Was verursacht seltene Krankheiten?

Weltweit wurden etwa 7000 seltene Krankheiten identifiziert. In den USA wird eine seltene Krankheit als eine Krankheit definiert, die weniger als 200,000 Personen betrifft. Dies entspricht etwa 30 Millionen Amerikanern, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind. 

Einige seltene Krankheiten sind das Ergebnis einer einzelnen Genmutation, oft bekannt als Einzelgenstörungen, ihre unkomplizierte Ursache bedeutet eine höhere Genauigkeit bei der Identifizierung.

Andere seltene Krankheiten sind die Ursache für Chromosomenanomalien oder -veränderungen – bis hin zur Mikrodeletion, wenn ein kleines Stück eines Chromosoms fehlt.

Einige Beispiele für seltene Krankheiten sind das Ergebnis von Umwelt- oder externen Faktoren. Fetaler Alkohol syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Drogenmissbrauch der Mutter während der Schwangerschaft verursacht wird.

Zu den Ursachen seltener Krankheiten gehört auch, mehr darüber zu erfahren, wie diese genetischen syndromes werden vererbt. Dies liegt daran, dass die Art und Weise, wie eine Genveränderung vererbt wird, Einfluss darauf haben kann, ob sich eine seltene Krankheit entwickelt oder ob das Risiko besteht, dass sie sich bei einem Individuum entwickelt. 

Beispielsweise - autosomal-rezessiv Seltene Krankheiten werden vererbt, wenn jeder Elternteil eine Kopie einer Genmutation an sein Kind weitergibt. Kinder von Eltern, die beide Träger einer autosomal-rezessiven Erkrankung sind, haben eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, nicht von einer seltenen Krankheit betroffen zu sein, oder eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, von einer seltenen Krankheit betroffen zur Welt zu kommen.

Andere Formen der Vererbung, die eine seltene Krankheit verursachen können, sind die autosomal-dominante Vererbung und die x-chromosomale Vererbung. 

In einigen Fällen wird eine seltene Krankheit durch eine de novo oder neue genetische Mutation verursacht, die vorhergesagt werden kann. Dies kann zum Zeitpunkt der Erzeugung der Fortpflanzungszellen, der Eizelle und des Spermas, oder während der anfänglichen Entwicklung und des Wachstums des Fötus geschehen. 

Warum ist es wichtig, die Ursachen zu verstehen?

Verbessert die Genauigkeit von Gentests und Diagnose

Je mehr wir über die spezifischen Ursachen seltener Krankheiten wissen, einschließlich der genauen Genmutation, die sie verursacht, desto genauere Gentests können entwickelt werden, um sie genauer zu diagnostizieren. 

Vor der Identifizierung des genauen Gens, das für die Verursachung verantwortlich ist Zerbrechliches X syndrom, das FMR1 Gen, Gentests für die Krankheit waren nicht genau. Nun ist die genaue genetische Ursache der syndrom bekannt ist, sind die Tests für die Diagnose von Fragile X fast 99% genau accurate syndrom. 

Je genauer wir seltene Krankheiten diagnostizieren können, desto schneller können wir Patienten mit seltenen Krankheiten die richtige Versorgung und Unterstützung erhalten. Es reduziert die Zeit für lange, stressige Diagnosewege und sensibilisiert auch für seltene Krankheiten. 

Erfahren Sie mehr darüber, wie seltene Krankheiten vererbt werden

Je mehr wir darüber wissen, wie seltene Krankheiten vererbt werden, desto besser können wir Familien helfen, die Familienplanung entsprechend dem Potenzial für seltene Krankheiten bei ihren Kindern besser zu verstehen.

Für einige Eltern, die Träger bestimmter genetischer Mutationen sind, die auf eine bestimmte Weise vererbt werden, kann dies bedeuten, die damit verbundenen Risiken und die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Entwicklung ihrer Kinder zu berücksichtigen syndrom, und dann die Entscheidung treffen, eine Schwangerschaft oder Familienplanung darum zu planen. In einigen Fällen kann eine Ei- oder Samenspende erforderlich sein, um das Risiko einer genetischen Übertragung zu verringern syndrom, insbesondere wenn bekannt ist, dass diese seltene Krankheit nicht mit dem Leben vereinbar ist.

Tay-Sachs ist eine seltene Krankheit, deren Lebenserwartung nur wenige Jahre beträgt. Die Prävalenz ist unter denen europäischer aschkenasischer Abstammung besonders hoch, und jedem mit einem solchen Hintergrund wird empfohlen, sich vor der Familiengründung einem genetischen Screening für Träger zu unterziehen.

Genetische Beratung und seltene Krankheitsursachen

Genetische Beratung ist ein wichtiges Unterstützungsinstrument, das Patienten und Familien über die Ursachen seltener Krankheiten aufklärt. Sie tun dies, um genetische Diagnosen zu stellen syndromes, und Familien zu helfen, sowohl ihre eigene genetische Gesundheit als auch die ihrer Kinder zu verstehen.

Genetische Beratung trägt maßgeblich dazu bei, das Bewusstsein für die Ursachen seltener Krankheiten zu schärfen, und trägt dazu bei, die Erforschung der Ursachen von mehr Krankheiten zu fördern. Davon können alle Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien profitieren. 

 

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