Diagnóstico de ADN: una guía
Comprenda todo lo que hay que saber sobre las pruebas genéticas con nuestra guía informativa para el diagnóstico de ADN.
¿Qué es el diagnóstico de ADN?
El diagnóstico de ADN, o prueba genética, es una forma de detección que puede identificar cambios o mutaciones en el gen de un individuo que, a su vez, pueden causar una enfermedad rara o genética. síndrome.
El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula que se encuentra dentro de todos los genes del cuerpo. El ADN contiene instrucciones para que cada una de nuestras células haga lo que deben hacer para ayudar a nuestro cuerpo a desarrollarse, vivir y crecer. El ADN transporta información heredada de ambos padres y afecta a muchas partes del cuerpo, desde cómo funcionan los órganos vitales hasta características físicas como el color del cabello y la altura.
Dentro del diagnóstico de ADN, la secuenciación del genoma puede dar sentido al ADN extraído del cuerpo. Esto identifica el genoma único de un individuo e interpreta la información genética que puede afectar la salud de una persona y la de cualquier hijo que pueda tener.
Asesoramiento Genitico - una parte importante del diagnóstico de ADN
Pruebas genéticas should not be undertaken without first consulting with a genetic counselor. Genetic counselors are able to explain the different types of DNA diagnosis options, what each entails, and what each can identify or explain.
Asesoramiento genético can help individuals choose the right type of genetic testing for their symptoms, or potential risk factors. They can also help emotionally prepare an individual and their family for the possible results from this testing.
El diagnóstico de ADN puede ser un proceso complicado para quienes lo conocen por primera vez. También puede ser un viaje largo y desafiante, y asesoramiento genitico proporciona información, conocimientos y apoyo importantes a lo largo del camino. También puede ayudar a acelerar y mejorar la precisión de un diagnóstico.
¿Cuándo se recomienda el diagnóstico de ADN?
Las pruebas genéticas generalmente se recomiendan en las siguientes situaciones o circunstancias:
Before pregnancy.
Los futuros padres, independientemente de los antecedentes familiares de enfermedades raras, pueden someterse a un diagnóstico de ADN portador para comprender los riesgos potenciales para sus futuros hijos. Esta forma de prueba implica la detección de mutaciones genéticas en individuos, que podrían convertirlos en portadores, pero no necesariamente afectados por una genética. síndrome. Sin embargo, si se transmite a un futuro hijo, su hijo puede desarrollar la afección o síndrome.
Durante el embarazo.
A todos los futuros padres a menudo se les recomienda que se sometan a algún tipo de diagnóstico de ADN durante el embarazo. Esto podría tomar la forma de pruebas estandarizadas, por ejemplo, detección de plumón no invasiva durante el primer trimestre, o cualquiera de una serie de nuevas opciones de pruebas prenatales no invasivas.
During pregnancy, if there is a known risk factor or cause for concern.
Si los futuros padres tienen a alguien en su familia con antecedentes de una enfermedad rara, se pueden recomendar pruebas genéticas del feto durante el embarazo. Por lo general, también se recomiendan opciones de prueba más invasivas y más precisas para las madres mayores, incluida la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas. Esto se debe a que la edad materna avanzada se considera un riesgo de anomalías cromosómicas, por ejemplo. Los padres que ya han sido identificados como portadores de una mutación genética o de una síndrome, también se recomendaría para la detección de su bebé en desarrollo.
If there is a family history of a rare disease or gene mutation.
Cualquier persona con tal historial, independientemente de si planea tener una familia propia o no, debe someterse a alguna forma de ADN. diagnóstico y pruebas de laboratorio. Esto sería con la intención de comprender mejor su propia salud genética y el riesgo de desarrollar potencialmente una enfermedad rara.
Si alguien esta mostrando síntomas
Síntomas que no tienen otra causa explicable, o que son posibles síntomas de una enfermedad rara. Algunos síndrome presentan rasgos faciales muy específicos, y cuando se identifican juntos, esto puede dar lugar a una recomendación para pruebas genéticas.
Diagnóstico de ADN - En conclusión
Las pruebas genéticas son una parte invaluable para llegar a un diagnóstico de una enfermedad genética. síndrome. Pero también juega un papel en la comprensión de la salud genética de un individuo, su riesgo potencial de desarrollar una enfermedad rara o el potencial de que sus futuros hijos hereden una condición o mutación genética. Puede ayudar a dar sentido a síntomasy colocarlos en el contexto de un diagnóstico de enfermedad rara. Las pruebas genéticas también pueden proporcionar respuestas importantes a familias varadas o atrapadas en una odisea diagnóstica.
Mejorar la precisión de estas pruebas, al tiempo que se aumenta la accesibilidad a ellas, es crucial para garantizar que los pacientes con enfermedades raras y sus familias accedan a opciones de atención y apoyo esenciales. La accesibilidad mejorada permite a los pacientes con enfermedades raras un mayor control sobre su propio diagnóstico y atención continua. Crea opciones y elecciones que empoderan a los pacientes con enfermedades raras. Esto incluye la necesidad de una investigación mayor y continua sobre las causas y síntomas de las enfermedades raras y garantizar que todos tengan acceso a asesoramiento genitico y servicios de prueba.
