kraniale Asymmetrie	60,000+
	Hornhautasymmetrie	60,000+
	Angeborene, generalisierte Hypertrichose	60,000+
	Clubbing der Zehen	60,000+
	Kinnspalte	60,000+
	Hirnatrophie	60,000+
	Breiter Schädel	60,000+
	Blaue Iriden	60,000+
	Asymmetrie der Ohren	60,000+
	Apraxie	60,000+
	Alopezie	60,000+
	Abnormalität der Augenbewegung	60,000+
	Abnorme Elastizität der Haut	60,000+
	Gangstörung	60,000+
	Dandy-Walker-Missbildung	45,000+
	Kolobom	55,000+
	Optikusatrophie	50,000+
	Ventrikulomegalie	45,000+
	Makroglossie	45,000+
	Niedriger vorderer Haaransatz	55,000+
	Lungenstenose	45,000+
	Mikrotie	40,000+
	Weit auseinander liegende Zähne	70,000+
	Enger Mund	55,000+
	Aggressives Verhalten	45,000+
	Persistierender Ductus arteriosus	50,000+
	Zeltoberlippenzinnoberrot	50,000+
	Genese des Corpus Callosum	45,000+
	Blepharophimose	45,000+
	Klinodaktylie	50,000+
	Proptose	45,000+
	Breite Augenbraue	50,000+
	Hydrozephalus	55,000+
	Umgekehrtes Zinnoberrot der Unterlippe	40,000+
	Schröpfen Ohr	70,000+
	Gesichtsasymmetrie	45,000+
	Nystagmus	40,000+
	Unterkieferprognathie	50,000+
	Vorstehendes Ohr	50,000+
	Nabelbruch	55,000+
	Gelenkschlaffheit	40,000+
	Retrognathie	50,000+
	Verhaltensstörungen	70,000+
	Katarakte	50,000+
	Makrotie	45,000+
	Kurzsichtigkeit	45,000+
	Autistisches Verhalten	45,000+
	Mittelgesichts-Retrusion	70,000+
	Gastroösophagealer Reflux	40,000+
	Hypospadien	60,000+
	Kryptorchismus	55,000+
	Pes planus	55,000+
	Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung	45,000+
	Große Statur	70,000+
	Einzelne Querfalte	55,000+
	Abwesende Rede	70,000+
	Hyperaktivität	50,000+
	Tief gesetztes Auge	50,000+
	Trichterbrust	55,000+
	Synophrys	45,000+
	Breite Nasenspitze	50,000+
	Langes Gesicht	55,000+
	Vorhofseptumdefekt	45,000+
	Ventrikulärer Septumdefekt	60,000+
	Klinodaktylie des 5 -ten Fingers	45,000+
	Gelenkhypermobilität	40,000+
	Telecanthus	55,000+
	Malar Abflachung	50,000+
	Abgestürzte Mundwinkel	50,000+
	Fettleibigkeit	70,000+
	Frontal Bossing	60,000+
	Breite Nasenbrücke	55,000+
	Neurologische Sprachstörung
	Niedrig gesetzte Ohren	40,000+
	Dreieckiger Mund	35,000+
	Prominente Wimpern (dicke Wimpern)	60,000+
	Glattes Philtrum	55,000+
	Kleiner Ohrläppchen	45,000+
	Schlafstörung	50,000+
	Kurzer Daumen	70,000+
	Kurzer Hals	55,000+
	Kurze Nasenbrücke (kurzer Nasenrücken)	45,000+
	Kurze Aufmerksamkeitsspanne	40,000+
	Sensorische Beeinträchtigungen	70,000+
	Wiederkehrende Virusinfektionen	45,000+
	Prominente Nasenbrücke	50,000+
	Offener Mund	55,000+
	Muskelkrämpfe	45,000+
	Lange Augenbrauen	70,000+
	Unangemessenes Verhalten	45,000+
	Hyperostose (Knochenwachstum)	70,000+
	Dicke Augenbrauen	55,000+
	Wachstumsverzögerung (schlechtes Wachstum)	45,000+
	Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels)	55,000+
	Sprödes Kopfhaar	70,000+
	Vernetzter Hals	40,000+
	Sehbehinderung (schlechtes Sehvermögen)	45,000+
	Spärliches Haar (vermindertes Haarwachstum)	45,000+
	Kurze Nase (kleine Nase)	45,000+
	Selbstverletzendes Verhalten	60,000+
	Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)	50,000+
	Plagiozephalie (flacher Kopf)	45,000+
	Hypoplastische Nasenspitze	50,000+
	Hypoplastische männliche äußere Genitalien	45,000+
	Hypoplastischer Fingernagel	45,000+
	Hyperpigmentierung der Haut	50,000+
	Hohe Stirn	30,000+
	Hernie	55,000+
	Volle Wangen	45,000+
	Ausgestellte Nasenlöcher	40,000+
	Fingersymphalangismus	55,000+
	Kraniofaziale Asymmetrie	45,000+
	Chronische Mittelohrentzündung	60,000+
	Katzenschrei	20,000+
	Cafe-au-lait-Spot	55,000+
	Knollennase	50,000+
	Breiter Daumen	50,000+
	Breite Stirn	70,000+
	Brachydaktylie	70,000+
	Brachyzephalie	45,000+
	Ataxia	70,000+
	Abnormale Gesichtsform	60,000+
	Nicht gedeihen	45,000+
	Globale Entwicklungsverzögerung	60,000+
	Schwerhörig	70,000+
	Hoher Gaumen	45,000+
	Schmale Stirn	45,000+
	Pierre Robin Sequenz	50,000+
	Spitzes Kinn	40,000+
	Polyphagie (übermäßiges Essen)	45,000+
	Ptosis (herabhängendes Augenlid)	40,000+
	Krampfanfälle (Epilepsie)	50,000+
	Kleinwuchs	45,000+
	Schlafapnoe	45,000+
	Spärliche / fehlende Wimpern	60,000+
	Hirsutismus	45,000+
	Hypotonie	45,000+
	Infantile axiale Hypotonie	20,000+
	Beschränkter Intellekt	40,000+
	Mikrozephalie	50,000+
	Motorverzögerung	50,000+
	Dyspnoe	40,000+
	Verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung	70,000+
	Antevertierte Nasenlöcher	40,000+
	Niedrig gesetzte, posterior gedrehte Ohren	45,000+
	Abnormale Herzmorphologie	50,000+
	Strabismus	70,000+
	Talipes Equinovarus (Klumpfuß)	50,000+
	Dicke Unterlippe Vermilion (volle Unterlippe)	35,000+
	Dicke Oberlippe Vermillion (volle Oberlippe)	30,000+
	Zehensyndaktylie (verschmolzene Zehen)	45,000+
	Breiter Mund	50,000+
	Tief sitzende Augen	70,000+
	Hornhauttrübung	45,000+
	Kognitive Beeinträchtigung	55,000+
	Grobe Fazies	45,000+
	Breiter Zeh	50,000+
	Fehlende Augenbrauen	75,000+
	Abnormalität der Haut	70,000+
	Depressiver Nasenkamm	70,000+
	Makrozephalie	65,000+
	Gaumenspalte \| Lippenspalte	60,000+
	Dysphonie	55,000+
	Rezidivierende Otitis media (wiederkehrende Ohrinfektionen)	50,000+
	Autismus-Spektrum-Störung	45,000+
	Epicanthus \| Epicanthal Falten	40,000+
	Lange Palpebralfissuren (lange Öffnung zwischen den Augenlidern, seltsame Augenform)	100,000+
	Depressive Nasenbrücke (depressiver Nasenrücken)	40,000+
	Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen)	50,000+
	Tiefes Philtrum \| Langes philtrum	35,000+
	Dreieckiges Gesicht	120,000+
	Abwärts geneigte Palpebralfissuren (weinende, traurige Augen)	200,000+

* Total Detected is based on data from FDNA.com. The numbers represent a showing of a symptom as a suggested symptom in our AI tool.

„Unser Weg zur Diagnose der Ursache für die Entwicklungsverzögerungen unseres Kindes war eine 5-jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Jetzt haben wir Hoffnung.“

Paula and Bobby
Parents of Lillie

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