Les défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares
There are many potential challenges facing rare disease patients – from misdiagnosis and delayed diagnosis, to a general lack of awareness about the causes and symptoms of many genetic syndromes; to a lack of access to vital Conseil Ginitique support services, and information about Test génétique.
Les principaux défis
diagnostic erroné
Misdiagnosis is a continuing problem within the world of rare disease. The general rate of misdiagnosis is still much too high, and while this rate can vary between genetic disorders, there are still too many patients receiving a wrong diagnosis. 56% of Ehlers-Danlos patients, for example, receive at least one misdiagnosis on their way to an accurate one.
Misdiagnosis in rare disease happens due to several reasons. The main factor being a lack of awareness about the causes and symptoms of rare diseases. This lack of awareness exists not just among the general public, but amongst many medical professionals as well.
Causes de maladies rares et symptômes sont délicats. Quelque syndrome partager similaire symptômes, et parfois même partager des ensembles similaires de symptômes. Cela peut entraîner une erreur de diagnostic.
Symptômes d'une maladie génétique peut également se présenter différemment chez les personnes touchées, certaines étant plus gravement touchées que d'autres, et certaines étant affectées par certains symptômes mais pas les autres. Avec certaines maladies rares, même les frères et sœurs d'une même famille avec le même syndrome peut afficher des degrés différents ou différents de symptôme gravité. Cela rend difficile le diagnostic précis des maladies rares, du moins à partir de leur symptômes seule.
Les causes de la génétique syndromes, peut être compliqué ou, dans de nombreux cas, inconnu. Cela signifie alors des tests génétiques pour cela syndrome peut ne pas exister, ce qui crée une situation où il n'y a pas de moyen définitif de diagnostiquer un trouble génétique ou non. Quelque syndromes sont causées par de multiples mutations génétiques, et de nouvelles mutations sont découvertes en permanence, ce qui complique davantage les tests génétiques et augmente les taux d'erreurs de diagnostic.
diagnostic tardif
A delayed Diagnóstico Genético, or long diagnostic journey is something that many rare disease patients face. The average waiting time for a genetic diagnosis is around 4-5 years, although this time can increase depending on the syndrome. Some Ehlers-Danlos patients routinely wait up to ten years for an accurate and confirmed diagnosis of the syndrome.
Un diagnostic retardé est causé lorsque les patients reçoivent un ou plusieurs diagnostics erronés. Cela se produit lorsqu'ils n'ont pas accès à conseil ginitique et les services de tests génétiques, ou si la disponibilité de ces services est limitée dans leur région.
Inconscient
There is still much that is not known about the causes and symptoms of genetic disorders. Some of this stems from the complicated nature of many rare diseases, but some of it stems from limited research and funding into what many call orphan diseases.
La connaissance globale des maladies rares est faible. Cela entraîne à son tour des taux plus élevés d'erreurs de diagnostic, un diagnostic retardé et de multiples défis pour les patients atteints de maladies rares.
Le manque d'accès
Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à de nombreux défis lorsqu'il s'agit d'accéder conseil ginitique et des services de test.
Accès à conseil ginitique est cruciale si les patients doivent recevoir un diagnostic opportun et précis. Les conseillers en génétique donnent aux patients atteints de maladies rares des informations et des connaissances, ils sont capables de donner un sens aux symptômes et leurs antécédents médicaux familiaux, tout en faisant des recommandations pour les options de tests génétiques. Ils offrent et fournissent également un soutien émotionnel important tout au long d'un processus difficile et difficile.
L'IMPACT
Tous ces obstacles créent des défis réels et difficiles pour de nombreux patients atteints de maladies rares. Un diagnostic tardif et de multiples erreurs de diagnostic les empêchent d'accéder au soutien, aux soins et aux traitements possibles adaptés à leur état. Cela ne crée pas seulement du stress et de la frustration, mais peut également retarder des soins et un soutien médicaux importants.
Il faut faire davantage pour garantir aux patients atteints de maladies rares un accès plus large aux conseil ginitique services, peu importe où ils se trouvent dans le monde. Ils ont besoin d'un accès rapide à un réseau mondial de conseillers génétiques qui peuvent s'assurer qu'ils reçoivent une évaluation plus rapide et plus précise. diagnóstico genético.
