DNA-Diagnose – Ein Leitfaden
Mit unserem informativen Leitfaden zur DNA-Diagnose erfahren Sie alles, was Sie über Gentests wissen müssen.
Was ist DNA-Diagnose?
DNA-Diagnose oder Gentest ist eine Form des Screenings, mit der Veränderungen oder Mutationen im Gen einer Person identifiziert werden können, die wiederum eine seltene Krankheit oder genetische verursachen können syndrom.
DNA oder Desoxyribonukleinsäure ist ein Molekül, das in allen Genen des Körpers vorkommt. DNA enthält Anweisungen für jede unserer Zellen, um das zu tun, was sie tun muss, um unserem Körper zu helfen, sich zu entwickeln, zu leben und zu wachsen. DNA trägt ererbte Informationen von beiden Elternteilen und beeinflusst viele Teile des Körpers, von der Funktionsweise lebenswichtiger Organe bis hin zu physischen Merkmalen wie Haarfarbe und Körpergröße.
Innerhalb der DNA-Diagnose ist die Genomsequenzierung in der Lage, die aus dem Körper entnommene DNA zu verstehen. Dies identifiziert das einzigartige Genom einer Person und interpretiert die genetischen Informationen, die die Gesundheit einer Person und deren Kinder beeinträchtigen können.
Genetische Beratung – ein wichtiger Bestandteil der DNA-Diagnose
Gentest should not be undertaken without first consulting with a genetic counselor. Genetic counselors are able to explain the different types of DNA diagnosis options, what each entails, and what each can identify or explain.
Genetische Beratung can help individuals choose the right type of genetic testing for their symptoms, or potential risk factors. They can also help emotionally prepare an individual and their family for the possible results from this testing.
DNA-Diagnose kann ein komplizierter Prozess sein, für diejenigen, die damit noch nicht vertraut sind. Es kann auch eine lange und herausfordernde Reise sein, und genetische beratung bietet wichtige Informationen, Wissen und Unterstützung auf dem Weg. Es kann auch dazu beitragen, die Diagnose zu beschleunigen und die Genauigkeit zu verbessern.
Wann wird eine DNA-Diagnose empfohlen?
Gentests werden normalerweise in den folgenden Situationen oder Umständen empfohlen:
Before pregnancy.
Werdende Eltern können sich unabhängig von einer Familienanamnese mit seltenen Erkrankungen einer Träger-DNA-Diagnose unterziehen, um die potenziellen Risiken für ihre zukünftigen Kinder zu verstehen. Diese Form des Tests beinhaltet das Screening von Personen auf Genmutationen, die sie zu Trägern machen könnten, aber nicht unbedingt von einer genetischen syndrom. Wenn es jedoch an ein zukünftiges Kind weitergegeben wird, kann sein Kind die Krankheit entwickeln oder syndrom.
Während der Schwangerschaft.
Allen werdenden Eltern wird oft empfohlen, sich während der Schwangerschaft einer DNA-Diagnose zu unterziehen. Dies kann in Form standardisierter Tests erfolgen, beispielsweise eines nicht-invasiven Downscreenings während des ersten Trimesters oder einer von mehreren neuen nicht-invasiven pränatalen Testoptionen.
During pregnancy, if there is a known risk factor or cause for concern.
Wenn werdende Eltern jemanden in ihrer Familie mit einer seltenen Krankheit in der Vorgeschichte haben, kann eine genetische Untersuchung des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft empfohlen werden. Für ältere Mütter werden in der Regel auch invasivere und genauere Testoptionen empfohlen, einschließlich Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. Dies liegt daran, dass beispielsweise ein fortgeschrittenes mütterliches Alter als Risiko für Chromosomenanomalien angesehen wird. Eltern, die bereits als Träger einer Genmutation identifiziert wurden oder selten syndrom, würde auch für das Screening ihres sich entwickelnden Babys empfohlen.
If there is a family history of a rare disease or gene mutation.
Jeder mit einer solchen Vorgeschichte, unabhängig davon, ob er eine eigene Familie gründen möchte oder nicht, sollte sich einer Form von DNA unterziehen diagnose und tests. Dies wäre mit der Absicht, ihre eigene genetische Gesundheit und das Risiko, möglicherweise eine seltene Krankheit zu entwickeln, besser zu verstehen.
Wenn jemand zeigt symptome
Symptome die keine andere erklärbare Ursache haben oder die möglich sind symptome einer seltenen Krankheit. Etwas syndromes mit sehr spezifischen Gesichtszügen vorliegen, und wenn dies zusammen identifiziert wird, kann dies eine Empfehlung für einen Gentest auslösen.
DNA-Diagnose – Fazit
Gentests sind ein unschätzbarer Bestandteil bei der Diagnose eines genetischen syndrom. Aber es spielt auch eine Rolle beim Verständnis der genetischen Gesundheit einer Person, ihres potenziellen Risikos für die Entwicklung einer seltenen Krankheit oder des Potenzials für ihre zukünftigen Kinder, eine Erkrankung oder Genmutation zu erben. Es kann helfen, Sinn zu machen symptome, und stellen sie in den Kontext einer Diagnose einer seltenen Krankheit. Gentests können auch wichtige Antworten für Familien geben, die gestrandet sind oder in einer diagnostischen Odyssee feststecken.
Die Verbesserung der Genauigkeit dieser Tests bei gleichzeitiger Verbesserung der Zugänglichkeit zu ihnen ist entscheidend, um sicherzustellen, dass Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Familien Zugang zu grundlegenden Versorgungs- und Unterstützungsoptionen haben. Die verbesserte Zugänglichkeit ermöglicht Patienten mit seltenen Erkrankungen mehr Kontrolle über ihre eigene Diagnose und die weitere Versorgung. Es schafft Optionen und Wahlmöglichkeiten, die Patienten mit seltenen Krankheiten mehr Möglichkeiten bieten. Dazu gehört die Notwendigkeit einer kontinuierlichen und stärkeren Erforschung der Ursachen und symptome von seltenen Krankheiten und Gewährleistung, dass jeder Zugang zu genetische beratung und Prüfdienstleistungen.
