Los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras
There are many potential challenges facing rare disease patients – from misdiagnosis and delayed diagnosis, to a general lack of awareness about the causes and symptoms of many genetic syndromes; to a lack of access to vital Asesoramiento genético support services, and information about Pruebas genéticas.
Los principales retos
diagnóstico erróneo
Misdiagnosis is a continuing problem within the world of rare disease. The general rate of misdiagnosis is still much too high, and while this rate can vary between genetic disorders, there are still too many patients receiving a wrong diagnosis. 56% of Ehlers-Danlos patients, for example, receive at least one misdiagnosis on their way to an accurate one.
Misdiagnosis in rare disease happens due to several reasons. The main factor being a lack of awareness about the causes and symptoms of rare diseases. This lack of awareness exists not just among the general public, but amongst many medical professionals as well.
Causas de enfermedades raras y síntomas son complicados. Algunos síndrome compartir similar síntomasy, a veces, incluso comparten conjuntos similares de síntomas. Esto puede provocar un diagnóstico erróneo.
Síntomas de un trastorno genético también puede presentarse de manera diferente en los individuos afectados, algunos se ven afectados más gravemente que otros, y algunos se ven afectados por algunos síntomas pero no otros. Con algunas enfermedades raras, incluso los hermanos de la misma familia con el mismo síndrome puede mostrar diferentes o diferentes grados de síntoma gravedad. Esto hace que sea difícil diagnosticar con precisión las enfermedades raras, al menos desde su síntomas solo.
Las causas de la genética síndrome, puede ser complicado o, en muchos casos, desconocido. Esto entonces significa pruebas genéticas para eso. síndrome puede no existir, lo que crea una situación en la que no existe una forma definitiva de diagnosticar un trastorno genético o no. Algunos síndrome son causadas por múltiples mutaciones genéticas, y todo el tiempo se descubren nuevas mutaciones, lo que complica aún más las pruebas genéticas y aumenta las tasas de diagnósticos erróneos.
diagnóstico retrasado
A delayed Diagnóstico Genético, or long diagnostic journey is something that many rare disease patients face. The average waiting time for a genetic diagnosis is around 4-5 years, although this time can increase depending on the syndrome. Some Ehlers-Danlos patients routinely wait up to ten years for an accurate and confirmed diagnosis of the syndrome.
Un diagnóstico retrasado se produce cuando los pacientes reciben uno o más diagnósticos incorrectos. Ocurre cuando no tienen acceso a asesoramiento genitico y servicios de pruebas genéticas, o si la disponibilidad de estos servicios es limitada en su área.
Falta de conciencia
There is still much that is not known about the causes and symptoms of genetic disorders. Some of this stems from the complicated nature of many rare diseases, but some of it stems from limited research and funding into what many call orphan diseases.
La conciencia general sobre las enfermedades raras es baja. Esto, a su vez, provoca tasas más altas de diagnósticos erróneos, retrasos en el diagnóstico y múltiples desafíos para los pacientes con enfermedades raras.
Falta de acceso
Los pacientes con enfermedades raras a menudo enfrentan muchos desafíos cuando se trata de acceder asesoramiento genitico y servicios de prueba.
El acceso a los asesoramiento genitico es fundamental para que los pacientes reciban un diagnóstico oportuno y preciso. Los asesores genéticos empoderan a los pacientes con enfermedades raras con información y conocimiento, son capaces de dar sentido a los síntomas y su historial médico familiar, al tiempo que hace recomendaciones sobre las opciones de pruebas genéticas. También ofrecen y brindan un importante apoyo emocional a través de un proceso desafiante y difícil.
El impacto
Todos estos obstáculos crean desafíos reales y difíciles para muchos pacientes con enfermedades raras. Un diagnóstico tardío y múltiples diagnósticos erróneos les impide acceder al apoyo, la atención y los posibles tratamientos adecuados para su afección. No solo crea estrés y frustración, sino que también puede retrasar la atención y el apoyo médicos importantes.
Es necesario hacer más para garantizar que los pacientes con enfermedades raras tengan un acceso más amplio a asesoramiento genitico servicios, independientemente de su ubicación en el mundo. Necesitan acceso oportuno a una red de asesores genéticos globales que puedan ayudar a garantizar que reciban una información más rápida y precisa. diagnóstico genético.
