Die Herausforderungen für Patienten mit seltenen Erkrankungen
There are many potential challenges facing rare disease patients – from misdiagnosis and delayed diagnosis, to a general lack of awareness about the causes and symptoms of many genetic syndromes; to a lack of access to vital Genetische Beratung support services, and information about Gentest.
Die wichtigsten Herausforderungen
fehldiagnose
Misdiagnosis is a continuing problem within the world of rare disease. The general rate of misdiagnosis is still much too high, and while this rate can vary between genetic disorders, there are still too many patients receiving a wrong diagnosis. 56% of Ehlers-Danlos patients, for example, receive at least one misdiagnosis on their way to an accurate one.
Misdiagnosis in rare disease happens due to several reasons. The main factor being a lack of awareness about the causes and symptoms of rare diseases. This lack of awareness exists not just among the general public, but amongst many medical professionals as well.
Seltene Krankheitsursachen und symptome sind knifflig. Etwas syndrom Ähnliches teilen symptome, und teilen manchmal sogar ähnliche Sätze von symptome. Dies kann zu Fehldiagnosen führen.
Symptome einer genetischen Störung kann sich bei betroffenen Personen auch unterschiedlich äußern, wobei einige schwerer betroffen sind als andere und andere von einigen betroffen sind symptome andere aber nicht. Bei einigen seltenen Krankheiten sogar Geschwister innerhalb derselben Familie mit derselben syndrom kann unterschiedliche oder unterschiedliche Grade von . anzeigen symptom Schwere. Dies macht es schwierig, seltene Krankheiten genau zu diagnostizieren, zumindest von deren symptome allein.
Die Ursachen der genetischen syndromes, kann kompliziert oder in vielen Fällen unbekannt sein. Das bedeutet dann Gentests dafür syndrom möglicherweise nicht existiert, was zu einer Situation führt, in der es keine definitive Möglichkeit gibt, eine genetische Störung zu diagnostizieren oder nicht. Etwas syndromes werden durch mehrere Genmutationen verursacht, und es werden ständig neue Mutationen entdeckt, was die Gentests weiter erschwert und die Rate von Fehldiagnosen erhöht.
verzögerte diagnose
A delayed Genetische Diagnostik, or long diagnostic journey is something that many rare disease patients face. The average waiting time for a genetic diagnosis is around 4-5 years, although this time can increase depending on the syndrome. Some Ehlers-Danlos patients routinely wait up to ten years for an accurate and confirmed diagnosis of the syndrome.
Eine verzögerte Diagnose wird verursacht, wenn Patienten eine oder mehrere falsche Diagnosen erhalten. Es tritt auf, wenn sie keinen Zugriff auf haben genetische beratung und Gentestdienste, oder wenn die Verfügbarkeit dieser Dienste in ihrem Gebiet eingeschränkt ist.
Fehlendes Bewusstsein
There is still much that is not known about the causes and symptoms of genetic disorders. Some of this stems from the complicated nature of many rare diseases, but some of it stems from limited research and funding into what many call orphan diseases.
Das allgemeine Bewusstsein für seltene Krankheiten ist gering. Dies wiederum führt zu höheren Fehldiagnosen, verzögerten Diagnosen und mehreren Herausforderungen für Patienten mit seltenen Erkrankungen.
Mangelnder Zugang
Patienten mit seltenen Erkrankungen stehen oft vor vielen Herausforderungen, wenn es um den Zugang zu genetische beratung und Prüfdienstleistungen.
Zugriff auf genetische beratung ist entscheidend, wenn Patienten eine rechtzeitige und genaue Diagnose erhalten sollen. Genetische Berater versorgen Patienten mit seltenen Krankheiten mit Informationen und Wissen, sie sind in der Lage, den Sinn eines Patienten zu verstehen symptome und ihre Familienanamnese, während Empfehlungen für genetische Testmöglichkeiten gegeben werden. Sie bieten und bieten auch wichtige emotionale Unterstützung in einem herausfordernden und schwierigen Prozess.
Der Aufprall
All diese Hindernisse stellen viele Patienten mit seltenen Krankheiten vor echte und schwierige Herausforderungen. Eine verspätete Diagnose und mehrere Fehldiagnosen verhindern, dass sie Zugang zu der richtigen Unterstützung, Versorgung und möglichen Behandlungen für ihre Erkrankung erhalten. Es erzeugt nicht nur Stress und Frustration, sondern kann auch wichtige medizinische Versorgung und Unterstützung verzögern.
Es muss mehr getan werden, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Krankheiten einen breiteren Zugang zu genetische beratung Dienstleistungen, unabhängig davon, wo sie sich auf der Welt befinden. Sie benötigen rechtzeitigen Zugang zu einem Netzwerk globaler genetischer Berater, die dazu beitragen können, dass sie schneller und genauer eine genetische diagnostik.
